Síndrome alcoólica fetal
Introdução
Introdução à síndrome do etanol fetal A síndrome de alcoolismo fetal (SAF) refere-se ao alcoolismo materno durante a gravidez, que faz com que o feto cresça e se desenvolva no útero e após o nascimento. As principais características clínicas da síndrome alcoólica fetal são: baixa inteligência, face especial e várias deformidades. As principais características clínicas da síndrome alcoólica fetal são: baixa inteligência, face especial e várias deformidades. A síndrome alcoólica fetal é incurável porque o dano ao sistema nervoso central é permanente, mas o tratamento ainda é possível. Como o sistema nervoso central está danificado, os sintomas, os distúrbios secundários e as necessidades variam de pessoa para pessoa, não há tratamento uniforme. Por outro lado, uma abordagem abrangente e multi-modelo baseada nas necessidades do paciente pode ser eficaz. Conhecimento básico Proporção de doença: 0,0001% População suscetível: mulheres grávidas Modo de infecção: não infecciosa Complicações: sem cérebro, edema cerebral e meningocele, hidrocefalia, hemangioma, hirsutismo, neuroblastoma infantil, tumor adrenal, apêndice teratoma, defeito septal, defeito do septo ventricular
Patógeno
Causas da síndrome do etanol fetal
Causa da doença:
Os efeitos tóxicos do etanol nos embriões são principalmente três lados:
(1) No meio e no final da gravidez, a divisão, migração e função dos tecidos do feto, especialmente do tecido cerebral, são restritas e o retardo de crescimento fetal e a FAE aparecem.
(2) O dano direto à toxicidade da proteína nuclear embrionária precoce pode causar infertilidade e aborto espontâneo.
(3) Nos primeiros 3 meses da gravidez humana, afeta o metabolismo, diferenciação e proliferação de células, interfere na ocorrência e formação de órgãos fetais, causa estrutura e morfologia anormais de múltiplos sistemas orgânicos e causa vários tipos de malformações da SAF.
(4) A hiperplasia da placenta de um grande número de mães que promovem o álcool pode afetar indiretamente o feto, causando displasia ou deformidade fetal. Além disso, a síndrome alcoólica fetal também pode estar relacionada aos efeitos tóxicos do aldeído, um metabólito da oxidação do álcool, nas células, levando a distúrbios do desenvolvimento das células nervosas fetais.
Patogênese:
Embora esta síndrome fetal esteja indubitavelmente associada ao abuso grave de álcool na mãe, não está claro qual mecanismo os efeitos do álcool são. Em humanos e animais, o álcool pode atravessar a placenta, embora os efeitos dos efeitos tóxicos do acetaldeído e do tabagismo e deficiências nutricionais não possam ser completamente descartados, e embriotoxicidade e efeitos teratogênicos em camundongos, ratos, galinhas, porcos miniatura e cães beagle. Tem sido sugerido que o sangue contendo álcool através da placenta e prostaglandinas elevadas causadas pelo álcool é um mecanismo para o dano do álcool ao crescimento e desenvolvimento do embrião, mas isso não foi confirmado.
Uma criança típica com SAF é vista apenas em crianças nascidas de mulheres que são extremamente abusadas pelo álcool e que continuam a beber álcool durante a gravidez (a maioria tem tremores e lesões no fígado). Os limites do grau de abuso de álcool nas mães que desenvolvem a síndrome da SAF e o período crítico da SAF durante a gravidez ainda não são claros. Estima-se que os vários efeitos teratogênicos acima ocorram na fase embrionária, principalmente nos dois primeiros meses de desenvolvimento embrionário. Outros efeitos não-teratogênicos estão associados à exposição a níveis de álcool extra-alto em embriões gestantes.
Prevenção
Prevenção da síndrome fetal do etanol
O abuso de álcool entre mulheres em idade fértil é a única medida para prevenir esta doença. Trabalhadores médicos, famílias, escolas e a sociedade devem fortalecer a publicidade e a educação para mulheres jovens.O estudo descobriu que os pais que abusam do álcool e seus filhos são afetados pela hereditariedade e pelo ambiente familiar e são extremamente suscetíveis ao abuso de álcool. Identifique e faça intervenções eficazes. Em particular, é necessário fortalecer a educação de saúde pré-matrimonial e pré-gravidez, e é muito tarde para parar de beber após a gravidez conhecida. É melhor que os hospitais perguntem rotineiramente às mulheres sobre seu histórico de consumo durante exames pré-matrimoniais. Como não há limite absoluto para segurança absoluta, contanto que você tenha uma história de bebida, você deve ser aconselhado a se abster de álcool.
