Raquitismo familiar resistente à vitamina D
Introdução
Introdução ao raquitismo anti-vitamina D familiar O raquitismo ou osteomalacia familiar anti-vitamina D (vitamina Dresistertricketsorosteomalacia familiar), também conhecido como raquitismo hipofosfatêmico primário, raquitismo hipofosfatêmico (hipophosphatemic rickets) é uma disfunção tubular hereditária familiar. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,002% Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais Modo de infecção: não infecciosa Complicações: raquitismo Miastenia gravis
Patógeno
Raquitismo familiar anti-vitamina D
Causa:
A patogênese dessa doença ainda não foi totalmente definida, e acredita-se que ela seja causada por metabolismo anormal da vitamina D ou distúrbio intestinal de absorção de cálcio, mas o nível sangüíneo de 1,25 (OH) 2D3 é normal e a administração dessa droga não corrige o nível sangüíneo. Fósforo e taxa excessiva de excreção urinária de fósforo, portanto a evidência é insuficiente Atualmente, considera-se que o próprio túbulo renal possui defeitos funcionais, que podem ser a falta de uma proteína ligadora de fósforo, afetando a transfusão normal de fósforo no epitélio tubular intestinal e renal. Acredita-se geralmente que a pessoa genética pode ter um defeito genético especial no túbulo renal distal, o sistema de transporte de fósforo que responde ao hormônio da paratireóide e a função de sintetizar 1,25 (OH) 2 colecalciferol, e o túbulo renal é pesado em fósforo. Absorção reduzida, aumento do fósforo urinário, diminuição do fósforo sangüíneo, devido à diminuição da absorção intestinal de cálcio, diminuindo o produto do sangue (Ca) × (P), afetando a calcificação óssea e causando hipocalcemia, função secundária da paratireoide Hipertireoidismo e osteomalacia, causados por disenteria e osteocalcificação, doenças secundárias, como tumores de células gigantes (benignos ou malignos), reparo de granuloma, hemangioma, miomas, etc., devido à secreção de fatores humorais Pode ser danificado Tubular proximal para 1α-hidroxilação de 25 (OH) D e transporte de fosfato, depuração renal de fosfato aumentada e osteomalácia e hipofosfatemia, sob a influência dos fatores acima, causam crescimento Distúrbios do desenvolvimento e doença óssea evidente.
Prevenção
Prevenção de raquitismo familiar anti-vitamina D
A doença é uma doença hereditária da família, não há medidas preventivas específicas para seu início, e os pacientes já com início devem ser ativamente sintomáticos para evitar complicações.
Complicação
Complicações familiares do raquitismo anti-vitamina D Complicações raquitismo miastenia gravis
Raquitismo ou osteomalácia, distúrbios do desenvolvimento, deformidades esqueléticas, fraqueza muscular grave, etc.
Sintoma
Sintomas familiares anti-vitamina D raquitismo sintomas comuns dor óssea, amolecimento ósseo, insuficiência renal crônica, convulsões, deficiência de vitamina D, fósforo urinário, hipofosfatemia, hipofosfatemia
A doença é rara, muitas vezes com história familiar, mais comum em mulheres, mas os sintomas clínicos são leves, os pacientes do sexo masculino são o oposto.
A maioria dos pacientes nesta doença pode ser assintomática, mas geralmente tem diferentes graus de manifestações clínicas.Os sintomas são diferentes em pacientes adultos e na primeira infância. A criança geralmente tem início precoce, e há hipofosfatemia logo após o nascimento.A maioria das lesões ósseas semelhantes ao raquitismo por deficiência de vitamina D começam a aparecer por volta de 1 ano.A perna em forma de "O" é frequentemente o sintoma mais precoce de atenção, mas a doença é negligenciada. A altura é normal, e as crianças doentes são de baixa estatura devido a distúrbios de crescimento e desenvolvimento, doenças graves como as crianças podem ter raquitismo ativo típico aos 6 anos de idade, manifestadas como deformidades esqueléticas severas, nanismo, dor óssea severa.
