hiperuricemia hereditária
Introdução
Introdução à hiperuricemia hereditária A hiperuricemia hereditária é uma enzima que causa o metabolismo do escarro em crianças devido a mutações genéticas, isto é, deficiência parcial ou completa da atividade da hipoxantina-guanina fosforibosiltransferase, que por sua vez leva ao metabolismo acelerado da expectoração e hiperuricemia. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,001% Pessoas suscetíveis: macho Modo de infecção: não infecciosa Complicações: criptorquidia atresia renal cólica renal
Patógeno
Causa de hiperuricemia hereditária
(1) Causas da doença
A hiperuricemia hereditária é uma doença hereditária recessiva do cromossomo X.
(dois) patogênese
A patogênese desta doença foi esclarecida que a mutação do gene Xq26 ～27.2 leva à deficiência parcial ou completa da atividade hipoxantina-guanina fosforibosiltransferase em crianças com metabolismo do escarro, o que leva ao metabolismo acelerado do escarro e icterícia secundária, icterícia e O conteúdo de ácido úrico aumentou significativamente, e o sistema nervoso central, a dopamina, foi reduzido em cerca de 30%, mas o mecanismo exato pelo qual essas alterações bioquímicas desencadeiam o dano do sistema nervoso ainda não está claro.
Prevenção
Prevenção de hiperuricemia hereditária
Devido à dificuldade no tratamento de doenças genéticas do sistema nervoso, a eficácia não é satisfatória, a prevenção é mais importante, medidas preventivas incluem evitar o casamento de parentes próximos, implementar aconselhamento genético, testes genéticos e diagnóstico pré-natal e aborto seletivo para prevenir o nascimento de crianças.
Complicação
Complicações hereditárias da hiperuricemia Complicações cólicas renais atresia anal criptorquidia
Existem manifestações clínicas de gota, como dor nas mãos e nas articulações dos pés, nódulos de gota, cálculos urinários e cólicas renais, etc., um pequeno número de megacólon, atresia anal, luxação congênita do quadril e criptorquidia e outras malformações congênitas.
Sintoma
Sintomas da hiperuricemia hereditária Sintomas comuns Hiperuricemia Retardo mental leve Cálculos urinários Hipertireoidismo reflexo Movimento involuntário Dedo médio Débito nas unhas Nódulos Obstáculo inteligente Membros inferiores Marcha em tesoura
1. Todas as crianças são do sexo masculino, feminino é transportadora genética, características clínicas são retardo mental, paralisia cerebral espástica, movimento involuntário de dança-like e comportamento de auto-lesão, geralmente a partir de 3 a 4 meses de nascimento, gradualmente aparecendo sutil As mãos e os pés se movem ou dançam como movimento involuntário, a tensão muscular é reduzida, o bebê que já pode levantar a cabeça não se levanta, tem a capacidade de sentar e perder, não consegue andar, etc., algumas crianças apresentam aumento do tônus muscular, hiperreflexia postura de tesoura do membro inferior, etc.
2. atraso de desenvolvimento inteligente da criança, a pronúncia original da igreja, linguagem, palavras e gradualmente esquecido, pode ser acompanhada por vômitos repetidos, articulação pouco clara, disfagia e convulsões, etc, 2 a 3 anos de idade, muitas vezes morder a língua, morder o lábio, morder Comportamentos de auto-lesão, como dedos e agarrar os genitais, bem como morder, destruir objetos ao redor não podem ser caseiros.
3. Sintomas sistêmicos de gota dor nas articulações nas mãos e pés, nódulos gota, pedras do trato urinário e cólica renal, etc., um pequeno número de megacólon, atresia anal, luxação congênita do quadril e criptorquidia e outras malformações congênitas.
4. ácido úrico no sangue das crianças aumentou significativamente, o ácido úrico na urina também aumentou significativamente, o exame do líquido cefalorraquidiano foi normal, o exame CT pode ser encontrado atrofia cerebral.
Examinar
Exame de hiperuricemia hereditária
1. O ácido úrico no sangue aumentou significativamente o valor normal <357 ~ 417μmol / L.
2. O ácido úrico urinário também aumentou significativamente <18mg / (kg · 24h).
3. O exame de rotina do líquido cefalorraquidiano é normal.
4. Exame CT pode encontrar atrofia cerebral.
5. O teste genético tem valor diagnóstico importante.
Diagnóstico
Diagnóstico e diferenciação da hiperuricemia hereditária
Bases diagnósticas
Sintomas neurológicos típicos e sangue de crianças, o conteúdo de ácido úrico urinário aumentou significativamente, etc., deve notar-se que o aumento de ácido úrico no sangue sozinho não pode ser usado como base para o diagnóstico e deve ser diferenciado de outro retardo mental, doença renal crônica e encefalopatia.
Diagnóstico diferencial
Identificação com retardo mental, doença renal crônica complicada com encefalopatia.