Complicação
Complicações da síndrome fetal do etanol Complicações Sem cérebro edema cerebral e meningocele hidrocefalia hemangioma hirsutismo infantil neuroblastoma tumores adrenais apêndice teratoma defeito septal atrial defeito do septo ventricular
Síndrome fetal do etanol, além de manifestações clínicas de sinais faciais especiais, bem como malformações do sistema de múltiplos órgãos, o desempenho e o grau de cada criança não são consistentes. Isso pode incluir os seguintes aspectos:
(1) Malformações no sistema nervoso central
Pode haver microcefalia, ausência de cérebro, cérebro anterior, cérebro de buraco, meningocele, hidrocefalia, ventrículos aumentados, septo medial aumentado, corpo caloso ou hipoplasia, corpo caloso aumentado, cérebro Deformidade seca, cerebelo e outras deformidades.
(2) deformidades da pele
Pode haver hemangioma, hirsutismo, nódulos subcutâneos, anormalidades na palma da mão, etc.
(3) tumor embrionário
Neuroblastoma, neuroblastoma ganglionar, tumor adrenal, blastoma hepático, teratoma teratoma.
(4) malformações cardiovasculares
Pode haver comunicação interatrial, comunicação interventricular, ectópica de vasos grandes e tetralogia de Fallot.
(5) Malformações do aparelho geniturinário
Deficiência renal, hipoplasia renal ou mal-estar, rim em ferradura, hidronefrose, divisão ureteral, dilatação ureteral, divertículo da bexiga, fístula vesicovaginal, hipospádia, insuficiência labial.
Sintoma
Sintomas da síndrome alcoólica fetal Sintomas comuns Síndrome alcoólica fetal, nariz em sela, lábio superior arredondado, afinamento, penetração cerebral, malformação, narina ou narina, álcool fetal, afetando malformação cardíaca, distúrbio do sono
1. Recursos de aparência
Crescimento insuficiente
Principalmente manifestado como crescimento insuficiente antes e após o nascimento, seu peso corporal, comprimento do corpo, perímetro cefálico é menor que o normal, crescimento físico moderado e sem cromossomo ou metabolismo congênito, anormalidades endócrinas ou infecção intra-uterina, idade óssea é geralmente normal . O processo de crescimento do corpo no futuro também é sempre menor que o normal. É caracterizada por cabeça pequena e globo ocular pequeno.
2. rosto especial
As características típicas são: fratura ocular curta, nariz curto, narina virada, prega nasolabial plana, lábio superior fino, mandíbula plana superior, características associadas ao epitélio interno, ptose, distância ocular ampla, eritema nodular, miopia, pequena Globo ocular, ponte baixa do nariz, lábio leporino, cisão, dentes pequenos, má oclusão, protrusão sacral, rotação posterior da orelha, concha auricular anormal, mandíbula pequena, retração mandibular, etc.
3. Várias outras malformações
(1) aspectos da pele
Hemangioma, hirsutismo, nódulos subcutâneos, anomalias na palma da mão.
(2) tumor embrionário
Neuroblastoma, neuroblastoma ganglionar, tumor adrenal, blastoma hepático, teratoma teratoma.
(3) músculo
H, hérnia umbilical, hérnia inguinal, prolapso do reto.
(4) ossos
Síndrome de Klippel-Fail, como falta ou fusão da coluna cervical congênita, pescoço curto, movimento limitado do pescoço, excentricidade esternal, valgo torácico, escoliose, hemiescava, fusão articular ulnar e ulnar, contratura flexora, dedo (dedo do pé) Dobra óssea, dedo curto 5, hipoplasia da unha, funil no peito, anormalidades do joelho e discinesia do membro.
(5) aspectos cardiovasculares
Comunicação interatrial, comunicação interventricular, cardiopatia valvar, comunicação interatrial, vasto ectópico, tetralogia de Fallot.
(6) atresia do ducto biliar extra-hepático.
(7) sistema geniturinário
Hipoplasia renal ou desnutrição, rim em ferradura, hidronefrose, divisão ureteral, dilatação ureteral, divertículo da bexiga, fístula vesicovaginal, hipospádia, insuficiência labial.
Em segundo lugar, a disfunção do sistema nervoso central
1. Manifestações anormais do sistema nervoso central:
Microcefalia, sem cérebro, sem cérebro anterior, buraco cerebral, meningocele, hidrocefalia, ventrículos aumentados, septo medial aumentado, corpo caloso ou hipoplasia, corpo caloso aumentado, deformidade do tronco cerebral , malformação cerebelar, deficiência cerebral olfatória, displasia de ponte, hipoplasia hipoglicêmica, falta de comissura do hipocampo, diminuição da substância branca, população de células nervosas heterogêneas ao redor do ventrículo lateral, distúrbio de migração de células gliais.
