demência hereditária multi-infarto
Introdução
Introdução à demência hereditária de infarto cerebral múltiplo A demência hereditária de múltiplos infartos (multiarteria hereditária) é também conhecida como doença arterial cerebral autossômica dominante com infarto subcortical e infarto leuco-encefálico (Vanostoga (1955) relata o início de duas irmãs na meia idade, rápido progresso A encefalopatia subcortical de Binswanger manifestou-se como demência, instabilidade de marcha, paralisia pseudobulbar, epilepsia e déficits neurológicos focais, e as outras duas irmãs da família morreram aos 36 e 43 anos de idade devido à demência progressiva. Sourander e colaboradores (1977) descreveram pela primeira vez doença cerebrovascular familiar na demência hereditária do infarto múltiplo cerebral, Stevens e outros, e encefalopatia vascular familiar crônica, que relataram a família de AVC autossômica dominante de etiologia desconhecida. É o dano da pia-máter e das pequenas artérias profundas do cérebro, e o espessamento da parede dos vasos sanguíneos causa a redução do fluxo sanguíneo e a oclusão. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,001% Pessoas suscetíveis: nenhuma população específica Modo de infecção: não infecciosa Complicações: acne do trato urinário
Patógeno
Causas da demência hereditária de infarto cerebral múltiplo
Genética (30%):
Tournier-Lasserve e outros (1993) relacionaram os genes de duas famílias não relacionadas e descobriram que a doença estava localizada no cromossomo 19q12 e estava restrita a 2 cm com marcadores microssatélites (Ducros et al, 1996). A causa do CADASIL foi confirmada como sendo uma mutação no gene Notch 3 (Joutel et al, 1996).
Patologia (20%):
17 casos de relatórios patológicos CADASIL foram relatados, exceto leve atrofia cerebral leve, lobo frontal óbvio, 2 casos de atrofia cerebelar, 2 casos de grande hematoma cerebral, sem alterações características, anel de Willis pode ter aterosclerose leve Endurecimento e pequena arteriosclerose, sem oclusão de vasos sangüíneos, substância branca ao redor dos ventrículos, gânglios da base, tálamo, mesencéfalo e ponte podem ser vistos em múltiplas lesões lacunares.A substância branca subcortical é geralmente melhor, os ventrículos são obviamente dilatados, e alguns dos 10 pacientes têm artérias coronárias e Placa aterosclerótica aórtica, coloração microscópica da substância branca foi difusa e focal pálida, substância branca profunda, lesões císticas e resposta de infarto macrófago, gliose leve e moderada.
Necrose fibrinosa endometrial (20%):
Em raros casos, há placas senis no novo córtex, e as proteínas fibrinolíticas características na parede da substância branca e da pia-máter espessam a parede, e três casos de degeneração hialina endovascular oclusiva extensiva, dois casos de oclusão vascular e necrose fibrinosa endometrial. A perda nuclear de miócitos vasculares, células esféricas ou miócitos em forma de balão citoplasmáticos dispersos claros fazem da membrana média uma aparência semelhante a grãos difusos, Guttiierez-Molina e outros (1994) denominada degeneração granular arterial pequena (SAGD). (1991) Os estudos de microscopia eletrônica encontraram pela primeira vez a matéria branca, material osmofílico mole (GOM), e muitos estudiosos relataram o GOM.GOM consiste em um grande número de depósitos de partículas extracelulares elétron-densos, e o tamanho é difícil de medir. De 0,2 ~ 0,8mm, GOM ao redor de células musculares lisas vasculares (VSMCs), compostas de grânulos de 10 ~ 15nm, ramo penetrante cerebral e VSMCs de artéria meníngea significativamente destruídas, substância branca, córtex cerebral e cerebelar, nervo óptico, VSMCs da retina não podem ser identificados, Essa mudança pode ser observada em VSMCs de biópsias cutâneas, musculares e nervosas, e a natureza do GOM não foi determinada.
Prevenção
Prevenção de demência de infarto cerebral múltipla hereditária
Aqueles com um histórico genético claro devem ser geneticamente diagnosticados e tratados.O tratamento de doenças genéticas do sistema nervoso é difícil ea eficácia não é satisfatória.A prevenção é mais importante.medidas preventivas incluem evitar casamento entre parentes próximos, implementação de aconselhamento genético, teste genético de portadores e diagnóstico e seleção pré-natal. Aborto sexual, etc.
Complicação
Complicações hereditárias de demência de infarto cerebral múltiplo Complicações, infecção do trato urinário, acne
Pode estar associada a depressão significativa, mania e tendências suicidas, atenção a infecções pulmonares secundárias, infecções do trato urinário e hemorróidas.