Alguns pacientes podem sofrer de dor óssea e não podem andar, os pacientes podem ter fraturas e estagnação do crescimento e desenvolvimento, e muitas vezes ocorrem antes da ocorrência de doença óssea, lesões dentárias precoces, como dentes quebrados, desgaste, derramamento, esmalte muito pequeno, etc, adultos muitas vezes se manifestam como cartilagem Doença, mas não há hiperparatireoidismo secundário e sinal de Looser-Milkman em filmes de raios X. A tensão muscular é baixa, especialmente nos membros inferiores, e espasmos de mão e pé são raros.
As mulheres geralmente têm apenas baixo teor de fósforo no sangue e nenhuma doença óssea, o fósforo no sangue é muito baixo, muitas vezes 0,32 a 0,78mmol / L (1 a 2,4mg / dl), os casos infantis são mais óbvios e o fósforo urinário aumenta, cálcio sérico e urinário e O magnésio é normal ou ligeiramente inferior, cálcio no sangue, produto de fósforo abaixo de 30, fosfatase alcalina sérica é normal ou ligeiramente superior (determinada por doença óssea), hormônio paratireoidiano (PTH) no sangue é normal ou ligeiramente superior, l do sangue, 25 ( OH) Os níveis de 2D3 são normais, mas também há reduções.O tratamento com vitamina D, como a suplementação adequada de fosfato pode funcionar, o cálcio intravenoso também pode ter um efeito transitório.
Examinar
Verificação familiar de raquitismo anti-vitamina D
Verificação de urina
Fósforo urinário aumentado, cálcio ou magnésio normal ou ligeiramente inferior na urina, cAMP normal na urina.
2. exame bioquímico do sangue
Baixo teor de fósforo no sangue, geralmente 0.32 ~ 0.78mmol / L (1 ~ 2.4mg / dl), cálcio no sangue e magnésio normal ou ligeiramente inferior, cálcio no sangue, produto de fósforo abaixo de 30, fosfatase alcalina no sangue aumentada no período ativo, A hormona paratiroideia do sangue (PTH) é normal ou ligeiramente superior, e os níveis sanguíneos de 1,25 (OH) 2D3 também são normais, mas também há reduções.
Exame de imagem de rotina e exame de ultrassonografia B, radiografia óssea mostrou sinais típicos de raquitismo e osteomalácia.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificação de raquitismo familiar anti-vitamina D
Critérios diagnósticos
De acordo com as manifestações clínicas acima e resultados laboratoriais, o diagnóstico não é difícil.
1. Existem manifestações clínicas típicas, como raquitismo óbvio ou osteomalácia (os membros inferiores são óbvios) .Os pacientes pediátricos têm início precoce, e há hipofosfatemia logo após o nascimento.As lesões esqueléticas aparecem por volta de 1 ano de idade, especialmente a perna "O". Sintomas iniciais comuns que causam atenção.
2. Hipofosfatemia, aumento da depuração renal de fósforo e aumento do fósforo urinário.
3. A absorção intestinal de cálcio e fósforo é reduzida.
4. Nenhuma resposta a doses terapêuticas gerais de vitamina D.
5. Tenha uma história familiar positiva ou uma história de hipofosfatemia.
6. Exclusão de deficiência de vitamina D, insuficiência renal crônica, doença óssea causada por outras doenças de disfunção tubular renal, aqueles com os pontos acima, e pode ser descarregada de outras causas de raquitismo renal pode considerar o diagnóstico desta doença.
Diagnóstico diferencial
A doença deve ser identificada com as seguintes doenças:
1. Raquitismo por deficiência de vitamina D
Principalmente devido à deficiência de vitamina D, a doença tem uma causa clara de deficiência de vitamina D, cálcio baixo ou normal no sangue, baixo teor de fósforo no sangue, mas o fósforo urinário não aumenta e responde ao tratamento com vitamina D, pode ser identificado, Além disso, o fósforo urinário não aumenta, os níveis de hormônio paratireóideo no sangue aumentam e o AMPc urinário aumenta, o que também ajuda a identificar.
2. Deficiência de vitamina D ou pseudo-vitamina D raquitismo
A convulsão e fraqueza muscular desta doença é mais pesada, o cálcio no sangue é baixo, o fósforo no sangue é normal ou aumentado, e a resposta à dose fisiológica de 1,25 (OH) 2D3 é boa e dependente.
3. Outro
Tais como síndrome de Fanconi, acidose tubular renal, insuficiência renal crônica e outros raquitismo renais.
