puberdade precoce masculina
Introdução
Introdução à puberdade precoce masculina Puberdade precoce refere-se ao desenvolvimento prematuro da puberdade. É geralmente definido que os meninos que desenvolvem a puberdade antes dos 9 anos e as meninas antes dos 8 anos de idade podem ser divididos em puberdade precoce verdadeira (também conhecida como puberdade central) e pseudo (também conhecida como puberdade periférica incompleta). Classe A puberdade precoce verdadeira refere-se ao eixo hipotalâmico-hipofisário-gonadal ser inapropriadamente prematuramente ativo, levando ao desenvolvimento prematuro da puberdade, que é o mesmo que o período normal de desenvolvimento.A segunda característica sexual é consistente com o gênero genético, pode produzir espermatozóide ou óvulo e tem fertilidade. Habilidade A puberdade pseudoprecoce é um aumento nos hormônios sexuais causados por outros fatores que não o centro das gônadas, apenas a segunda sexualidade se desenvolve, mas as células germinativas não têm a mesma maturidade e fertilidade. A puberdade precoce clinicamente verdadeira é mais comum que a puberdade pseudo-precoce. Conhecimento básico A proporção de doença: 1% Pessoas suscetíveis: macho Modo de infecção: não infecciosa Complicações: Síndrome Gigante Síndrome Gigante e Cefaléia Acromegálica Náusea e Hiperparatireoidismo Vômito
Patógeno
Causas precoces masculinas
(1) Causas da doença
Existem muitas causas de puberdade precoce e é mais comum na clínica ter puberdade precoce dependente de GnRH.
(dois) patogênese
Puberdade precoce verdadeira
(1) puberdade precoce idiopática: casos esporádicos, geralmente esporádicos são mais comuns em mulheres (mulheres: homens são cerca de 4: 1), alguns podem ser familiares (podem ser autossômicos recessivos), a causa dessa doença é desconhecida Por algumas razões, a inibição do desenvolvimento gonadal pelo hipotálamo pode estar fora de controle (como segue, a repressão do hipotálamo posterior no tálamo posterior é perdida), de modo que a GnRH e a gonadotrofina hipofisária são secretadas prematuramente, resultando em hipotálamo-hipófise O início prematuro do eixo gonadal causa puberdade precoce.A maioria das pacientes com esta doença desenvolve desenvolvimento sexual antes dos 8 anos (a ordem é o desenvolvimento da primeira glândula mamária - pêlos púbicos - cólicas menstruais - juba aparecendo), desenvolvimento labial tem pigmentação, vagina Aumento das secreções, o menino apresentou crescimento testicular do pênis, rugas escrotais aumentadas com pigmentação, aumento da ereção peniana e até produção de espermatozóides, aumento muscular, redução de gordura subcutânea, ambos os sexos mostraram corpo longo, idade óssea adiantada e Os ossos são prematuramente fundidos, de modo que, quando atingem a idade adulta, seu corpo é mais curto do que o normal, e a maturidade sexual do paciente também é precoce.alguns pacientes podem ter uma história de relação sexual ou mesmo uma gravidez.
Pacientes com LH sérica, níveis de FSH aumentados, acompanhados por níveis aumentados de hormônios sexuais, como coleta contínua de sangue, LH pode ser encontrado para secreção de pulso, puberdade precoce idiopática do mesmo sexo está à frente do processo de puberdade, linha artificial é geralmente menor que o normal A idade média da população é de 2,5 anos e, antes dos 8 anos, o menino tem maturidade sexual antes dos 9 anos e pode ser diagnosticado como puberdade precoce.
Na precocidade homossexual idiopática, os casos esporádicos são mais comuns em mulheres: o sexo feminino é de cerca de 4: 1. Em pacientes do sexo feminino, a puberdade precoce homossexual idiopática é 8,5 vezes maior que a puberdade orgânica precoce, como o tumor. Em pacientes do sexo masculino, a puberdade orgânica precoce é responsável por 50% a 60% de toda a puberdade precoce e a patogênese da puberdade precoce idiopática não é clara, especulando-se que ela possa ser causada pela atividade hipotalâmica precoce.
