neuropatia sensorial hereditária
Introdução
Introdução à neuropatia sensorial hereditária A neuropatia sensorial hereditária é classificada como neuropatia periférica hereditária, que é um grupo de doenças causadas por fatores genéticos que são causados principalmente por danos nos nervos periféricos, sendo predominante a neuropatia sensorial hereditária, que geralmente é causada pela perda da pele. Episódios recorrentes de úlceras indolores nas extremidades, instabilidade da marcha causada por perda sensorial profunda. As úlceras de mão e pé e osteomielite secundária, osteólise e celulite, discinesia não é óbvia. Incluem-se principalmente: 1 neuropatia sensorial hereditária incapacitante para adultos (mutilação de uma lesão neuropatia sensorial hereditária); 2 crianças com neuropatia sensorial hereditária incapacitante (mutilação da neuropatia sensorial hereditária na infância); 3 analgesia congênita (vasoconstrição por sensibilidade congênita) três subtipos. Uma vez que a neuropatia sensorial hereditária geralmente tem um envolvimento severo dos nervos autonômicos, os três subtipos acima e a disfunção familiar (disacusia familiar) são denominados coletivamente como neuropatia autonômica sensorial hereditária. Conhecimento básico A proporção da doença: 0,0006% -0,0008% Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais Modo de infecção: não infecciosa Complicações: úlceras corneanas disfagia, retardo mental, retardo mental
Patógeno
Causas da neuropatia sensorial hereditária
Causa da doença
Principalmente herança autossômica dominante, causada principalmente por parentes próximos do casamento. A neuropatia sensorial hereditária incapacitante do adulto é autossômica dominante. A analgesia congênita é muito rara, é autossômica recessiva, o defeito do gene está localizado em 1q, próximo ao locus gênico do tipo CMT1B, que codifica uma proteína receptora do fator de crescimento do nervo. Disfunção autonômica familiar, também conhecida como doença de Riley-Day. É autossômico recessivo.
Fisiopatologia:
A patogênese ainda não está clara.As principais alterações patológicas são atrofia e afinamento da raiz posterior e gânglios espinhais da medula espinhal, e os nervos espinhais da medula espinhal lombar são óbvios. O exame microscópico revelou que as células nervosas do gânglio foram degeneradas e desapareceram. Bainha de mielina e degeneração axonal dos gânglios nervosos. Essa mudança ocorre principalmente em fibras finas. A medula espinhal é atrofiada e parcialmente desmielinizada. A estrutura intersticial e a proliferação de células de Schwann, as células do corno anterior da medula espinal e a raiz anterior do nervo espinhal são normais. Não há mudança significativa no músculo esquelético. Nervos cocleares e gânglios vestibulares também podem atrofiar, degeneração neuronal e redução. Alguns pacientes podem ter destruição da falange e hiperplasia do osso umeral.
Prevenção
Prevenção de neuropatia sensorial hereditária
Ativamente fazer um bom trabalho em aconselhamento genético e publicidade de cuidados pré-natais e pós-natais, investigar cuidadosamente sua genealogia, exame neurofisiológico precoce e biópsia de nervo periférico para casos suspeitos. Realize aconselhamento genético. Medidas preventivas incluem evitar o casamento de parentes próximos, testes genéticos de portadores, diagnóstico pré-natal e aborto seletivo para prevenir o nascimento da criança.
Complicação
Neuropatia sensorial hereditária Complicações, úlcera de córnea, disfagia, retardo mental, retardo mental
Devido a distúrbios sensoriais, pode levar à desconsideração de fatores de danos ambientais externos, o que é fácil de causar traumas (queimaduras, queimaduras, arranhões, etc.).
Disfunções autonômicas, como fixação pupilar, úlcera de córnea, disfagia, expansão do esôfago e do intestino delgado, crianças também podem apresentar retardo mental e retardo mental.
Sintoma
Sintomas de neuropatia sensorial hereditária Sintomas comuns Sensação de inversão, hipotensão, reflexos, desaparecimento, febre alta, ataxia, infecções repetidas
A classificação da neuropatia sensorial hereditária pertence à neuropatia periférica hereditária, que pode ocorrer desde a primeira infância até a idade adulta (30 a 40 anos). Os sintomas iniciais são frequentemente úlceras do pé. Úlceras são indolores e intratáveis e são propensas a ocorrer no peso do pé e na parte inferior do pé. Pode ser recorrente, se for uma úlcera profunda e penetrante, pode expor os ossos locais afetados, e periostite e osteomielite podem ocorrer nas falanges, tíbias e costelas. Isso pode levar a articulações entre os dedos, dor nas articulações do tornozelo e mobilidade limitada. Alguns pacientes podem ter deformação do dedo do pé, encurtamento e até perda do dedo do pé. A artéria dorsal do pé está pulsando normalmente. A gama de distúrbios sensoriais é ampla, geralmente os membros inferiores são mais pesados que os membros superiores e geralmente apresentam dormência e formigas. Às vezes pode mostrar dor na frente e no abdômen. A distribuição dos distúrbios sensoriais no exame neurológico é na forma de luvas e meias. É importante ferir a dor e a temperatura. O senso de posição e vibração são relativamente menos danificados. Às vezes pode ser expresso como um sentimento superficial e profundo de perturbação sensorial dissociativa. Geralmente não há discinesia evidente, mas há reflexos no escarro. A reflexão da expectoração enfraquece ou desaparece. A disfunção autonômica geralmente não é óbvia e, às vezes, há sudorese anormal nas palmas das mãos e nos pés. O envolvimento do nervo craniano geralmente se manifesta como surdez ou atrofia óptica, e outros nervos cranianos geralmente não são afetados.
