síndrome de Marfan
Introdução
Introdução à síndrome de Ma Fang A síndrome de Ma Fang também apresenta displasia mesodérmica congênita, denominada síndrome de Marchesani, indicações da aranha, esbeltez dos membros, caracterizada por desnutrição do tecido conjuntivo circundante, anormalidades esqueléticas, doenças oculares internas e anormalidades cardiovasculares. Doença hereditária caracterizada por tecido conjuntivo. Por meio do mapeamento genético da ligação da família, a herança dominante pode ser comprovada a partir do aumento da excreção urinária de hidroxiprolina em pacientes, a doença é um defeito da fibra elástica e há um metabolismo anormal do colágeno. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,004% - 0,005% Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais Modo de infecção: não infecciosa Complicações: estenose aórtica dissecção aórtica torácica aneurisma deslocamento de cristal miopia glaucoma irite hemorragia subaracnoidea epilepsia espinha bífida siringomielia
Patógeno
Causa da Síndrome de Ma Fang
Fatores Genéticos (85%)
A doença é autossômica dominante, e Dietz e outros (1991) localizam o gene da doença em 15q15 ~ q21.3 através da análise de ligação familiar, em muitos tecidos como endocárdio, válvula cardíaca, grandes vasos sangüíneos, ossos, etc. Existem acúmulos de mucopolissacarídeos, como o sulfato de condroitina A ou C, que afetam a estrutura e a função das fibras elásticas e de outras fibras do tecido conjuntivo, causando displasia e disfunção orgânica correspondente, e Abraham et al (1982) propuseram a elasticidade aórtica. A proteína é anormal, a proteína desmossoma e a proteína isopontin estão diminuídas, e o resíduo lisil é aumentado de forma correspondente, que é a principal alteração da doença.A excreção urinária de hidroxiprolina é aumentada, e a mucina sanguínea e o mucopolissacarídeo também são aumentados. Aumentar
Patogênese
Através da herança genética de localização do gene de ligação familiar, pode ser comprovado a partir do aumento da excreção urinária de hidroxiprolina em pacientes, esta doença é um defeito da fibra elástica, ou seja, metabolismo anormal do colágeno, sendo um componente muito importante na estrutura do tecido corporal Portanto, quando é anormal, afetará os órgãos de todo o corpo (tecido mesodérmico), especialmente os ossos e o sistema cardiovascular.Os ossos da aranha e o tórax ou o peito do barco são todos representados pelos membros. O crescimento excessivo do eixo longitudinal dos dedos e costelas pode ser devido a defeitos na composição das fibras periosteais.Há um depósito de mucopolissacarídeo ácido na camada média da aorta e artéria pulmonar.A doença tem uma tendência familiar e é autossômica dominante.
Patologia: alterações oculares brutas, dilatação da aorta ascendente, dissecção aórtica crônica, válvula cardíaca com edema mucinoso, balão valvar, espessamento de corda, hipertrofia cardíaca e calcificação mitral e dermatoglifia Anormalidades, etc., as alterações patológicas desta síndrome são mais proeminentes e representativas do sistema cardiovascular.Microscopicamente, o tecido elástico da camada média da aorta é esparso e fragmentado, com alterações musculares lisas na forma irregular do fio, e a quantidade de colágeno aumenta. Observa-se que a substância metacromática é esparramada na camada média e se forma a dissecção aórtica, mostrando necrose média cística e moderada degeneração das fibras elásticas, acompanhada de desordem do feixe muscular liso, sendo as alterações histopatológicas da valva aórtica Destruição e perda estrutural normal, degeneração cística e perda de fibroblastos teciduais, alterações patológicas na pele manifestadas como degeneração vacuolar e distúrbio de arranjo de fibras elásticas, alterações sinoviais articulares também são fibrose elástica, aumento de colágeno e substâncias metacromáticas Está espalhado no saco.
Prevenção
Prevenção da síndrome de Ma Fang
Existem quatro medidas para prevenir a síndrome do cavalo:
1. Ma tratamento da droga síndrome de Fang, o principal objetivo é retardar ou retardar a ocorrência de doenças cardiovasculares, prevenção e tratamento de arritmia ventricular.
2. Revisão de seguimento regular, aplicação de betabloqueadores por toda a vida.
3. Limitar a quantidade de atividade física pode retardar e retardar o início e o desenvolvimento de doenças cardiovasculares.
4. Diagnóstico precoce, tratamento precoce, tanto quanto possível para encontrar o patógeno, para tratar a causa.
Complicação
Complicações da síndrome do cavalo Complicações estenose aórtica torácica dissecção aórtica aneurisma luxação de cristal miopia glaucoma irite hemorragia subaracnóidea epilepsia seringa espinha bífida
1. Cardiovascular é mais provável complicada por dilatação da aorta idiopática, estenose aórtica, dissecção aórtica e anomalias mitrais.