A puberdade precoce familiar idiopática afeta principalmente os membros do sexo masculino.Algumas famílias têm morbidade em várias gerações.Exemplos extremos ainda têm sinais sexuais de maturidade no nascimento.O padrão genético é limitado a herança autossômica dominante em homens, levando à maturidade sexual. O motivo é a ativação da função testicular, a ausência de alterações puberais na secreção de gonadotrofinas, e há relatos de puberdade familiar envolvendo membros do sexo feminino, sendo possível que famílias diferentes apresentem padrões genéticos diferentes.
A puberdade precoce genuína idiopática é o crescimento dos testículos do menino, aumento das rugas escrotais, pigmentação, crescimento do pênis e pêlos pubianos, aumento da ereção peniana, produção de espermatozóides, aumento da massa muscular, redução da gordura subcutânea, desenvolvimento da glândula mamária, aréola e comprimento do mamilo Grandes, desenvolvimento labial, pigmentação, aumento do corrimento vaginal, crescimento dos pêlos púbicos, cólicas menstruais, exame ultrassonográfico podem encontrar aumento ovariano, além disso, o crescimento da linha reta do corpo acelera, a idade óssea é avançada e, eventualmente, a epífise avança com antecedência, resultando em baixa estatura, psicologia do paciente Inteligência está de acordo com a idade real.
Os níveis de LH e FSH estão aumentados.Para coleta de sangue freqüente, o LH é pulsado e o nível de hormônios sexuais é correspondentemente aumentado.
Quando a criança apresenta manifestações clínicas de puberdade precoce, a testosterona no sangue periférico é quase 100% maior em crianças do sexo masculino, e o E2 aumenta em cerca de 50% em crianças do sexo feminino, o que não é suficiente para comprovar a centralidade da puberdade precoce. A centralidade da precocidade probatória inclui dois pontos:
1 níveis de gonadotrofina aumentaram, uma única determinação de sangue periférico, a probabilidade de FSH aumentou em 80% a 100%, LH é de 20% a 70%, o que pode estar relacionado ao modo de pulso de secreção de LH, por isso deve ser determinado várias vezes para fazer o correto Julgando, como o teste de estimulação de GnRH, a resposta de secreção de LH em crianças com puberdade precoce é maior que a de crianças da mesma idade.
2 gônadas crescem, o tamanho dos testículos pode ser avaliado pela palpação e o ovário precisa confiar no ultrassom B para atingir a meta, seguido pela exclusão de doença orgânica do sistema nervoso central, exame do líquido cefalorraquidiano, tomografia computadorizada de crânio ou ressonância magnética (RM) ajuda a descartar doenças no cérebro e, se comprovar a centralidade da puberdade precoce e excluir lesões intracranianas e outras causas, pode ser diagnosticada como puberdade precoce do mesmo sexo idiopática.
Pacientes familiares de puberdade precoce do sexo masculino têm uma história familiar positiva, e todos os pacientes são do sexo masculino.A mutação ativada do gene do receptor LH no sexo masculino leva à puberdade precoce, enquanto a mutação ativada do receptor FSH causa o tumor ovariano e leva à secreção excessiva de estrogênio. Pseudopregnant.
(2) puberdade precoce sexual causada por doenças do sistema nervoso central: causada principalmente por doenças cerebrais orgânicas, incluindo tumores (como astrocitoma talâmico, glioma, neuroblastoma, hamartoma, pinha) Tumores corporais, teratoma, etc.), infecções (como granuloma tuberculoso, encefalite, abscesso cerebral, etc.), além de cistos, hidrocefalia, traumatismo cerebral, etc. Esses fatores podem ser afetados por infiltração, cicatrizes, compressão tumoral, etc. Função talâmica, fazendo com que a função do sistema de gônadas comece com antecedência, o mecanismo exato ainda não está claro, mas verificou-se que o hamartoma pode secretar GnRH, tumor pineal, teratoma também pode secretar substâncias ativas com gonadotrofina, pinha Os tumores corporais também podem causar puberdade precoce devido à diminuição da melatonina.
O desenvolvimento desse tipo de puberdade precoce é semelhante à idiopática, a diferença entre os dois tipos é que a idiopática não consegue detectar a causa correspondente, e esse tipo pode encontrar lesões intracranianas orgânicas, que podem ser obtidas por raio X craniano, tomografia computadorizada, ressonância magnética etc. Marque para identificar.
