Síndrome de dependência de vitamina B6
Introdução
Introdução à Síndrome de Dependência da Vitamina B6 A vitamina B6 inclui seis piridoxinas interpretáveis, piridoxamina, piridoxal e seus respectivos 5-fosfatos. O piridoxal 5-fosfato é uma parte importante deste grupo, e está envolvido no metabolismo de aminoácidos, proteínas, lipídios, ácidos nucléicos e glicogênio no corpo como uma coenzima do sistema enzimático na descarboxilação e transaminação. Se estiver faltando, pode causar convulsões e doenças nervosas periféricas. Portanto, a deficiência de vitamina B6 pode causar anormalidades bioquímicas e fisiológicas.A síndrome da dependência da vitamina B6 (síndrome de dependência da vitamina B6) é um defeito estrutural e funcional de uma enzima metabólica inata, a quinurenina, cuja atividade é de apenas 1% do normal. Neste momento, a necessidade de vitamina B6 é de 5 a 10 vezes maior do que a necessária para crianças normais.Às vezes, porque a mãe grávida toma uma grande dose de vitamina B6 durante o período de reação da gravidez, o bebê ainda precisa contar com uma maior quantidade de vitamina B6 após o nascimento. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,013% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: neurite periférica dermatite anemia depressão depressão estomatite
Patógeno
A causa da síndrome de dependência de vitamina B6
Fatores Genéticos (90%):
A síndrome de dependência da vitamina B6 é um defeito estrutural e funcional da enzima quinolinase metabólica, cuja atividade é de apenas 1% do normal, e a necessidade de vitamina B6 é de 5-10 vezes a necessária para crianças normais. Às vezes, porque as mães grávidas tomam grandes doses de vitamina B6 durante o período de reação da gravidez, o bebê ainda precisa confiar em uma quantidade maior de vitamina B6 após o nascimento.
Outras razões (10%):
A vitamina B6 consiste em seis piridoxinas interpretáveis, piridoxamina, piridoxal e seus respectivos fosfatos 5. Piridoxal 5-fosfato é neste grupo. Uma parte importante, na descarboxilação e aminotransferase, como coenzima do sistema enzimático, participa no metabolismo de aminoácidos, proteínas, lipídios, ácidos nucléicos e glicogênio no organismo.Se faltar convulsões e doenças dos nervos periféricos, a deficiência de vitamina B6 pode causar bioquímica. E anormalidades fisiológicas.
Prevenção
Prevenção da síndrome de dependência da vitamina B6
Defendendo a "dieta balanceada" e corrigindo "alimentos tendenciosos, comedores exigentes", defendemos uma dieta balanceada, ou seja, a variedade de alimentos deve ser diversificada, para que vários nutrientes se complementem, crianças com eclipse parcial ou hábitos alimentares exigentes, não apenas peso, altura, circunferência do peito etc. Os indicadores de desenvolvimento não estão de acordo com o padrão ea falta de nutrientes é muito provável, havendo também muitas oportunidades para infectar várias doenças.A quantidade de vitamina B6 normal é de 0,3 a 0,5 mg / d para lactentes e de 0,5 a 2 mg / d para crianças. Quando comer alimentos ricos em proteínas, vitamina B6 deve ser adicionada. Além disso, o método de cozimento deve ser atenção. O tempo de aquecimento não deve ser muito longo para evitar a ebulição repetida para evitar o valor eficaz da vitamina B. Quando convulsões repetidas na infância, anemia, diarréia crônica deve ser Para o hospital para diagnóstico hospitalar, o diagnóstico deve ser tratado o mais rápido possível, suplementar vitamina B6, reduzir a ocorrência de convulsões, reduzir o impacto na inteligência infantil, pacientes com tuberculose com isoniazida, injeção de sintomas do sistema nervoso, como anormalidades, reduzir isoniazida É melhor adicionar vitamina B6 ao mesmo tempo.
Complicação
Complicações da síndrome dependente da vitamina B6 Complicações neurite periférica dermatite anemia depressão estomatite
Na infância, os principais sintomas da deficiência de piridoxina são convulsões sistêmicas e outras manifestações de neurite periférica, dermatite e anemia. Bebês com menos de 6 meses após o nascimento, como a falta de vitamina B6 na alimentação, podem apresentar nervosismo, aumento da excitação e freqüentes convulsões sistêmicas, levando à depressão, retardo mental do sono, vibração e consciência posicional desaparecendo. Ao mesmo tempo, há frequentemente sintomas gastrointestinais. Ao tratar a tuberculose com isoniazida, podem ocorrer doenças neurodegenerativas periféricas (mais comuns em adultos), bem como inflamação da pele e membranas mucosas, como dermatite seborréica e descamativa, estomatite, glossite, oftalmia, etc.
