Deficiência familiar de apolipoproteína B100
Introdução
Introdução à deficiência familiar de apolipoproteína B100 A deficiência bacteriana deficitária de proteína B100 (FDB) foi descoberta pela primeira vez em 1986. Ao estudar pacientes com níveis moderadamente elevados de colesterol plasmático, Vega et al., Observaram um pequeno número de indivíduos com lipoproteína de baixa densidade (LDL) in vivo. A taxa catabólica é lenta e a sua função de receptor de LDL é normal, presumivelmente devido a anormalidades nas próprias partículas de LDL. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,00041% Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais Modo de infecção: não infecciosa Complicações: aterosclerose, doença cardíaca coronária, hipertensão
Patógeno
A causa da deficiência familiar de apolipoproteína B100
(1) Causas da doença
A FDB é devida à substituição da arginina (Arg) na posição 3500 na Apo B100 pela glutamina (Gin) (Arg3500 → Gln), resultando na ligação da LDL ao receptor contendo este Apo B100 defeituoso.
(dois) patogênese
O catabolismo da lipoproteína plasmática normal é afetado principalmente pela apolipoproteína contida, uma vez que mais de 95% da apolipoproteína (Apo) na LDL é Apo B100, pode ser devido a defeitos genéticos da Apo B100. A LDL liga-se ao seu receptor, afetando assim a taxa de catabolismo de LDL no organismo.Estudos subsequentes confirmaram essa inferência, que se confirmou ser devido à arginina (Arg) em 3500 em Apo B100 ser glutamina ( Substituição de Gln) (Arg3500 → Gln), causando ligação de LDL ao receptor contendo este defeito Apo B100, e a função de Apo Bl00 de se ligar ao receptor de LDL devido à substituição de aminoácidos em outras partes da molécula Apo Bl00, Portanto, tem sido sugerido o uso do termo FDB3500 para descrever a deficiência de apolipoproteína B100 familiar encontrada por Vega e colaboradores Posteriormente, Pulllinger et al encontraram um caso de pacientes com FDB cujos defeitos foram substituídos por aminoácidos na posição 3531 da Apo Bl00. Para FDB3531, além disso, Gaffeny et al encontraram um caso de pacientes com FDB3500 cujo aminoácido não foi substituído por Gln na posição 3500, mas foi substituído por triptofano, portanto, recomenda-se usar o FDB3500Q para expressar O FDB foi descoberto precocemente, e o FDB3500w foi usado em casos recém descobertos, sendo o FDB e a hipercolesterolemia familiar (FH) hipercolesterolemia causada por distúrbios catabólicos do LDL, porém o colesterol elevado é causado por ambos. Os mecanismos fisiopatológicos do sangue são diferentes, o FDB é causado por defeitos genéticos da Apo B, ou seja, defeitos nos ligantes, enquanto a FH é causada por defeitos genéticos nos receptores de LDL.
Prevenção
Prevenção da deficiência de apolipoproteína B100 familiar
1. Atualmente, não há medidas preventivas específicas para essa doença, é necessário fortalecer a compreensão do pessoal sobre a prevenção e o tratamento da doença e compreender os danos e as graves conseqüências da doença.
2. Os pacientes com esta doença devem tomar a iniciativa de receber um tratamento com dieta pobre em gorduras e pobre em hidratos de carbono e utilizar atempadamente fármacos hipolipemiantes apropriados para aderir ao tratamento.
3. Os pacientes devem verificar regularmente seus lipídios no sangue para manter os níveis normais.
4. Prevenir ativamente as complicações.
Complicação
Complicações da deficiência de apolipoproteína B100 familiar Complicações aterosclerose doença cardíaca coronária hipertensão
FDB pacientes com aterosclerose (artéria carótida, artéria coronária, artéria vascular periférica), doença cardíaca coronária, hipertensão e outras complicações.
Sintoma
Apolipoproteína Familiar B100 sintomas de deficiência sintomas comuns níveis elevados de colesterol no plasma aterosclerose diabetes dislipidemia hipertensiva
1. Durante a infância ou adolescência, os níveis plasmáticos de colesterol LDL aumentaram significativamente e os níveis plasmáticos de colesterol total e colesterol de lipoproteína de baixa densidade continuam a aumentar com a idade. No entanto, este efeito de idade elevado tem diferenças de gênero. Após a idade de 60 anos, o efeito da idade é enfraquecido.
2. A concentração plasmática de colesterol total no paciente e a concentração de LDL-C aumentaram moderada ou moderadamente.
3. O colesterol de lipoproteína de alta densidade (HDL-C), a lipoproteína de densidade muito baixa (VLDL-C) e o triacilglicerol no plasma dos pacientes são semelhantes aos da Apo B100 normal e são geralmente normais.
4. Manifestações clínicas da aterosclerose (incluindo artéria carótida, artéria coronária, artéria periférica, etc.), doença coronariana, xantomas tendinosos, arco corneano lipídico, hipertensão.
Examinar
Exame de deficiência de apolipoproteína B100 familiar
A concentração de colesterol no plasma e a concentração de colesterol de lipoproteína de baixa densidade aumentam moderada ou moderadamente.
Nenhuma informação relevante foi encontrada ainda.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificação de deficiência de apolipoproteína B100 familiar
Critérios diagnósticos
1. Durante a infância ou adolescência, os níveis plasmáticos de colesterol LDL aumentaram significativamente, e os níveis plasmáticos de colesterol total e colesterol de lipoproteína de baixa densidade continuam a aumentar com a idade, mas este efeito de idade elevado Existem diferenças de gênero e, após os 60 anos de idade, o efeito da idade é enfraquecido.
2. A concentração plasmática de colesterol total no paciente e a concentração de LDL-C aumentaram moderada ou moderadamente.
3. O colesterol de lipoproteína de alta densidade (HDL-C), a lipoproteína de densidade muito baixa (VLDL-C) e o triacilglicerol no plasma dos pacientes são semelhantes aos da Apo B100 normal e são geralmente normais.
4. Manifestações clínicas da aterosclerose (incluindo artéria carótida, artéria coronária, artéria periférica, etc.), doença coronariana, xantoma de tendão, arco corneano lipídico, hipertensão e outras manifestações.
Diagnóstico diferencial
Clinicamente, diferencia-se da hipercolesterolemia familiar, da hipertrigliceridemia, da β-lipoproteinemia familiar anormal e da hiperlipidemia mista familiar (Tabela 3).