(3) hipotireoidismo primário com puberdade precoce: crianças jovens devido ao hipotireoidismo, idade óssea é significativamente para trás, gravemente associada com o crescimento e retardo mental, mas alguns pacientes podem ter puberdade precoce, desenvolvimento genital precoce, pigmentação da pele, meninas Menarca e galactorreia podem ocorrer, o mecanismo pode ser diminuição do hormônio tireoidiano, feedback negativo para o hipotálamo e aumento da secreção de TRH no hipotálamo, enquanto o TRH não estimula apenas a secreção de TSH da hipófise, mas também estimula a secreção de PRL, LH e FSH na hipófise. Aumentados, estes hormônios atuam sobre as gônadas, o peito causa puberdade precoce, esta doença pode ser melhorada após o tratamento com o hormônio tireoidiano.
(4) Anormalidades múltiplas da fibra óssea com síndrome de Alzright: A paciente tem displasia esquelética, manchas pigmentadas na pele do tronco, frequentemente acompanhadas de puberdade precoce, a causa é desconhecida e acredita-se que o crânio esteja hipertrofiado à base do crânio. Disfunção hipotalâmica, alguns casos podem ter secreção de gonadotrofina aumentada, enquanto outros são gonadotrofinas com cistos ovarianos funcionais, e o estrogênio no sangue aumenta, então é considerado um gonadotrofina independente Precocidade sexual, esta doença é bom para as meninas, os meninos são raros, as meninas mostram cólicas menstruais, órgãos reprodutivos amadurecer, o desenvolvimento das mamas, o seu desenvolvimento sexual não está na ordem normal (desenvolvimento das mamas primeiro normal - crescimento dos pêlos pubianos - cólicas menstruais) e, portanto, É diferente da verdadeira puberdade precoce.
(5) síndrome de prata: esta doença está associada com baixa estatura, hipertrofia congênita de meio corpo, puberdade precoce, que foi relatada pela primeira vez por Silver em 1953. A doença tem puberdade precoce, a gonadotrofina urinária é aumentada, o desenvolvimento sexual é precoce e a idade óssea Comparado com o desenvolvimento sexual, é obviamente atrasado.O mecanismo é desconhecido.Após o nascimento, o hormônio do crescimento está na faixa normal.No entanto, se uma grande quantidade de hormônio do crescimento é dado, o crescimento da altura pode ser acelerado rapidamente, o que se presume estar relacionado à baixa sensibilidade das células do corpo ao hormônio do crescimento.
(6) Síndrome de Williams: A síndrome de Williams é uma doença hereditária com muitas malformações do desenvolvimento dos órgãos, especialmente estenose arterial, principalmente devido à elastina anormal, cujo defeito genético é 7q11 do cromossomo 7. .23 microdeleção, devido à falta de 16 genes, como os genes LIMK1, WBSCR1, WBSCR5, RFC2 e elastina nesta área, pacientes com retardo mental e dificuldades de aprendizagem, reconhecimento e personalidade especiais, frequentemente pubianos, pêlos púbicos de 12 anos de idade O desenvolvimento atingiu o estágio de Tanner III, a idade óssea é normal ou avançada, e a causa do desenvolvimento da puberdade pode estar no hipotálamo ou hipófise.