De acordo com sua forma genética, a idade de início e a diferença no comprometimento sensorial, a doença pode ser dividida em quatro tipos:
Tipo I: doença genética autossômica dominante, que pode ocorrer desde a infância até a idade adulta, manifestada principalmente pela perda sensorial das extremidades distais, com membros inferiores, sensação de dor e temperatura, __D __? C__ pressão Para ser grave, não há ataxia sensitiva e alguns pacientes podem apresentar dor lacerante. Suor reduzido do corpo ou sem suor.
Tipo II: É uma doença hereditária autossômica recessiva, também conhecida como neuropatia sensitiva congênita em bebês e crianças pequenas. A principal manifestação é o desaparecimento de várias sensações da pele e da pele, com as extremidades distais das extremidades. Muitas vezes há paroníquia, úlceras de dedos e dedos. A maioria dos membros também reduziu o suor ou o suor.
Tipo III: doença genética recessiva em lactentes e crianças As características clínicas são a infância, história de má alimentação, vômitos freqüentes e infecção pulmonar. A criança não é sensível à dor, disfunção autonômica, incluindo defeitos de secreção lacrimal, controle inadequado da temperatura, sudorese excessiva, hipertensão arterial e hipotensão ortostática. Algumas crianças apresentaram reflexo corneano lento e papila gengival desaparecida.
Tipo IV: É uma neuropatia sensitiva hereditária recessiva Acredita-se que esta doença é causada por diferenciação anormal da crista neural. Manifesta-se principalmente como insensível à dor, redução da secreção das glândulas sudoríparas ou ausência de suor. Associado ao retardo mental é uma característica desse tipo.
Examinar
Exame da neuropatia sensorial hereditária
1. Exame de sangue: incluindo glicose no sangue, função hepática, função renal, velocidade de sedimentação de eritrócitos, séries de reumatismo, eletroforese de imunoglobulina e outros testes sorológicos relacionados à autoimunidade; detecção de concentração de metais pesados (chumbo, mercúrio, arsênico, antimônio, etc.); Significância diagnóstica, a redução sérica da dopamina hidroxilase é freqüentemente um importante indicador bioquímico para o diagnóstico dessa doença.
2. Análise de defeitos genéticos.
3. A maioria dos exames de EMG é normal, e alguns pacientes mostram que a velocidade de condução do nervo sensorial é lenta e os membros inferiores são mais óbvios.
4. exame de raios-X pode encontrar as falanges, destruição da tíbia, osteólise ou hiperplasia, espessamento do periósteo.
5. Biópsia muscular é normal, ou mudanças denervic, listras transversais desaparecem, há degeneração dispersa de fibras musculares, biópsia do nervo periférico, descobriu que pequenas fibras não mielinizadas desaparecem quase completamente, fibras mielinizadas desmielinizadas.
Diagnóstico
Diagnóstico e diferenciação da neuropatia sensorial hereditária
Diagnóstico
O diagnóstico desta doença depende principalmente das manifestações clínicas das características, história genética familiar, análise de defeitos gênicos, exame eletrofisiológico sensorial periférico e biópsia de nervo periférico, o que ajuda a determinar o diagnóstico.
Diagnóstico diferencial
Deve ser associado com lesões destrutivas caminho sensorial causadas pela perda de sensibilidade ou falta de identificação, deve fazer um exame neurológico detalhado, especialmente a distribuição de distúrbios sensoriais, combinado com histórico médico e outras características clínicas para fazer a causa do diagnóstico.
Ainda é necessário distinguir entre outras doenças hereditárias e doenças neurológicas periféricas de acordo com as características clínicas, sendo a análise dos defeitos gênicos, o exame eletrofisiológico sensorial periférico e a biópsia de nervo periférico como principal base para o diagnóstico.
A doença deve ser diferenciada das seguintes doenças:
1. Siringomielia: distúrbio sensorial isolado de um ou de ambos os membros superiores, distribuído como cavalo ou semi- cavalo, mostra dor, a temperatura é perturbada, sensação de toque e profunda, normal, o membro afetado pode apresentar atrofia muscular e pele seca. Sem suor, as unhas tornam-se frágeis, disfunção autonômica, como as articulações de Xia, etc., o que é diferente do distúrbio sensorial desta doença e fácil de identificar.
2. Hanseníase: Existem danos típicos da pele, hipertrofia dos nervos periféricos (pé, expectoração, nervos auriculares, etc.), sensação dolorosa de pele danificada, percepção severa da temperatura, área irregular de dano e diferença na detecção da hanseníase. .
3. Amiloidose: sintomas gastrointestinais, como diarréia e constipação, sintomas autonômicos, como impotência, sudorese anormal e hipotensão ortostática, sensação anormal dos dedos e extremidades inferiores, dor e sensação de temperatura, mucosa retal e nervos periféricos A biópsia, com depósitos de amilóide no tecido, pode ser distinguida desta doença.
