Deficiência hereditária de fator V
Introdução
Introdução à deficiência hereditária do fator V da coagulação Deficiência de fator de coagulação hereditária V (FV), o paciente é uma mulher, com sangramento leve a moderado ao longo de sua vida. Esta doença é autossômica recessiva, raramente vista, e a taxa de incidência não excede 11 milhões. Um pequeno número de pais é casado com parentes próximos. Alguns pacientes podem estar associados a outras anomalias congênitas, como malformações ureterais, persistência do canal arterial. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,02% Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais Modo de infecção: não infecciosa Complicações: hematúria
Patógeno
Causas da deficiência hereditária do fator V de coagulação
(1) Causas da doença
A doença é autossômica recessiva, mas também há vários relatos de tipos de herança dominantes.
(dois) patogênese
O FV é uma glicoproteína de cadeia única sintetizada pelo fígado e megacariócitos, a concentração plasmática é de 7μg / ml e a meia-vida é de 12-15h, exceto no plasma, megacariócitos e grânulos α plaquetários também estão presentes.O FV plaquetário é responsável pelo FV sanguíneo. 20%, o FV maduro é uma glicoproteína de cadeia única composta de 2196 resíduos de aminoácidos, com um peso molecular de 330.000, cuja estrutura é semelhante à do fator VIII, sendo também aminoácidos nas regiões A e C. A sequência é cerca de 40% homóloga à região correspondente do FVIII e a região B é diferente da região B do FVIII.Durante a ativação do FV, a região B é perdida e o gene FV está localizado no braço longo do primeiro par de cromossomos (1q21 ~ 25). 80kb, o mRNA é de 6,8kb, existem 24 introns e 25 exons.Durante a coagulação, o FVa, juntamente com íons de cálcio e fosfolipídios como co-fatores, acelera enormemente a ação enzimática do FXa na protrombina para produzir trombina. Como cofator, o FV precisa ser clivado pela trombina em uma molécula de cadeia dupla ligada ao FVa pela ponte de cálcio.O sítio de clivagem é a arginina 709-serina 710, a espermina 1018-serina 1019 e a arginina 1545-serina 1546. 3 sítios, cadeia leve (A3-C1-C2) com fosfolipídios, protrombina e ligação de APC Ponto, cadeia pesada (A1-A2) e cadeia leve são necessárias para ligar o FXa, o FVa é inativado pela APC (quando S, Ca2 e fosfolipídios são armazenados), a determinação do antígeno FV indica que a maioria dos homozigotos não possui FV, apenas alguns têm FV com disfunção, algumas mutações causam deficiência de FV, e a mutação missense C-221- 缬 reduz a atividade de FV.A substituição de C1779-Sue produzida por nt5509G → A no exon 16 leva à deficiência parcial de FV, e a outra mutação é externa. A deleção de 4 bases no nêutron 13 resultou no aparecimento de um códon de parada, resultando na deleção de parte da região F do FV sintético, nas regiões A3, C1 e C2, na mutação FV Leiden e na maioria das resistências hereditárias de APC. Um defeito molecular heterozigótico está associado a um heterozigoto duplo, embora a atividade do FV seja reduzida, mas a hemostasia é normal e a trombose pode ocorrer devido ao fenótipo da resistência à APC.
Prevenção
Prevenção da deficiência hereditária do fator V da coagulação
Estabelecer aconselhamento genético, triagem pré-matrimonial rigorosa e fortalecer o diagnóstico pré-natal para reduzir o nascimento de crianças.
Complicação
Complicações hereditárias da deficiência de fator de coagulação V Complicações
Hematúria.
Sintoma
Fator Hereditário de Coagulação F) Deficiência Sintomas Frequentes Sintomas Sangramento da gengiva Sangramento Sangramento Pele Frecking Após extração dentária Hemorragia Hemorragia intra-articular Deficiência congênita do fator X
Esta doença é apenas de pacientes homozigotos com sintomas de sangramento, seu VF: C frequentemente inferior a 10%, manifestado como equimose cutânea, sangramento nasal, sangramento nas gengivas, menorragia, trauma ou sangramento após a extração dentária, sangramento grave após a cirurgia, hematúria e Hemorragia gastrointestinal também ocorre, sangramento muscular e articular é raro, mas também ocorre, hemorragia cerebral é rara, devido à deficiência de FV plaquetária, função de coagulação plaquetária está enfraquecida, alguns pacientes têm baixo FV plasmático, apenas sintomas leves de sangramento, sintomas hemorrágicos e FV plaquetário A correlação de conteúdo é melhor do que a correlação com o nível de FV no plasma FV Quebec herança autossômica, sintomas graves de sangramento, atividade de FV plaquetária é normal 2% a 4%, é um defeito na atividade de FV secundária a defeitos plaquetários, nível FV é Trombose venosa ou arterial foi relatada em 2% a 14% dos pacientes normais, e a atividade do FV em heterozigose é de 26% a 60% do normal, sem sintomas de sangramento.
Examinar
Exame da deficiência hereditária do fator V de coagulação
1. Ambos os pacientes com PT homozigótica e PTT foram prolongados, e todos poderiam ser corrigidos por plasma de adsorção.O tempo de trombina era normal.Alguns pacientes podem ter tempo de sangramento prolongado, o que pode estar relacionado à deficiência de FV plaquetária.
2 Os heterozigotos eram normais, exceto pela determinação quantitativa de FV: C.
3. O diagnóstico precisa determinar sua atividade pró-coagulante (FV: C), o homozigoto para hemorragia grave é geralmente inferior a 1% das pessoas normais, os sintomas de sangramento são geralmente inferiores a 10% e o FV: C homozigótico pode atingir 20%. O zigoto FV: C geralmente é de 30% a 60%, e casos com FV: Ag anormal também foram relatados, sugerindo que, semelhante a outras doenças do fator de coagulação genética, a deficiência de FV também tem heterogeneidade.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificação da deficiência hereditária do fator V de coagulação
A história médica, as manifestações clínicas e os exames laboratoriais podem diagnosticar a doença, e a medida do FV: C tem significância diagnóstica.
A deficiência hereditária do fator V deve ser diferenciada da deficiência combinada do fator hereditário V e do fator VIII hereditário.A combinação dos dois carece de uma síndrome específica, e a atividade de ambos os fatores é apenas normal 15% -20 %, em casos de deficiência leve de FV ou FVIII deve considerar a possibilidade de uma deficiência combinada dos dois, inibidores específicos de FV podem ser encontrados em pacientes após a cirurgia, mas poucos pacientes tratados com antibióticos Descobriu-se que, embora a deficiência adquirida do fator V da coagulação, devido às razões acima, seja transitória, pode causar sangramento, e a redução do VF também pode ocorrer em CIVD e doenças hepáticas graves.