2. Manifestações precoces eram hiperatividade, choro, irritabilidade, falta de sucção, tremores, sono agitado, apetite excessivo, sudorese excessiva e algumas convulsões visíveis. A maior parte do futuro se manifesta como retardo e anormalidades motoras e mentais, como hiperatividade, tremor, tônus muscular anormal, força sem fôlego, olhos descoordenados, movimento e incoordenação lentos, difícil de completar movimentos precisos, escala de inteligência em diferentes idades A parte superior é de QI leve a moderado, a concentração é difícil de concentrar e fácil de dispersar, o sentido da visão, audição e linguagem é ruim, e há diferentes níveis de educação e dificuldades de aprendizagem na idade escolar.
Examinar
Teste da síndrome fetal do etanol
1. Exame de imagem
A ressonância magnética (RM), a TC, a ultrassonografia B, etc., são úteis para descobrir malformações do cérebro, do coração e do trato urinário, especialmente a observação da linha média do cérebro.
2. Exame laboratorial
(1) Os métodos de teste tradicionais incluem o volume médio de eritrócitos (VCM), a γ-glutamiltranspeptidase sérica (γ-GT), a aspartato aminotransferase (AST), a glutamato desidrogenase (GDH), o ácido úrico Sal (urato), etc., sua especificidade é de 84% a 99%, mas a sensibilidade é muito baixa, de 2% a 33%, respectivamente, por isso não é usada para triagem de rotina.
(2) usando o método quádruplo, ou seja, detecção simultânea de MCV, γ-GT, sangue total com acetaldeído (WBAA) e glicoproteína transferrina (CDT), onde a ingestão média diária de etanol ≥ 30 ml, pelo menos Uma das mães que eram positivas e ≥ 2 positivas tinha um comprimento corporal, peso e perímetro cefálico significativamente menores do que aquelas que eram negativas, e a mãe que tinha um histórico claro de bebida poderia ser examinada mais detalhadamente. A limitação é que apenas uma história de abuso de álcool foi descoberta em um futuro próximo.
Pesquisadores americanos descobriram que o éster etílico de ácido graxo contido no feto do feto é um biomarcador muito confiável que mostra o quanto o feto é exposto ao ambiente do álcool, e também pode ser usado para estudar o álcool no feto. A influência no cérebro durante o desenvolvimento.
Quando as pessoas bebem álcool, o álcool se combinará com certos ácidos graxos no corpo para formar ésteres etílicos de ácidos graxos, que serão depositados nos tecidos humanos e também estarão presentes na urina fetal ou no feto durante o desenvolvimento fetal. Um dregs verde escuro no intestino delgado do abdome que é excretado quando o feto nasce ou está próximo do nascimento.
O ultrassom pré-natal B pode revelar algumas deformidades óbvias.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificação da síndrome do etanol fetal
Principalmente de acordo com a história da mãe de abuso de álcool durante a gravidez, crianças com retardo mental e face especial, estagnação do desenvolvimento pré-natal e pós-natal e outras partes da deformidade e outros desempenhos, podem ser diagnosticadas.
Se a criança tem apenas manifestações parciais da síndrome, a mãe é uma bebedora séria, o diagnóstico é mais difícil, não há desenvolvimento abrangente da síndrome da SAF, chamado de álcool fetal, a incidência é mais difícil de determinar.
Diagnóstico diferencial
1. Identificação com síndrome de Noonan
A síndrome de Noonan é uma doença hereditária autossômica dominante que é esporádica na família. As mães não têm histórico de abuso de álcool Além das semelhanças com a síndrome do etanol fetal, muitas vezes há as principais características do saco do pescoço, linha posterior do cabelo, miopia, vértebras redondas, pênis pequeno, criptorquidia, etc. .
2. Identificação com síndrome de Delange
A doença pode ocorrer na região q25 ～ 29 do cromossomo 3, e algumas características da síndrome do etanol fetal podem ocorrer, mas a mãe não tem histórico de abuso de álcool, a diferença mais óbvia com a síndrome fetal do etanol é braço curto, mão pequena, pé pequeno Menos dedo (dedo do pé) e outras deformidades, outras como criptorquidia, pênis pequeno, sobrancelhas grossas, sobrancelhas de comissura, cílios, pele de mármore, boca pálida, falta de expressão, estereótipos, etc. ajudam a identificar.
3. Identificação com metabolismo congênito e doenças endócrinas
Com algum metabolismo congênito, doenças endócrinas como fenilcetonúria, hipotireoidismo, etc., através da história médica e manifestações clínicas e exames laboratoriais, podem ser identificadas.