(7) testotoxicose: também conhecida como precocidade sexual familiar independente de não gonadotrofina com doença de Leydig prematura e distúrbio de desenvolvimento de células germinativas (precocidade sexual familiar independente de gonadotrofina limitada pelo homem com células de Leydig prematuras e maturação de células germinativas A síndrome foi relatada pela primeira vez em 1981, o pênis da criança aumentava, às vezes havia um pênis hipertrófico após o nascimento, células de Leydig nos testículos, células Seroti amadurecidas antecipadamente e tinham espermatogênese, às vezes acompanhada de proliferação de células de Leydig, sofrendo de Crescimento longitudinal e idade esquelética, desenvolvimento muscular, estado sanguíneo dos níveis excitatórios de LH e FSH e GnRH como antes do desenvolvimento da puberdade, geralmente sem características de secreção do pulso de LH, testosterona no sangue aumentada para níveis adultos, níveis de DHEAS no sangue É equivalente à idade óssea, mas maior que a idade normal da mesma idade.A característica intrínseca é que os agonistas de GnRH não podem inibir a maturação e proliferação de células de Leydig e células germinativas, e a secreção de testosterona não é inibida. Fertilidade, secreção de LH e resposta ao GnRH neste momento são as mesmas que em adultos normais, indicando a presença de GnR secundário Fatores de desenvolvimento de puberdade dependentes de H, alguns pacientes adultos têm produção de esperma prejudicada, FSH elevado de sangue, ocasionalmente intrínseco esporádico, mas a maioria é morbidade familiar, tem havido relatos de uma família de nove gerações consecutivas As mulheres carregam genes de receptores de LH mutantes ativados, enquanto os homens estão doentes.
A etiologia do intrseco foi basicamente verificada.O receptor de LH / HOG tem um peso molecular de 80.000 a 90.000 e o gene do receptor estlocalizado a 2p21.O receptor de LH / HOG um membro da famlia de receptores acoplados protena-G. Existem pelo menos 10 tipos de mutações ativadoras missense, ocorrendo principalmente no segmento 542-581, que causam puberdade prematura devido à estimulação excessiva e de longo prazo das células de Leydig e células germinativas devido a mutações ativadoras.
2. puberdade pseudo-precoce masculina
A precocidade sexual neste grupo de pacientes não está relacionada com o centro gonadal hipotalâmico-hipofisário e não é o resultado da ativação do gerador de pulsos de GnRH do sistema nervoso central, que é incompleto.
(1) tumores produtores de gonadotrofinas: a HCG pode ser encontrada no câncer epitelial corial ou em teratomas, e os tumores hepáticos produzem substâncias similares a LH, que promovem a secreção de hormônios sexuais, pois somente uma gonadotrofina é produzida não pode causar puberdade precoce verdadeira. Esses pacientes são quase todos do sexo masculino, com crescimento genital aumentado, mas sem fertilidade.
(2) Produção androgênica prematura: pode ser devido a tumor testicular de células de Leydig (aumento unilateral dos testículos, testosterona plasmática é significativamente aumentada) ou lesões adrenais (como 21 deficiência de hidroxilase ou 11 deficiência de hidroxilase causada congênita Hiperplasia adrenal, obstrução da síntese de cortisol, aumento da secreção de ACTH, estimulação da secreção adrenal de andrógenos aumentados) causaram um aumento nos níveis de andrógenos no sangue, e um pequeno número de iatrogênicos ou uso indevido de excesso de androgênio.
(3) Produção excessiva de estrogênio: como tumor de granulosa ovariana, cisto ovariano ou tumor produtor de estrogênio, de modo que a genitália externa feminina e características sexuais secundárias desenvolvem-se prematuramente, mas não há maturação das células germinativas.
A glândula supra-renal excessivamente mencionada ou doença gonadal causada por serotonina mostrou um aumento de 17-KS urinário, e o teste de supressão de dexametasona foi frequentemente sugerido como hiperplasia adrenal, mas não como um tumor adrenal ou gonadal.
(4) Uso excessivo de androgênios ou estrogênios exógenos: Tiwary e cols. Relataram que alimentos estrogênicos exógenos podem causar puberdade pseudo-precoce em mulheres e retornar ao normal após a parada.
Prevenção
Prevenção da puberdade precoce masculina
A puberdade precoce idiopática é geralmente esporádica e algumas podem ser familiares (podem ser autossômicas recessivas). Pode fazer testes genéticos, descoberta oportuna. Minimizar os efeitos dos hormônios sexuais no ambiente: como pólen, mel, geléia real, embriões de galinha, casulos de bicho-da-seda, alimentos de origem animal que crescem muito rápido, frutas anti-temporada, soja e seus produtos, suplementos adultos como furões, Cordyceps sinensis, alguns anunciados Um líquido oral que permite que as crianças cresçam mais alto e mais fortes, alimentos com alto nível de hormônios, como pescoço de frango, frituras, etc. Lavagem e cosméticos para adultos, etc. Evite o contato com gravações e textos sobre conteúdo sexual em filmes e revistas. Evite exposição excessiva à luz: desligue as luzes à noite. Exercite-se mais, faça uma dieta balanceada, evite alimentos altamente calóricos e evite o sobrepeso e a obesidade.