2. Lesões oculares podem ser complicadas por luxação ou subluxação de cristal, alta miopia, glaucoma, descolamento de retina, irite e assim por diante.
3. lesões do sistema nervoso pode ser complicada por hemorragia subaracnóide e aneurisma da carótida interna, crises epilépticas, além disso, os pacientes com síndrome de Ma Fang também pode ter espinha bífida, abaulamento da medula espinhal, siringomielia.
Sintoma
Sintomas da síndrome do cavalo Síndrome Sintomas comuns Polegar sinal tremor arritmia angina do peito luxação da lente ou subluxação cisto do sinal de pulso dural inchaço relaxamento articular prolapso da válvula mitral
Lesão esquelética
É a principal lesão, e é fácil para o diagnóstico, a taxa de incidência é de 80% a 97,2%.
(1) O corpo é magro e alto, e os membros são delgados, especialmente os antebraços e coxas:
1 altura é mais> 180cm.
Distância de 2 dedos> altura (extensão plana de duas mãos, distância entre dois dedos - altura> 7,6 cm, tem valor de diagnóstico.
3 parte inferior do corpo (da sínfise púbica para a sola)> parte superior do corpo (do topo da cabeça à sínfise púbica), a proporção de> 0,92 (pessoa normal ≤ 0,92).
(2) alterações do tipo dedo da mão / dedo do pé da aranha:
1 dedo (dedo do pé) é particularmente longo, com uma típica mudança de aranha, a relação entre a mão e a altura é> 11%, e a relação entre o pé e a altura é> 15%.
2 sinal de polegar (sinal de polegar): adução do polegar, os 4 dedos restantes apertados punho, a ponta do polegar para além da borda inferior da palma, representando cerca de metade do paciente com esta doença.
3 sinal de pulso (sinal de pulso): Segure a mão sob o processo estilóide da outra mão com uma mão, o polegar e o dedo mínimo podem ser contatados sob nenhuma pressão, com 82% do sinal.
4 índice de metacarpo e índice de falange aumentados, índice metacarpal normal <8, índice metacarpal do paciente> 8,4 (8,4 ~ 10,5), 5 outras anormalidades do dedo (dedo do pé): pode haver baqueteamento, refere-se a ( Toe) 蹼, palmas finas, pés chatos.
(3) lesões cranianas:
1 longo, estreito, convexo;
2 índice de cabeça> 75,9.
3 A distância entre os olhos é muito larga ou estreita demais, e a mandíbula é longa.
4 dentes não estão alinhados, falta de dentes do siso e assim por diante.
5 orelhas esticadas para a frente ou inclinadas, a roda da orelha é fina, em forma de um homem velho.
(4) Alterações da deformidade da caixa torácica:
1 peito de frango, peito plano, funil no peito;
2 corcunda, coluna ou espinha.
2. Lesões oculares
A taxa de incidência é de 63,8% para 68,3%.
(1) Luxação ou subluxação do cristalino bilateral, cuja incidência representou 83% a 86,8% das lesões oculares e todos os pacientes com alta luxação.
(2) Descolamento da retina, tremor da íris, catarata (ocorrendo na fase tardia da doença), estrabismo, dilatação da pupila, glaucoma secundário, etc.
3. Doença Cardiovascular
É uma das principais características clínicas dessa doença, que pode chegar aos 5 anos de idade, com 60 anos, é progressiva, com uma taxa de incidência clínica de 38,5% a 60%, incidência de 95% a 100%, a principal lesão é Necrose da aorta, dilatação cística.
(1) lesões aórticas: de acordo com a incidência de dilatação da raiz da aorta com insuficiência da valva aórtica, aneurisma da aorta ascendente, dissecção aórtica, etc., Bowers acredita que, com ou sem regurgitação aórtica A dilatação aórtica é uma das características do diagnóstico da síndrome de Ma Fang e regurgitação aórtica, principalmente do sexo masculino, cujo sopro diastólico é diferente do da insuficiência aórtica reumática, localizado principalmente na borda esternal direita. Entre 2 e 4 intercostais, alguns estudiosos apontaram nos últimos anos que a separação da dissecção de mulheres grávidas é principalmente a síndrome de Ma Fang.
(2) prolapso da válvula mitral: devido à degeneração mucóide da válvula mitral, os folhetos da válvula tornam-se finos, muito longos ou alongamento tendão cordas causada por prolapso da válvula mitral, casos graves de insuficiência mitral.
(3) envolvimento da artéria coronária: causando angina ou infarto do miocárdio.
(4) Outras malformações cardiovasculares congênitas: como comunicação interatrial, comunicação interventricular, persistência do canal arterial, estenose umbilical pulmonar e dilatação.
(5) aumento do coração, arritmia, etc.
A doença cardiovascular é a principal causa de morte na síndrome de Ma Fang, representando 70% a 90% da causa da morte.