Sintoma
Sintomas da síndrome dependente de vitamina B6 Sintomas comuns Sintomas gastrintestinais Convulsões da língua Convulsões resposta de abstinência Diarreia Depressão Sonolência bebês precisam de uma quantidade maior ... Neurite periférica
Em caso de convulsões inexplicadas na infância, anemia ou diarréia crônica, se hipocalcemia, hipoglicemia, hiponatremia e doenças infecciosas forem descartadas, deve-se considerar a deficiência de vitamina B6 ou a dependência, e a injeção de vitamina B6100mg pode ser interrompida. Como base de diagnóstico, o teste de carga de triptofano pode ser claramente diagnosticado, o método é o seguinte: oral 50 ~ 100mg / kg triptofano solução (cada total não exceda 2g), uma grande quantidade de ácido jasmônico pode aparecer na urina de crianças, pessoas normais Este fenômeno não está presente, mas em pacientes com dependência de vitamina B6, este teste pode ser negativo, as transaminases de capim-capim séricas e de hemácias diminuíram, e o EEG tem uma forma de onda com alteração anormal de freqüência e amplitude.
Na infância, os principais sintomas da deficiência de piridoxina são convulsões sistêmicas, outras manifestações de neurite periférica, dermatite e anemia.Lactentes com menos de 6 meses após o nascimento, como a falta de vitamina B6 na alimentação, podem apresentar nervosismo, aumento da excitação E frequente convulsões sistêmicas, levando à depressão, retardo mental do sono maçante, vibração e sensação de posição desaparecem, e muitas vezes têm sintomas gastrointestinais, ao usar isoniazida para tratar a tuberculose, doenças neurodegenerativas periféricas podem ocorrer (mais comum em adultos), E inflamação da pele e membranas mucosas, como dermatite seborréica e descamativa, estomatite, glossite, oftalmia, etc.
A síndrome dependente de vitamina B6 é principalmente um distúrbio hereditário.
Examinar
Exame da síndrome dependente de vitamina B6
(1) Teste de triptofano Depois de tomar triptofano oral na criança doente, a urina é tomada para detectar a descarga da icterícia, que é uma reação positiva se for menor que o normal.
(2) O teste de Mehenry dá sangue à criança doente após administração oral ou injeção de alanina.A concentração de ureia é significativamente maior do que a normal.
Os dois testes positivos acima têm apenas um valor de referência para o diagnóstico.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificação da síndrome de dependência de vitamina B6
Diagnóstico laboratorial
Sangue: O número de glóbulos brancos é significativamente aumentado, até 40 × 109 / L, e os neutrófilos estão acima de 80% -90%.
Suspeito do cérebro deve ser feito exame de punção lombar, pressão do líquido cefalorraquidiano (CS) muitas vezes aumentada até 1,96kPa, casos típicos de turbidez aparência CS como sopa de arroz ou mesmo pus, aumento do número de glóbulos brancos, até centenas de milhões por litro, ao polimorfismo As células nucleares são dominantes, a proteína é significativamente aumentada, até 1-5g / L, o açúcar é frequentemente inferior a 2,22 mmol / L, o cloreto também é ligeiramente reduzido, o esfregaço de CS pode encontrar diplococos Gram-negativos nos neutrófilos .
Separação do CS do paciente ou fase aguda do sangue para as meninges.
Um antígeno polissacarídico específico para o cérebro-cérebro é detectado a partir da fase aguda do soro, urina ou SC do paciente.
O título de anticorpos séricos do período de recuperação foi 4 ou mais vezes maior que o da fase aguda.
Fragmentos específicos do DNA do cérebro na fase aguda do paciente ou CS no CS foram detectados por PCR.
Diagnóstico diferencial
Calafrios súbitos, febre alta, náusea, vômito, coriza, nariz entupido, dor de garganta, dores no corpo, dores de cabeça piores.
Seu rosto é pálido, seus membros são frios, sua pele é fraca e há pequenas manchas de sangramento espalhadas, seus lábios e pontas dos dedos estão machucados, e seus lábios são herpes simplex.
Irritável, envergonhado, comatoso ou horrorizado.
Os defeitos da pele e da membrana mucosa são típicos ou fundidos em equimoses, a pressão sanguínea é significativamente reduzida, a taxa de pulso é boa e a diferença de pressão de pulso é reduzida.
O pescoço é rígido, o chifre é invertido, o sinal de Klinefelter e o sinal de Brinell são positivos.
As pupilas são de tamanhos diferentes, as bordas não são uniformes, a resposta à luz é lenta e os globos oculares frequentemente olham.
Respirar lentidão e desigualdade ou apneia.
A incidência de crianças pequenas é atípica, febre alta comum, vômitos, letargia, mas também ansiedade e convulsões mais extremas, recusa, gritaria, diarréia, tosse, olhar binocular, rigidez de nuca e sinal positivo de Brine, outras irritações meníngeas podem estar faltando A crista ilíaca anterior é freqüentemente vista na protuberância, e o vômito é freqüente e a desidratação também pode ocorrer.