Complicação
Complicação precoce masculina Complicações Doença gigante acromegalia gigante e acromegalia dor de cabeça náusea e vômito hiperparatireoidismo
A formação óssea acelerada pode eventualmente levar a uma vida inteira alta abaixo da altura alvo.No caso de doenças do sistema nervoso central, como tumores intracranianos, pode haver dores de cabeça, vômitos, alterações na visão ou outros sintomas e sinais neurológicos, síndrome de McCune-Albright pode ter osso Pseudocistos, deformações e fraturas podem estar associados à tireoide, glândula adrenal, hipófise e hiperparatireoidismo, como bócio nodular, hipertireoidismo, hiperplasia nodular adrenal, secreção excessiva de hormônio do crescimento para produzir doença gigante ou membros O fim da gordura e outros sinais.
Sintoma
Puberdade masculina precoce Sintomas Descarga vaginal deficiência de 21-hidroxilase aumentou desordem de aprendizagem precoce pigmentação masculina
Puberdade precoce verdadeira
(1) puberdade precoce idiopática: geralmente esporádica, mais comum em mulheres (mulheres: homens é cerca de 4: 1), algumas podem ser familiares (podem ser autossômicas recessivas), a causa é desconhecida, as mulheres freqüentemente O desenvolvimento ocorre antes dos 8 anos de idade, a ordem é o primeiro desenvolvimento da mama → pêlos púbicos → cólicas menstruais → cabelo da juba, desenvolvimento dos lábios (com pigmentação), aumento das secreções vaginais.
Os machos desenvolvem o desenvolvimento sexual antes dos 9 anos de idade, os testículos, o pênis crescem, as rugas da pele do escroto aumentam com a pigmentação, aumento da ereção peniana, produção de espermatozóides, aumento muscular, redução de gordura subcutânea.
Ambos os sexos são caracterizados por um corpo longo e uma longa idade óssea, o que pode levar à fusão prematura dos ossos, encurtando a altura do adulto e maturidade sexual prematura.algumas podem ter uma história de relação sexual ou gravidez.
(2) puberdade precoce sexual causada por doenças do sistema nervoso central: suas manifestações clínicas são semelhantes às das idiopáticas, podendo apresentar lesões orgânicas neurológicas relacionadas à identificação, principalmente baseadas em radiografia cranioencefálica, tomografia computadorizada, ressonância magnética, etc. Verifique.
(3) Hipotireoidismo primário (hipotireoidismo) com puberdade precoce: um pequeno número de prematuros com hipotireoidismo pode estar associado à puberdade precoce, pode ser devido à diminuição dos níveis dos hormônios tireoidianos, feedback negativo, resultando no aumento da secreção do TRH hipotalâmico, O TRH não estimula apenas a secreção de TSH da hipófise, mas também estimula a secreção de PRL, LH e FSH, levando à puberdade precoce.
(4) fibrose óssea múltipla (síndrome de Albright) com puberdade precoce: pacientes com displasia esquelética, manchas pigmentadas na pele do tronco, muitas vezes acompanhadas de puberdade precoce, a causa é desconhecida, ocorre em meninas, meninos são raros, sua sexualidade A ordem de desenvolvimento é diferente do normal: o desenvolvimento normal é geralmente o primeiro desenvolvimento mamário → o crescimento dos pêlos púbicos → cólicas menstruais, e a doença é a primeira cólica menstrual (órgãos reprodutivos maduros) e o desenvolvimento da glândula mamária.
(5) Síndrome de prata com puberdade precoce: baixa estatura intrínseca, hipertrofia congênita de meio corpo com puberdade precoce, níveis normais de hormônio de crescimento ao nascimento, mas se um grande número de tratamentos com hormônio de crescimento for dado posteriormente, o crescimento em altura pode ser rapidamente acelerado, especulado com células alvo Está associada à baixa sensibilidade ao hormônio do crescimento, e a característica da puberdade precoce é que a idade óssea está significativamente atrasada em relação ao desenvolvimento sexual.