4. Lesões do sistema nervoso central
(1) Dural abaulamento: é uma das características desta doença, é mais comum no abaulamento dural lombossacral e tem como características:
1 A taxa de incidência é alta (63% a 66,7%).
2 não tem relação com a gravidade dos outros três sinais (deformidade esquelética, luxação do cristalino, doença da aorta).
Mais 3 assintomáticos.
4 precisa confiar em fotos de raios-X, CT / MRI e outras inspeções podem ser encontradas.
5 também pode ser combinado com meningioma, causado por defeitos na matriz extracelular.
(2) cistos subaracnóideos.
(3) meningocele pélvica.
5. Outras partes
(1) A gordura subcutânea é rara e o desenvolvimento muscular é ruim.
(2) relaxamento articular, linhas de contração expansivas ou rugas.
(3) hérnia inguinal, hérnia umbilical e hérnia transversa.
Examinar
Exame da síndrome de Ma Fang
A taxa metabólica basal é baixa, a mucina sérica é mais baixa que o normal, a hidroxiprolina urinária é aumentada, o mucopolissacarídeo é aumentado, especialmente a goma sulfato A ou C é aumentada e o ácido hialurônico na urina é excessivo.
Em relação à determinação de hidrocitrato urinário de 24h, alguns estudiosos sugeriram que, como indicador de diagnóstico, os resultados dos dados domésticos da Universidade de Medicina de Tongji para crianças e adultos normais de 24h são (24,41 ± 17,02) mg, pacientes (incluindo adultos, crianças) A diferença entre (44.84 ± 36.12) mg é muito significativa, embora o teste seja menos específico e menos sensível, é óbvio se a doença e outros fatores que podem afetar o valor do teste de hidroxiprolina na urina são excluídos. Aumentado é significativo para o diagnóstico.
Inspeção radiológica
(1) A falange é esbelta.
(2) Determinação do índice metacarpal, ou seja, a razão do comprimento e largura do 2o ao 5o metacarpo direito e esquerdo, normal de 5,5 a 8,0, 8,1 a 8,3 imediata (possível) diagnóstico, ≥ 8,4 confirmado da doença.
(3) A determinação do índice de falange, ou seja, a relação do comprimento e largura da falange proximal do anel direito, feminino> 4,6, masculino> 5,6, pode diagnosticar a doença.
(4) A largura da raiz da aorta foi significativamente dilatada, e a angiografia retrógrada da aorta mostrou que a aorta ascendente expandia-se em forma de vaso e o ventrículo esquerdo aumentava.
2. A ecocardiografia relatou uma taxa de coincidência diagnóstica de 92,3%.
(1) Expansão da raiz da aorta: segundo Brown et al.
1 largura da aorta> 22 mm / m2 de superfície corporal;
2 mediram o diâmetro da aorta> 37 mm;
3 diâmetro aórtico esquerdo <0,7 cm; 2 de 3 itens podem diagnosticar a doença.
(2) disfunção da valva aórtica.
(3) sinais de prolapso da válvula mitral e sinais de insuficiência mitral.
(4) Aqueles com dissecção aórtica podem encontrar os sinais correspondentes.
(5) Outras malformações cardiovasculares.
3. O exame de TC e RM pode identificar claramente a presença ou ausência de lesões aórticas, espessura da parede do vaso, dissecção e ruptura da aorta, oclusão no lúmen.
4. O exame da lâmpada de fenda pode revelar a luxação da lente.
Diagnóstico
Diagnóstico e diferenciação da síndrome de Ma Fang
Diagnóstico
1. O diagnóstico desta síndrome é baseado em
(1) Alterações ósseas especiais, isto é, o osso tubular é delgado, especialmente o osso metacarpal, o osso cortical é fino, delgado e muda como uma aranha.
(2) anormalidades cardiovasculares congênitas.
(3) sintomas oculares.
(4) história da família.
Três dos quatro critérios clínicos acima podem ser diagnosticados, e apenas duas das três primeiras alterações podem ser diagnosticadas como síndrome equina incompleta.
2. Mckusick (1995) lista as anormalidades cardiovasculares na síndrome do cavalo
(1) dilatação aórtica (aorta ascendente, aorta descendente), dissecção aórtica, estenose aórtica, ducto arterioso patente.
(2) Anormalidades da artéria pulmonar (dilatação da artéria pulmonar, aneurisma pulmonar).
(3) defeito septal (comunicação interatrial, comunicação interventricular).
(4) válvula anormal e acompanhada por endocardite bacteriana subaguda.
Diagnóstico diferencial
A doença deve ser diferenciada das seguintes doenças:
1 homocisteína;
2 insuficiência valvar aórtica reumática;
3 prolapso da válvula mitral familiar ou prolapso da válvula aórtica;
4 dilatação do anel aórtico familiar;
5 contratura congênita dedo aranha-like (dedo do pé) e outra identificação.
