Síndrome de displasia ectodérmica congênita em crianças
Introdução
Introdução à síndrome da displasia ectodérmica congênita em crianças A síndrome da displasia ectodérmica congênita (síndrome da displasia congênita-retoderodérmica), também conhecida como defeitos ectodérmicos congênitos, é uma desordem congênita de defeitos de desenvolvimento ectodérmico envolvendo a pele e suas estruturas acessórias, como dentes e olhos, ou o sistema nervoso central. O sistema pode às vezes ser acompanhado por outras anomalias. Conhecimento básico A proporção da doença: 0,0003% -0,0005% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: deformidade de múltiplos dedos, insolação, retardo mental, ataxia, disfagia
Patógeno
Causas da síndrome da displasia ectodérmica congênita em crianças
(1) Causas da doença
A etiologia desta doença é desconhecida e algumas pessoas pensam que é uma doença causada por herança autossómica dominante e recessiva da articulação sexual.
(dois) patogênese
Goeckerman acredita que a perda súbita de embriões no terceiro e quarto meses é uma das razões, acredita-se que esteja relacionada a fatores genéticos, como relatos de anormalidades no desenvolvimento ectodérmico feminino e inversão do braço do cromossomo 9 e 4 relatos de Lu Bingqing. Os cromossomos são normais, existem controvérsias sobre o modo de herança, a doença masculina é obviamente dominante e apenas 10% das mulheres são mulheres, mas as mulheres têm tipos incompletos, a pele da criança é atrofiada e afinada, a derme é adelgaçada e o tubo de suor e as glândulas sudoríparas estão ausentes. Folículos pilosos e glândulas sebáceas também são reduzidos, mas as fibras de colágeno e vasos sanguíneos não são anormais, herança autossômica dominante, tipo homozigoto pode ser fatal, e algumas pessoas dividem em 4 tipos:
1. Homens hereditários recessivos concomitantes com sintomas típicos, os mais comuns.
2. Mulheres hereditárias recessivas concomitantes são portadoras genéticas com apenas sintomas parciais.
3. Queratose hereditária autossômica recessiva, displasia dentária, menos suor, muitas vezes combinada com retardo mental, os pais são parentes próximos.
4. A herança autossômica dominante é semelhante ao tipo de suor, ambos os sexos estão doentes, retardo mental, frequentemente dedos múltiplos dos dedos dos pés e deformidade nos dedos dos pés.
Prevenção
Prevenção da síndrome da displasia ectodérmica congênita em crianças
A etiologia dessa doença ainda não está clara e, segundo o método de prevenção das doenças congênitas, medidas preventivas devem ser realizadas desde a pré-gestação até o pré-natal:
O exame médico pré-marital desempenha um papel ativo na prevenção de defeitos congênitos.O tamanho do efeito depende dos itens e conteúdos do exame, incluindo exame sorológico (como o vírus da hepatite B, treponema pallidum, HIV) e do sistema reprodutivo (como rastreamento de inflamação cervical). Exames médicos gerais (como pressão arterial, eletrocardiograma) e perguntas sobre a história familiar da doença, histórico médico pessoal, etc., fazem um bom trabalho no aconselhamento de doenças genéticas.
Complicação
Complicações da síndrome da displasia ectodérmica congênita em crianças Complicações, múltiplos dedos, deformidade, insolação, retardo mental, ataxia, disfagia
Há uma periartrite, pode haver refere-se a falta de dedo ou malformação multi-dedo, pronúncia rouquidão, diminuição do olfato, fácil de insolação, bebês e crianças pequenas podem ter convulsões febris, combinado com retardo mental, ataxia de Friedreich, nistagmo, defeitos de desenvolvimento do tronco cerebral Etc. Se houver displasia das glândulas mucosas no trato respiratório e no trato gastrointestinal, pode aumentar a suscetibilidade à infecção, causar dificuldade de deglutição e pode mostrar estomatite e diarréia.
Sintoma
Síndrome da displasia ectodérmica congénita pediátrica sintomas comuns sintomas queratose palmar excessiva perda de ataxia do tempero hipotermia queda de cabelo polegar ceratoconjuntivite xenonite dentição escassa glândula lacrimal convulsões subdesenvolvidas
1. Displasia da unha do dedo Este sintoma é caracterizado por displasia da unha, depressão áspera, turva, central do convés, seca e crocante ou vertida, e peri-inflamatório regenerativo crônico.
2. glândulas sudoríparas e glândulas sebáceas menos glândulas sudoríparas e glândulas sebáceas são menos comuns, a pele é fina, seca, e a ceratose palmar é excessiva.
3. Falta de dentes ou displasia dos dentes.
4. O cabelo é esparso e o cabelo é escassamente fraco ou ausente, as sobrancelhas são escassas ou 2/3 são sem pêlos, e os cílios são menos.
5. Pacientes com displasia da glândula lacrimal são propensos à conjuntiva e a córnea está seca.
6. Outros Além disso, alguns casos são acompanhados por defeitos de desenvolvimento do mesoderma ou do endoderma, como malformação dos dedos, dedos ou dedos múltiplos, atrofia da mucosa, perda do paladar, rouquidão, rinite atrófica e diminuição do olfato.
Clinicamente, existem dois tipos de tipo de suor e tipo de suor.Os sintomas do tipo absorvente de suor são mais pesados.Por causa da incapacidade de regular a temperatura corporal, a temperatura do corpo aumenta no verão, e pode ser como síndrome de calor ou insolação.Lactentes e crianças pequenas podem ter convulsões febris. % ~ 30% combinado com baixa inteligência.
Clinicamente, muitas vezes há manifestações diferentes e penetrância incompleta.Todos os casos não tem todas as características.Além disso, há relatos de casos raros, incluindo a ataxia de Friedreich, nistagmo e defeitos de desenvolvimento do tronco cerebral.
Examinar
Exame da síndrome da displasia ectodérmica congênita em crianças
Exame geral de rotina sem anormalidades, epiderme da biópsia da pele, atrofia dérmica e desbaste, falta de dutos de suor e glândulas sudoríparas, folículos pilosos e glândulas sebáceas, fibras de colágeno e vasos sanguíneos são normais.
1. exame de raios-X ver faltando dentes ou com os dedos, dedos faltando e vários dedos e outras deformidades.
2. O teste de transpiração confirmou a função anormal da glândula sudorípara.
Diagnóstico
Diagnóstico e diagnóstico da síndrome da displasia ectodérmica congênita em crianças
Existem glândulas sudoríparas, cabelo, anormalidades de convés, dentes de cone são muito úteis no diagnóstico desta doença, além de teste de função da glândula sudorípara, biópsia de pele pode confirmar o diagnóstico se necessário.
Distinguir da síndrome da síndrome do calor, a criança não tem desenvolvimento anormal da unha, queratose excessiva, falta de dentes ou dentes cônicos, e apenas a temperatura do corpo no verão aumenta.