(6) Síndrome de Williams com puberdade precoce: Intrínseca com muitas malformações orgânicas, especialmente o defeito genético da estenose arterial, o defeito genético é o LIMK1.WBSCR1.WBSCR5.RFC2 e a elastina no locus 7q11.23 16 genes, como genes, são deletados, e as manifestações clínicas são retardo mental, dificuldades de aprendizagem, cognição e personalidade especiais, muitas vezes acompanhadas de puberdade precoce, e diagnóstico diferencial baseado na detecção de deleção gênica.
(7) Envenenamento por testículo com puberdade precoce masculina: Esta doença também é conhecida como puberdade familiar masculina dependente de não gonadotrofina com células de Leydig e predisposição de desenvolvimento de células germinativas, pacientes com aumento peniano, e alguns têm hipertrofia ao nascimento O pênis, Leydig testicular, células de Sertoli amadurecem com antecedência e têm espermatogênese, às vezes acompanhada de proliferação de células de Leydig, crescimento longitudinal e idade óssea da criança, desenvolvimento muscular, ereção peniana e ejaculação podem ter fertilidade, alguns pacientes adultos espermatozóides A maioria dos distúrbios é familiar e alguns são esporádicos, e a doença é causada por mutações de sentido errado no gene do receptor LH / HCG (2p21).
(8) causando puberdade precoce após o tratamento da hiperplasia adrenal congênita: hiperplasia adrenal congênita, como pacientes com deficiência de 11-beta hidroxilase e 21-hidroxilase, após o tratamento com glicocorticóides ou mineralocorticóides simultâneos, O nível de ACTH plasmático é inibido e a glândula supra-renal produz diminuição dos esteroides gonadais, porém, devido ao atraso no diagnóstico e tratamento, a idade óssea do paciente é avançada.Se o limiar da puberdade é atingido, o paciente pode ativar a função do eixo hipotalâmico-hipofisário-gonadal. Puberdade precoce, bem como pacientes que já foram tratados com esteróides gonadais.
2. pseudo puberdade precoce
A principal diferença entre as manifestações clínicas da puberdade pseudo-precoce e a veracidade é o seu desenvolvimento sexual, a maturidade é incompleta, ou seja, mostra apenas o desempenho desenvolvimental de algumas características acessórias, mas nenhuma célula germinativa (espermatozóide e folículo) amadurece. Sem fertilidade.
Examinar
Exame precoce do sexo masculino
Inspeção laboratorial
1. Determinação de hormônios sexuais e gonadotrofinas A secreção de hormônios sexuais e gonadotrofinas tem características óbvias de idade.FSF no sangue de crianças de ambos os sexos, estradiol em meninos e testosterona em meninos são maiores, após 2 anos de idade Diminuiu significativamente, aumentou novamente após o início da puberdade, antes do início da puberdade, testosterona no sangue <1,75nmol / L, estradiol <37,5pmol / L, testosterona <0,7nmol / L, estradiol <75,0pmol / L Quando a puberdade precoce verdadeira, LH, FSH aumentou, e houve mudanças periódicas, houve uma flutuação dia-noite antes do estabelecimento de uma relação periódica de feedback, e aumentou durante o sono noturno FSH sérico, LH, testosterona e crianças com puberdade precoce idiopática O conteúdo de estradiol é superior ao de crianças normais da mesma idade, mas não há sobreposição entre o limite superior normal e o limite inferior patológico, portanto não há limite estrito, portanto o valor de referência de diagnóstico é pequeno (especialmente precoce), se necessário, DHEAS, gravidez A relação entre cetona, 17-hidroxiprogesterona, HCG, DHEAS e idade real e idade óssea pode refletir a função adrenal, que é útil para o diagnóstico de puberdade precoce verdadeira.Quando a gonadotrofina não é elevada, o estrogênio deve ser considerado. Tumor ovariano ou adrenal, se andrógeno A elevação aumentada deve ser considerada para secreção heteróloga de HCG, progesterona sanguínea elevada sugere um tumor luteal, uma alteração hormonal reprodutiva precoce e comum.
