Anão Pediátrico de Amsterdã
Introdução
Introdução ao gnomo de Amsterdã Anão tipo Amsterdam é a síndrome deLangeI, também conhecida como síndrome de Amsterdã, síndrome de Brachmann-deLange, síndrome de Corneliade LangeI, etc., é uma doença anormal congênita, distúrbios importantes do desenvolvimento, malformações múltiplas, desenvolvimento cerebral anormal, trato gastrointestinal Anormal, etc. Conhecimento básico Proporção de doença: 0,0001% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: epilepsia
Patógeno
Causa anã pediátrica de Amesterdão
Causa da doença:
A etiologia desta doença é desconhecida e pode estar relacionada à hereditariedade, sendo uma anomalia congênita sem aberrações cromossômicas genéticas ou conhecidas.
Patogênese:
Tem sido relatado que alguns casos têm anormalidades cromossômicas, e a parte principal do cromossomo G é obviamente deslocada para o cromossomo A3 e outros grupos de cromossomos se sobrepõem, o que pode excluir fatores de danos ambientais durante a gravidez, exame patológico tem anormalidades no desenvolvimento do cérebro, cabeça pequena e Degeneração do cérebro, trato gastrointestinal anormal, malformação cardíaca ocasional.
Prevenção
Prevenção de anão pediátrica de Amesterdão
A causa ainda não está clara: com referência à prevenção de doenças congênitas, medidas preventivas devem ser realizadas desde a pré-gestação até o pré-natal:
O exame médico pré-marital desempenha um papel ativo na prevenção de defeitos congênitos.O tamanho do efeito depende dos itens e conteúdos do exame, incluindo exame sorológico (como o vírus da hepatite B, treponema pallidum, HIV) e do sistema reprodutivo (como rastreamento de inflamação cervical). Exames médicos gerais (como pressão arterial, eletrocardiograma) e perguntas sobre a história familiar da doença, histórico médico pessoal, etc., fazem um bom trabalho no aconselhamento de doenças genéticas.
As mulheres grávidas devem evitar fatores prejudiciais na medida do possível, incluindo fumaça, álcool, drogas, radiação, pesticidas, ruídos, gases nocivos voláteis, metais pesados tóxicos e nocivos etc. No processo de cuidados pré-natais durante a gravidez, é necessária uma triagem sistemática de defeitos congênitos, incluindo Exame de ultra-som regular, triagem sorológica, etc., se necessário, um exame cromossômico.
Uma vez que um resultado anormal ocorre, é necessário determinar se deve interromper a gravidez, a segurança do feto no útero, se há seqüelas após o nascimento, se pode ser tratada, como prognosticar, etc., e tomar medidas práticas para o diagnóstico e tratamento.
As técnicas de diagnóstico pré-natal utilizadas são: 1 cultura de células de amniocentese e testes bioquímicos relacionados (tempo de punção amniótica é apropriado para 16 a 20 semanas de gestação), 2 determinação de alfa-fetoproteína no sangue materno e líquido amniótico, 3 ultrassonografias (aplicável em cerca de 4 meses de gestação) O exame da linha 4X (após 5 meses de gestação) é benéfico para o diagnóstico de malformação esquelética fetal; 5 determinação da cromatina das células da vilosidade (40 a 70 dias de concepção), predizendo o sexo fetal para ajudar a diagnosticar doenças genéticas ligadas ao cromossomo X; 6 análise de ligação do gene de aplicação, 7 microscopia fetal.
Através da aplicação da tecnologia acima, o nascimento de um feto com doenças genéticas graves e malformações congênitas é evitado.
Complicação
Complicações pediátricas de anão de Amesterdão Complicações
Desenvolvimento e peso são significativamente afetados, podem ter convulsões, podem ter defeitos cardíacos congênitos.
Sintoma
Sintomas pigmeus tipo Amsterdam de crianças Sintomas comuns Deformidade de cabeça curta Retardamento mental moderado Grampos de cabelo Unhas curtas Pálido pálido Membros faciais Deformidade de curto prazo Estrabismo Epilepsia epiléptica epiléptica e convulsões epilépticas
Pele
O rosto e a testa são peludos, as costas são marmorizadas e a boca é pálida e seca.
2. Cabeça
Curtas ou pequenas, as sobrancelhas são delgadas e grossas, frequentemente conectadas na linha média, os olhos frequentemente têm duplo estrabismo interno, baixa orelha, pequena elevação nasal, grande folga, lábio superior pequeno, tipo bolsa média, lábio inferior com entalhe correspondente, O ângulo está baixo.
3. membros
A extensão do cotovelo do braço é restrita, a mão tem uma linha de vinco, o polegar é curto ou ausente, o dedo é curto, a curva interna é curva, alguns são subdesenvolvidos ou ausentes, as mãos não são simétricas, a parte ou todo o pé é curto eo membro é curto. Gnomo
4. Outro
Baixo peso ao nascer, retardo mental, vocabulário limitado ou falta de linguagem, precisam ser realizados ou sozinhos, o desenvolvimento e o peso são significativamente afetados, 20% podem ter convulsões, 17% apresentam defeitos cardíacos congênitos.
Examinar
Pediatric Amsterdam-type gnome check
Exames de sangue, urina e rotina são geralmente normais.
Ecocardiografia, exame de raios-X pode ser visto no desenvolvimento de malformações de mãos e pés e doença cardíaca congênita, EEG pode ter descarga epileptiformes.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificação de anão tipo Amsterdam de crianças
De acordo com a face especial, mudanças de textura da pele e outras manifestações clínicas, cromossomos, sangue, urina, exame do líquido cefalorraquidiano é geralmente normal, verificação de balanço de nitrogênio, teste de taxa metabólica basal é geralmente normal, pelo contrário, existem graves distúrbios de crescimento, testes endócrinos podem existir Algum tipo de defeito e diagnóstico diferencial pode ajudar.
Diferente do anão causado por anormalidades endócrinas, de acordo com características clínicas e exames laboratoriais podem auxiliar no diagnóstico diferencial.