Sintoma
Hereditário múltiplo infarto cerebral demência sintomas comuns sintomas leucoencefalose atrofia demência marcha instabilidade demência progressiva disfunção esfincteriana isquemia cerebral
1. A idade média de início desta doença é de 45 anos, sem diferença de sexo, sem fatores de risco para AVC, sintomas iniciais diferentes, 85% dos pacientes têm AVC, 30% a 90% dos pacientes têm demência e podem ser observadas idades diferentes A diferença é de 10 a 30 anos, 30% dos pacientes têm enxaqueca com aura, o ataque de enxaqueca pode ser o sintoma mais precoce, ocorre aos 30 anos e pode ser causado por isquemia repetida ou potencial doença vascular. Lesões, 20% dos pacientes com transtorno afetivo grave, várias famílias relataram depressão significativa, mania e tendência suicida durante o curso da doença, presumivelmente relacionadas ao núcleo caudado e núcleo de soja lesão isquêmica, sintomas subcorticais recorrentes são a doença As principais manifestações, como episódios recorrentes de acidente vascular encefálico com disfunção cognitiva, paralisia pseudobulbar, instabilidade de marcha, disfunção do trato piramidal e disfunção esfincteriana, progrediram passo a passo.
2. O exame do líquido cefalorraquidiano é usualmente normal Chabriat e outros (1995) relataram um aumento no número de bandas oligoclonais do LCR e uma célula do LCR em dois pacientes e dois casos de doença de imunoglobulina na família relatada.
3. A RM é uma importante ferramenta diagnóstica para esta doença, havendo sinais altos T2WI pontuados e nodulares uniformemente distribuídos ao redor do ventrículo lateral e centro semi-oval.Os núcleos basais e a ponte também são visíveis.A maioria dos pacientes não possui angiografia cerebral anormal. Um paciente apresentava estenose grave das pequenas artérias, e os outros dois pacientes apresentavam sinais neurológicos aumentados após angiografia cerebral, sendo que apenas um paciente com gânglios basais graves com PET mostrou diminuição do metabolismo cortical, sendo a biópsia de pele um novo método para o exame externo do cérebro. Verificou-se que a deposição de grânulos eosinofílicos (GOM) tem valor diagnóstico importante.
Examinar
Exame da demência hereditária de infarto cerebral múltiplo
1. O exame do líquido cefalorraquidiano é usualmente normal, e pode haver um aumento no número de células na banda oligoclonal do LCR.
2. A determinação do líquido cefalorraquidiano, o polimorfismo sérico da Apo E e a quantificação da proteína Tau, fragmento da proteína β amilóide, têm significado diagnóstico e diferencial.
3. Exame de imagem A RM é uma importante ferramenta diagnóstica que pode mostrar atrofia da substância branca e infarto cerebral múltiplo, sendo que a maioria dos pacientes com angiografia cerebral não apresenta anormalidades.
4. A biópsia de pele constatou que a deposição de grânulos eosinofílicos (GOM) tem valor diagnóstico importante.
Diagnóstico
Diagnóstico e diagnóstico de demência hereditária de infarto cerebral múltiplo
Diagnóstico
De acordo com a doença no estágio médio e inicial, doença cerebrovascular clara e história familiar de demência, episódios repetidos de ataque isquêmico transitório (AIT) ou acidente vascular cerebral, ataque de enxaqueca precoce, episódios repetidos de isquemia cerebral focal, sinais, demência progressiva, ausência de risco de AVC Fatores, sem hipertensão e diabetes, ressonância magnética mostrou atrofia da substância branca e infarto cerebral múltiplo, manifestada como leucoaraiose não específica, exclusão de encefalopatia cortical aterosclerótica e doença vascular amilóide, exame de mutação do gene Notch3 e pele A biópsia descobriu que o GOM pode ser diagnosticado.
Diagnóstico diferencial
O alerta do neuropsimologista para o CADASIL é a chave para evitar diagnósticos clínicos errôneos.Pesquisa de casos jovens e de meia-idade de infarto cerebral e demência com aura de ataques de enxaqueca.
Doença 1.Binswanger
Mais de 60 anos, há história de acidente vascular cerebral, manifestada como demência crônica progressiva, instabilidade de marcha e incontinência urinária, etc., com hipertensão, leucoaraiose é comum em pessoas assintomáticas com mais de 60 anos, com cognição Pacientes com distúrbios, evidências de doença cerebrovascular e fatores de risco para morbidade devem ser identificados.
2. AVC relacionado à doença familiar
Todos os fatores genéticos isquêmicos cerebrais, como coagulopatia, dislipoproteinemia, doença de Fabry, angiopatia amilóide cerebral, homocistinúria e síndrome MELAS (miopatia mitocondrial, acidose láctica e Episódios de acidente vascular cerebral, etc., cada um com manifestações clínicas típicas e testes de especificidade.