2. O teste de estimulação com GnRH ou clomifeno pode compreender o estado funcional do hipotálamo-hipófise.
(1) Teste de estimulação de GnRH: a LH é observada 30 minutos após a injeção de GnRH na puberdade precoce verdadeira, a FSH é aumentada em 2 vezes ou mais que o valor basal, enquanto a puberdade pseudo-precoce e a função eixo hipotalâmico-hipofisário-gonadal não estão totalmente maduras. Não-reativo ou de baixa resposta, o desenvolvimento prematuro das mamas, a resposta deste teste é um aumento significativo no pico de FSH, e reação LH não é óbvia, no passado, a reação simples para promover LH, pode identificar o desenvolvimento prematuro das mamas e sexo central A maturidade precoce, nos últimos anos, o estudo descobriu que crianças menores de 4 anos com desenvolvimento prematuro de mama simples, o valor máximo da reação de LH neste teste pode ser> 20 U / L, para que crianças menores de 4 anos não possam ser identificadas apenas pela reação de LH Desenvolvimento e puberdade precoce central, mas para determinar a reatividade do FSH à estimulação do GnRH, é geralmente considerada puberdade precoce central, LH / FSH> 1 após estimulação com GnRH e desenvolvimento de glândula mamária simples, LH / FSH <1.
(2) O teste estimulador de clomifeno tem um certo valor para avaliar a formação do eixo hipotálamo-hipófise-gonádico: é menos útil, mas tem sido usado com menos frequência.Antes do teste, FSH e LH foram usados como nível basal, seguido de clomifeno 100mg. Durante 5 dias consecutivos, o FSH foi retestado no 6º dia, e após o LH, se o valor basal foi aumentado em 50%, o eixo hipotálamo-hipófise-gonadal amadureceu, o que ajudou a identificar a puberdade verdadeira e pseudo-precoce.
3. Determinação da 17-cetona na urina de hiperplasia adrenal congênita ou pacientes com câncer adrenal, aumento da 17-cetona urinária, teste de inibição viável da dexametasona, pacientes com câncer adrenal com aumento da 17-cetona urinária não podem ser inibidos pela dexametasona em baixa dose, glândula adrenal congênita A hiperplasia cortical tem elevação da 17-hidroxiprogesterona plasmática, elevação da 11-desoxicorticosterona plasmática e aumento do gestrositol gestacional.
Exame de imagem
1. A radiografia do punho esquerdo foi utilizada para determinar a idade óssea e aqueles com idade óssea superior à idade de 2 anos foram considerados como puberdade precoce, e aqueles com idade óssea tardia indicaram hipotireoidismo.
2. Fotografia de Raio X da Sella, fundo de olho, exame de campo visual, etc., para ajudar a entender se há lesão intracraniana, calcificação da sela sugerindo craniofaringioma, calcificação pineal e aumento da sela, deformação sugestiva de tumor intracraniano, intracraniana Os tumores podem causar edema óptico e alterações no campo visual no fundo.
3. EEG, topografia cerebral, lesão de órgão cerebral, frequentemente alterações anormais, algumas crianças com puberdade precoce idiopática, anormalidades difusas no EEG, incluindo ondas lentas anormais com atividade paroxística e ponta Ondas, picos, etc. mudam.
4. Ultrassonografia abdominal e pélvica, pode compreender a glândula adrenal e o ovário, tamanho e morfologia uterina e condições ovarianas.
5. O exame tomográfico e por ressonância magnética do exame da TC e RM pode compreender as lesões intracranianas, especialmente para ajudar a identificar tumores intracranianos, é também importante para a exclusão da puberdade precoce precoce e puberdade precoce idiopática. Normal, também é valioso para a identificação de tumores adrenais e tumores ovarianos.Algumas pessoas usam a ressonância magnética para diagnosticar a puberdade precoce central de acordo com o grau de superfície côncava na parte superior da hipófise (depressão óbvia nível 1, depressão leve nível 2, nível 3 plana, nível 4 Abaulamento leve, 5 proeminente abaulamento), considera-se que a graduação hipofisária tem valor importante no diagnóstico da puberdade precoce em crianças pré-púberes, enquanto aquelas com grau 4 ou superior podem suspeitar de puberdade precoce central.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificação da puberdade precoce masculina
Diagnóstico
As lesões orgânicas hipotalâmicas, hipofisárias, gonadais e adrenais devem ser excluídas com base em dados clínicos detalhados e exames laboratoriais necessários Os testes laboratoriais devem determinar se a puberdade precoce é dependente de gonadotrofinas e se a secreção pulsada de LH / FSH ajuda. Identificação dos dois.
