anemia sideroblástica em crianças
Introdução
Introdução à anemia eritrocitária de ferro pediátrica A anemia eritroblástica do ferro (SA) é uma anemia causada por um grupo de diferentes distúrbios da síntese do heme e pela utilização do ferro. É caracterizada pela presença de um grande número de glóbulos vermelhos de ferro "anelares" na medula óssea, e o tratamento com ferro é ineficaz. A doença é dividida em adquirida e hereditária, e adquirida é dividida em primária e secundária. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,002% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: hemocromatose cardiomiopatia cirrose diabética
Patógeno
Causa anemia eritrócito de ferro pediátrica
(1) Causas da doença
Hereditária: dividida em herança sexual ou autossômica recessiva.
Herança do sexo do cromossoma 1.X
É o tipo mais comum. Apenas os machos desta família têm anemia e os portadores femininos geralmente não têm anemia, mas a população de glóbulos vermelhos é frequentemente marcadamente bifásica. Além disso, apenas os nêutrons femininos estão doentes e podem ser heranças dominantes ligadas ao X, porque os machos não podem sobreviver, e nenhum paciente do sexo masculino aparece. Atualmente, a herança X-sexual ainda não foi totalmente concluída.
2. Herança autossômica
Algumas famílias mostram herança vertical entre pai e filho, enquanto outras acham que irmãos e irmãs têm a mesma doença, e a extensão é a mesma, sugerindo que o padrão genético é autossômico recessivo ou autossômico dominante. Adquirida: Adquirida pode ser dividida em primária e secundária de acordo com a causa. Primária: A causa é desconhecida, mais comum em adultos jovens. Embora a causa seja desconhecida, a possibilidade de exposição a fatores químicos ou físicos prejudiciais pode ser completamente descartada. Secundário: uma variedade de drogas citotóxicas, como o tratamento de tumores malignos e drogas de leucemia, como mostarda nitrogenada, ciclofosfamida. 6-mercaptopurina, citarabina, metotrexato e doxorrubicina. Outros fatores químicos como o benzeno, a tinta, a gasolina, os pesticidas, etc. também estão associados à anemia aplástica. Vária radiação ionizante, infecções agudas e crônicas, inclusive bactérias (febre tifóide, etc.), vírus (hepatite, EBV, CMV, B19, etc.), parasitas (malária, etc.). Também pode ser secundário a várias doenças do sangue. Certas doenças podem causar metabolismo anormal do ferro, como síndrome mielodisplásica, leucemia, linfoma e outros tipos de câncer sistêmico, artrite reumatoide, porfiria, anemia perniciosa, síndrome de má absorção, anemia hemolítica, muco Edema sexual, etc, estas doenças podem causar metabolismo anormal de ferro, e complicadas por anemia das células granulares de ferro. Se as crianças hereditárias ou adquiridas são ainda responsivas ou ineficazes no efeito da resposta terapêutica à piridoxina (vitamina B6), o respondedor hereditário à vitamina B6 é preferido.
(dois) patogênese
Hereditário
No processo de biossíntese do heme, quando algumas enzimas estão faltando ou obstáculos são gerados no processo bioquímico, o acúmulo excessivo de ferro não-heme nas células vermelhas do sangue pode ser causado, e glóbulos vermelhos de ferro patológicos são produzidos. Na mitocôndria dos eritrócitos, como um primeiro passo na biossíntese das porfirinas, a glicina e a succinato-coenzima A ligam-se ao ácido δ-amino-gama-cetoálerico (ALA). A piridoxina (vitamina B6) é convertida in vivo no piridoxal 5-fosfato (PLP) biologicamente ativo, que está envolvido como uma coenzima indispensável para a síntese de ALA. Há evidências de que a doença é devida a defeitos genéticos nesse processo bioquímico, e os defeitos bioquímicos de cada família não são necessariamente os mesmos.
Adquirido
Os antagonistas de PLP inibem a síntese de RNA nas células da medula óssea e, mais importante, inibem as proteínas mitocondriais, incluindo a síntese de certos citocromos e citocromo oxidases. Pode estar relacionada ao dano do citocromo nas mitocôndrias, pode inibir a conversão de piridoxina em PLP, inibir a ALA desidratase heme sintase e inibir a conversão de coproporfirinogênio III em protoporfirina III, podendo ser usado em intoxicações crônicas por chumbo. Anemia grânulo de ferro ocorre.
Mudança patológica
Uma pequena quantidade de ferro é encontrada no citoplasma de glóbulos vermelhos jovens na medula óssea humana normal.Quando corados com ferro, 30% a 60% dos glóbulos vermelhos jovens têm finas partículas de ferro, mas o número é de apenas 1 a 2 e o máximo não é mais que 5. Os glóbulos vermelhos jovens desta doença não só contêm partículas de ferro grandes, mas também um grande número deles e a qualidade é patológica. Sob o microscópio de luz, as partículas de ferro são vistas como anulares ou pelo menos 1/3 anulares ao redor do núcleo dos glóbulos vermelhos jovens. Sob anormal microscopia eletrônica, a mitocôndria anormal se deformou, inchou e rompeu.O ferro foi depositado na mitocôndria da mitocôndria por poeira ou placa, e perdeu a ultraestrutura da ferritina ou hemossiderina. Devido à deposição de ferro, os glóbulos vermelhos jovens e médios também são inibidos de entrar no ciclo de proliferação celular, resultando na hematopoese ineficaz dos glóbulos vermelhos.
