Febre Familiar do Mediterrâneo
Introdução
Introdução à febre mediterrânica familiar A febre familiar do Mediterrâneo é uma desordem autossômica recessiva espontânea de etiologia desconhecida, a maioria ocorrendo em grupos étnicos do Mediterrâneo, especialmente judeus da Europa Central, armênios, turcos e árabes do pacífico. Principalmente para crianças, acompanhadas de febre e uma ou mais manifestações inflamatórias, como peritonite, artrite, pleurisia, eritema erisipela-like. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,002% Pessoas suscetíveis: nenhuma população específica Modo de infecção: não infecciosa Complicações: peritonite proteinúria síndrome nefrótica
Patógeno
Febre mediterrânea familiar
(1) Causas da doença
A doença é um distúrbio autossômico recessivo espontâneo de etiologia desconhecida.
(dois) patogênese
Os pacientes com febre mediterrânica familiar não têm um mediador inflamatório C5a que seja resistente à via de salvamento e inibe a quimiotaxia de neutrófilos, a inibição induzida por Con-A é reduzida e os inibidores de C5a são deficientes nos fluidos sinoviais e peritoneais do paciente. No início da IL-1, o TNF é fácil de "esgotar" Os genes que causam febre mediterrânea familiar em judeus não-europeus centrais estão principalmente no braço curto cromossômico número 16, e a alta frequência de genes familiares da febre mediterrânea aumenta a probabilidade de a criança adoecer. Não é homozigótico.
Prevenção
Prevenção de calor familiar do Mediterrâneo
Para realizar as orientações de casamento e nascimento, esforçar-se para reduzir a incidência de doenças genéticas na população, e melhorar a qualidade da população deve tomar medidas preventivas eficazes para evitar o nascimento de doenças genéticas (ou seja, a implementação da eugenia) e variação genética, tomando as medidas habituais, incluindo: exame pré-matrimonial , aconselhamento genético, testes pré-natais e tratamento precoce de doenças genéticas.
Complicação
Complicações térmicas familiares do Mediterrâneo Complicações peritonite proteinúria síndrome nefrótica
A doen pode ser complicada por peritonite, proteinia, sdrome de artrite periica, sdrome nefrico e semelhantes.
Sintoma
Sintomas de febre familiar do Mediterrâneo Sintomas comuns Síndrome nefrótica Constipação erisipela pericardite Peritonite Diarreia Proteinúria Abdome agudo
A febre geralmente dura de 1 a 3 dias, pode ter peritonite e constipação é mais do que diarréia, pleurisia é comum, se não diagnosticada, peritonite familiar mediterrânea freqüentemente leva a cirurgia abdominal desnecessária, geralmente em poucos dias Alívio espontâneo, a dor articular é um sintoma comum da febre familiar do Mediterrâneo.A artrite geralmente envolve uma única articulação grande com dor aguda e inchaço.Ela geralmente resolve após 2 a 3 dias, embora também dure por um longo tempo, especialmente se a articulação do quadril está envolvida, o inchaço é leve. No entanto, a dor pode ser muito grave.Em comparação com a maioria das outras síndromes de artrite periódica, dano articular permanente não ocorre, pericardite é rara, 3% dos meninos adolescentes têm dor escrotal, manifestações cutâneas são ocasionalmente, principalmente eritema tipo erisipela, diâmetro 10 ~ 25cm, principalmente na parte inferior da cintura, bem como manchas roxas ternura dispersas, 10% a 50% têm esplenomegalia, tipo AA (amilóide derivada de proteínas) amiloidose é mais comum, cerca de 20%, ocorre em judeus A taxa é de até 2%, e proteinúria e síndrome nefrótica podem ocorrer.
Examinar
Verificação de calor familiar do Mediterrâneo
Incluindo taxa de sedimentação de eritrócitos, contagem de glóbulos brancos sinovial aumentada no período de ataque, deslocamento à esquerda do núcleo, aumento moderado de IgG, IgM, 10% de IgD, 25% de aumento de IgA, FR, ANA negativo, amiloidose é principalmente baseado na seção de tecido A coloração pelo vermelho do Congo é caracterizada por uma característica birrefringência verde-maçã, sob um microscópio polarizador.Se o anticorpo monoclonal da proteína AA é positivamente corado, é de grande valor para o diagnóstico de amiloidose AA.
A biópsia sinovial não é óbvia, a radiografia pode não mostrar estenose espacial especial, esclerose e formação de osteófitos.
Diagnóstico
Diagnóstico térmico familiar do Mediterrâneo
De acordo com as manifestações clínicas, a coloração de anticorpos monoclonais verificados em laboratório pode ser diagnosticada.
Precisa ser diferenciado de amiloidose, peritonite, pleurisia, proteinúria, síndrome de artrite periódica, doenças relacionadas à síndrome nefrótica.
