hipoplasia condroectodérmica
Introdução
Introdução à displasia ectodérmica cartilaginosa A displasia condroderodérmica foi relatada pela primeira vez por Ellis e VanCreveld em 1940, por isso é freqüentemente chamada de síndrome de Ellis-VanCreveld, mais comum em famílias com parentes que são casadas e é autossômica recessiva, mesoderma. Tanto o tecido ectodérmico quanto o tecido ectodérmico estão freqüentemente associados à cardiopatia congênita. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,0002% Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais Modo de infecção: não infecciosa Complicações: cardiopatia congênita
Patógeno
Displasia ectodérmica da cartilagem
(1) Causas da doença
Ainda não está claro que atualmente acredita-se que esteja relacionado à formação ectodérmica anormal durante o estágio embrionário, provavelmente devido à tolerância distrófica das folhas ectodérmicas.
(dois) patogênese
Nenhuma informação relevante.
Prevenção
Prevenção de displasia ectodérmica da cartilagem
1. No estágio inicial da gravidez (antes de 3 meses), tente não ficar muito tempo no campo magnético, como o forno de microondas na frente do computador.Porque o feto ainda é instável, os órgãos ainda estão se formando, o que pode causar a deformidade da criança.
2. Deve prestar atenção à gravidez da mãe, especialmente no início da gravidez, como a prevenção ativa da rubéola, gripe, caxumba e outras infecções virais. Evitar o contato com radiação e algumas substâncias nocivas. Sob a orientação de um médico, evite tomar drogas que tenham efeito sobre o desenvolvimento fetal, como drogas anticâncer e carbosina. Tratamento ativo de doenças primárias, como diabetes. Preste atenção à dieta e evite deficiências nutricionais. Evite a compressão mecânica local ao redor do feto. Em suma, para prevenir doenças cardíacas congênitas, todos os fatores relacionados à doença devem ser evitados.
Complicação
Displasia ectodérmica da cartilagem Complicações cardiopatias congênitas
Cardiopatia congênita e luxação da cabeça do úmero, osteófitos na metáfise do úmero proximal.
Sintoma
Sintomas de displasia ectodérmica de cartilagem Sintomas comuns Displasia condropionária e ... índice dedo depressão das unhas erupção dos dentes anormal fissura lábio e palato hipoplasia testicular
A aparência do gnomo ao nascimento é caracterizada por cartilagem pouco desenvolvida, múltiplos dedos, pobre desenvolvimento do tecido ectodérmico, afetando o crescimento de cabelo, dentes, unhas e cardiopatia congênita.
1. A displasia da cartilagem é superior, o osso longo do membro inferior é encurtado eo segmento distal é mais grave que o segmento proximal, portanto, o osso longo abaixo do joelho e do cotovelo é menor ea influência no tronco não é grande, o pigmeu é formado e a extremidade proximal da tíbia expandida. , afiado, pobre desenvolvimento de osteófito e escorregamento medial lateral, há uma epífise proeminente no aspecto medial da metáfise do úmero proximal, o úmero é curto e a cartilagem é incompleta, a panturrilha é valgo do joelho, a tíbia é deslocada para fora, o úmero A cabeça é freqüentemente muito curta, a falange não tem centro de ossificação, o osso carpal e a régua, o úmero pode ser fundido, o fêmur e a tíbia são arqueados, curtos e grossos, a costela é curta, o tórax pode ser longo e estreito, a cabeça normal e o saco normal. É uma característica típica, mais comum no lado ulnar, mais comum no lado temporal.
2. A displasia tecidual ectodérmica é caracterizada por displasia ungueal, unhas pequenas, em forma de colher, côncavas no lado dorsal, dentes em erupção tardia, irregular, pontiaguda, oclusal, fusão gengival maxilar, sulco palpebral do lábio superior Fechado, e tem cabelo careca e assim por diante.
3. defeitos mesoderme manifesta como doença cardíaca congênita, defeito do septo atrial comum ou defeito do septo ventricular, estenose mitral, o coração pode ser de 3 ou 2 quartos.
Examinar
Exame da displasia ectodérmica da cartilagem
O exame radiográfico dos membros da coluna é viável e os joelhos são visíveis, e os ossos longos abaixo dos cotovelos são encurtados.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificação de displasia ectodérmica cartilaginosa
A inteligência do paciente é normal, às vezes acompanhada de outras malformações, como abscesso testicular, fenda palatina e assim por diante.
A principal deficiência da doença é caracterizada por expectoração abaixo do joelho, raio da tíbia e cotovelo e encurtamento do úmero, não sendo, portanto, de difícil identificação de acordo com a aparência clínica e o exame radiográfico.
A doença deve ser diferenciada de doenças anãs, como deficiência de vitamina D, displasia, insuficiência hipofisária e acondroplasia.