Prevenção
Prevenção de anemia eritrocitária de ferro pediátrica
1. Preste atenção ao uso racional de medicamentos para evitar a exposição a substâncias químicas nocivas, como o benzeno.
2. Durante a gravidez, devemos prestar atenção à influência de vários fatores adversos, fazer a correspondente verificação de nascimento e ter um histórico familiar para realizar aconselhamento genético.
Complicação
Complicações da anemia granulocítica do ferro pediátrico Complicações, hemocromatose, diabetes, cirrose, cardiomiopatia
O excesso de ferro é uma complicação comum desta doença, que pode ser combinada com hemocromatose, diabetes, cirrose, cardiomiopatia, etc. devido à deposição maciça de ferro. Nos estágios avançados da doença, pode levar à morte. Além disso, muito ferro pode levar a uma baixa função imunológica e pode ser morto por infecção concomitante.
Vê-se frequentemente que o fígado e o baço são de leve a moderadamente aumentados, e a função hepática é normal ou levemente anormal. Casos graves podem ser complicados por insuficiência cardíaca, insuficiência hepática e assim por diante.
Cerca de um terço dos pacientes desenvolvem diabetes e, ocasionalmente, pigmentação da pele. Crianças com anemia grave e crianças com retardo de crescimento.
Pode ser complicado sangrando no trato digestivo, trato urinário.
Sintoma
Sintomas de anemia de células vermelhas do sangue de ferro pediátrica sintomas comuns da pele mucosa da pele esplenomegalia fígado pálido glóbulos vermelhos malformação icterícia
As manifestações clínicas de anemia eritroblástica de ferro hereditária ou adquirida foram semelhantes. O curso da doença é lento e um processo benigno, muitas vezes tratado com anemia. Existem diferentes graus de icterícia pálida ou leve na mucosa da pele, e metade do baço ou fígado é grande, mas leve, por isso às vezes não pode ser tocado. O desempenho do sangramento é apenas ocasional.
Sintomas clínicos:
1. Anemia é o principal sintoma e sinal da doença. Muitas vezes a pele é pálida e alguns pacientes têm pele negra escura. Fraco, em movimento, coração e falta de ar. O fígado e o baço estão levemente aumentados.
2. A hepatoesplenomegalia é significativa quando ocorre hemocromatose (isto é, deposição de hemossiderina). A disfunção cardíaca, renal, hepática e pulmonar pode ocorrer quando ocorre a hemocromatose, e um pequeno número pode desenvolver diabetes.
3. Devido à anemia a longo prazo, são causados desnutrição severa, retardo mental e baixa imunidade.
Classificação clínica:
1. Hereditário: início do sexo masculino, feminino como portador. Um pequeno número de herpes autossômicos pode ser afetado tanto por homens quanto por mulheres. Os primeiros sintomas são fracos e fracos. A anemia é geralmente moderada, mas a diferença é muito grande, e até mesmo alguns parentes têm diferentes graus de anemia.
2. Adquirida: Tanto homens como mulheres podem desenvolver a doença. Manifestada principalmente como anemia, a anemia causada por drogas pode ser bastante grave e até mesmo necessitar de transfusão sanguínea. O início é lento.
(1) Primário: O início é oculto e a condição progride lentamente. Com anemia como o principal desempenho, o grau de anemia é diferente.
(2) Secundário: Além das características desta doença, os pacientes também apresentam sintomas de doença primária ou história de drogas aplicadas.
Examinar
Exame da anemia eritrocitária do tipo ferro em crianças
1. Sangue: anemia de baixa pigmentação, geralmente anemia moderada (hemoglobina a 70-90g / L), um pequeno número de anemia grave (hemoglobina 30-60g / L). A hemoglobina está principalmente na faixa de 70-100 g / L (7-10 g / dl), e pode ser vista como baixa de 30 g / L (3 g / dl). A maioria dos eritrócitos maduros, de origem hereditária, são típicas células pequenas de baixo número de pigmentos. As pessoas adquiridas podem ver glóbulos vermelhos pigmentados normais ou glóbulos vermelhos ao mesmo tempo. Os reticulócitos são reduzidos ou o aumento não é óbvio. Contagens de glóbulos brancos e plaquetas são geralmente normais, mas pode haver inibição em pacientes adquiridos.