O exame de imagem é usado principalmente para pesquisar tumores hipofisários e gonadais e, se não houver doença orgânica, pode ser rastreado, mas a mutação do gene do receptor de LH pode ser excluída.
A causa da puberdade precoce independente de gonadotrofina é principalmente nas gônadas e glândulas supra-renais, causadas pela secreção excessiva de hormônios gonadais, porém, alguns tumores gonadais também são auto-sintetizados e semelhantes aos hamartomas hipotalâmicos. Secreção de gonadotrofinas.
Diagnóstico diferencial
De acordo com a etiologia e testes laboratoriais, se a precoce precocidade é gonadotrofina-dependente, hipotalâmica, hipófise, gônadas e doença adrenal orgânica, puberdade precoce de meninos antes dos 9 anos, muitas vezes causada por lesões orgânicas.
1. Desenvolvimento mamário inicial simples, parte da puberdade precoce central (PICPP): As características clínicas do desenvolvimento inicial da mama simples são uma pequena idade de início, mais comum em meninas de 6 meses a 2 anos de idade, desenvolvimento leve da mama ou simetria Ou apenas desenvolvimento unilateral e, muitas vezes, mudanças cíclicas, nenhum excesso de velocidade de crescimento e fenômeno de envelhecimento da idade óssea, a vulva ainda mantém um tipo ingênuo, não yin, crescimento de juba, uma espécie de variação de desenvolvimento puberdade, pode ter uma história familiar. O FSH foi significativamente elevado após desafio com GnRH (as meninas pré-puberdade normais também aumentaram após o desafio), mas o LH não aumentou significativamente, a maioria <5 0u = "" l = "" fsh = "" lh = ""> 1. Vale a pena notar que o PICCP é convertido em CPP sem qualquer aviso clínico. Portanto, o acompanhamento regular é necessário após o diagnóstico de PICPP, especialmente se a mama é repetidamente aumentada ou persistente, e o teste é repetido se necessário.
2. A CPP transformada a partir da puberdade precoce não central, como a hiperplasia adrenal congênita, deve estar atenta ao monitoramento da ocorrência de PPC durante o tratamento da doença primária.
3, hipotireoidismo congênito associado à puberdade precoce: um tipo especial de puberdade precoce, crianças precoces com elevado valor sangüíneo basal LH, mas não aumentou após o desafio GnRH, a doença é mais longo após a conversão em um real CPP. Baixa estatura é uma característica importante.
4, puberdade pseudo-precoce: causada por doenças exógenas, como doenças adrenais, doenças gonadais e drogas. Suas características clínicas são: o desenvolvimento sexual não ocorre de acordo com as regras normais de desenvolvimento, muitas vezes há uma falta de características sexuais secundárias, como tumor de ovário feminino causado por pelos púbicos pubianos precoces, HAC masculina, tumor adrenal, pênis aumentado sem correspondente Os testículos são aumentados, e os anticoncepcionais são maltratados.A pigmentação da pele do mamilo, aréola e períneo é muito óbvia, especialmente com aumento das mamas, grandes lábios femininos, inchaço dos pequenos lábios e aumento do corrimento vaginal. Tem sangramento vaginal.
Pontos de identificação da puberdade verdadeira e pseudo-precoce:
Aumento da mama, após um período considerável de tempo (geralmente cerca de 2 anos), menstruação regular deve ser considerada como verdadeira puberdade precoce, se a mama é aumentada em breve, a menstruação pode ser pseudo-precoce.
A puberdade precoce verdadeira é geralmente acompanhada por aumento da taxa de crescimento e maturidade óssea, e a idade óssea excede a idade real.
A LH e FSH de alto valor no sangue foram determinadas como puberdade precoce verdadeira, e as de baixo valor foram a puberdade pseudo-precoce e, se necessário, o teste de estimulação de LHRH foi utilizado para identificar.