2. Exame da medula óssea: O sistema de glóbulos vermelhos está obviamente proliferado nas fatias de medula óssea, principalmente nos glóbulos vermelhos médios e jovens, e também pode haver grandes mudanças gigantescas (as alterações dos megaeritrócitos podem ser observadas naqueles que respondem ao ácido fólico). O citoplasma apresentava vacúolos, menos polpa e ausência de formação de hemoglobina, enquanto glóbulos vermelhos de ferro patológicos e hemácias "circulares" de ferro eram corados com azul da Prússia, até 40%. A granulosa e os megacariócitos são normais.
3. Bioquímica do sangue: o teor de ferro sérico aumentou para 35,8μmol / L (200μg / dl), a saturação da transferrina aumentou para mais de 90%, a capacidade total de ligação do ferro sérico e / ou a capacidade insaturada de ligação do ferro diminuiu . A taxa de conversão de ferro no plasma aumentou. Bilirrubina não ligada no sangue é ligeiramente elevada. O escore de amido fosfato alcalino neutrofílico é reduzido.
4. Protoporfirina isenta de eritrócitos: reduzida na hereditária, indicando um defeito na ALA sintase ou coproporfirinogênio oxidase. A protoporfirina isenta de eritrócitos pode ser aumentada em casos adquiridos hereditários e idiopáticos quando a heme sintase ou quelatase de ferro é defeituosa. Exame regular de ultrassonografia B e radiografia.
O tempo de sobrevivência dos glóbulos vermelhos medidos em 5,51 Cr é normal ou ligeiramente encurtado, e a duração média dos glóbulos vermelhos é de 40 a 100 dias.
6. Excreção aumentada de ácido úrico (ácido 48-diidroxiquinolínico) e / ou ácido quinolínico canino na urina indica metabolismo anormal do triptofano.
7. O FEP nos glóbulos vermelhos é reduzido ou no limite inferior do normal, e o FEC nos glóbulos vermelhos é principalmente normal. Nos casos em que o tratamento com piridoxina é ineficaz, a FEC pode ser alta e a FEP é significativamente reduzida.
Diagnóstico
Diagnóstico e diagnóstico de anemia ferropriva em crianças com ferro
Diagnóstico:
De acordo com a idade da doença, as características da doença, geralmente não é difícil fazer um diagnóstico de anemia de blastos de ferro.
Base de diagnóstico:
1. Baixa anemia pigmentada, os reticulócitos não são altos.
2. Proliferação de células eritróides da medula óssea, esfregaço de medula óssea corado com ferro após o surgimento de um grande número de glóbulos vermelhos de ferro "anel".
3. O teor de ferro sérico é aumentado e a saturação de ferro é maior que o normal. Em geral, o diagnóstico não é difícil, e o diagnóstico incorreto e o diagnóstico incorreto se devem principalmente ao fato de não haver exame de coloração de ferro na medula óssea. Se a criança tem um histórico recente de medicação ou está tomando medicação, ele deve perguntar o nome, a dosagem e a doença primária da droga.Por exemplo, se a droga ou preparação é fácil de tomar a doença, a maioria dos sintomas desaparecerá logo após a retirada. A retirada do teste também pode ser usada como um contra-diagnóstico da doença secundária a drogas ou venenos.
Diagnóstico diferencial:
1. A identificação de dois tipos de células de anemia de grânulos de ferro deve basear-se na história clínica detalhada e no exame físico, bem como na investigação familiar. Adquirido muitas vezes tem causas primárias óbvias.
2. Identifique anemia por deficiência de ferro com outros tipos de anemia: A anemia por deficiência de ferro é uma anemia que ocorre quando as reservas de ferro no corpo não satisfazem as necessidades da eritropoiese normal. É devido à ingestão insuficiente de ferro, absorção reduzida, aumento da demanda, barreiras de utilização de ferro ou perda excessiva. Manifestações morfológicas da anemia hipocrômica de pequenas células. Talassemia: Existe uma história familiar, um grande número de glóbulos vermelhos alvo pode ser visto no sangue, a hemoglobina A2 é aumentada, a ferritina sérica e a medula óssea podem aumentar o ferro. Anemia inflamatória crônica: a ligação normal de ferro é reduzida ou diminuída, a ferritina sérica é aumentada.
3. Identificação de doenças semelhantes a outras manifestações similares A SA é facilmente confundida com RAS na SMD, e deve ser dada atenção à identificação. A SMD é um grupo de síndrome anormal das células-tronco, e o sistema hematopoiético é caracterizado pelas características morfológicas da diferenciação das linhagens celulares eritróides, granulócitos e megacariócitos, a chamada "hematopoiese patológica". A anemia é uma pigmentação positiva para células grandes ou células positivas, enquanto a SA hereditária é na maior parte anemia de células pequenas hipopigmentada, sem manifestações hematopoiéticas patológicas, exceto para a linhagem de glóbulos vermelhos, outras células hematopoiéticas não são anormais. Além disso, apenas um pequeno número de RAS respondeu ao tratamento com vitamina B6, enquanto a SA hereditária foi eficaz em alguns casos com grandes doses de vitamina B6.
