polineurite de ataxia hereditária
Introdução
Introdução à polineurite dismotilidade hereditária A polineurite hereditária da ataxia, também conhecida como doença de Refsum, é uma doença hereditária autossômica recessiva, cujas principais manifestações clínicas são retinite pigmentosa, diminuição da visão, redução do campo visual, opacidade do cristalino e dano ao nervo periférico e cerebelo. Sintomas degenerativos, etc., também podem ter múltiplos danos viscerais. Conhecimento básico A proporção de doença: a taxa de incidência é de cerca de 0,002% -0,005% Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais Modo de infecção: não infecciosa Complicações: atrofia do músculo nistagmo
Patógeno
Causas de polineurite hereditária do distúrbio motor
(1) Causas da doença
A doença é autossômica recessiva, causada principalmente pelo casamento de parentes próximos.
(dois) patogênese
Em circunstâncias normais, o ácido phytanoic do consumo da clorofila pelo corpo humano é metabolizado pela oxidação α O paciente desta doença não pode decompor o ácido phytanic devido à deficiência congenital do enzyme, de modo que o ácido phytanic possa acumular nos tecidos do corpo e causar a doença. Limitar a ingestão de alimentos contendo ácido fitânico, reduzindo a quantidade de ácido fitânico no sangue dos pacientes, pode reduzir os sintomas de polineuropatia e ataxia cerebelar, indicando que o aumento do ácido fitânico está intimamente relacionado com a doença.
As principais alterações patológicas da doença são: hipertrofia nodular difusa, perda de bainha de mielina, destruição axonal, fibras de colágeno e proliferação de células de Schwann, formação de alterações parecidas com cebolas e tecido adiposo frequentemente nas células. Deposição in vivo, as fibras musculares inervadas pelo nervo afetado também podem ser atrofiadas.A observação microscópica eletrônica revela que as células do corno anterior da medula espinhal são degeneradas, as fibras nervosas posteriores são reduzidas, o cerebelo e as fibras nervosas do tronco cerebral são reduzidas, desmielinização, degeneração das células nervosas e membrana aracnóide podem ser atrofiadas. Espessamento de pial, infiltração de gordura e deposição de gordura em órgãos como fígado e rim.
Prevenção
Prevenção de dismotilidade hereditária de polineurite
Aconselhamento genético, medidas de prevenção incluem a prevenção de parentes próximos, testes genéticos de portadores e diagnóstico pré-natal e aborto seletivo para prevenir o nascimento de crianças.
Complicação
Complicações de polineurite por ataxia hereditária Complicações, nistagmo, atrofia muscular
Conforme a doença progride, uma variedade de sintomas e sinais podem ocorrer.
Sintoma
Dismotilidade hereditária , polineurite, sintomas comuns , percepção posicional, sensação hipocinética, nistagmo, instabilidade de marcha, distúrbio sensorial, dano ao nervo periférico, dismotilidade, fáscia do músculo ocular, tremor, atrofia muscular
A doença geralmente começa a se desenvolver por volta dos 20 anos, mostrando um início latente, progredindo lentamente, alguns pacientes podem ter alívio temporário durante o início da doença e morte súbita devido a doença cardíaca.
1. Os pacientes com sintomas oculares podem apresentar cegueira noturna e redução do campo visual, principalmente devido à retinite de hiperpigmentação atípica, caracterizada também por pupilas dilatadas, reflexos de luz ou desregulação, e alguns pacientes podem ter catarata.
2. Sintomas neurológicos Os sintomas neurológicos são principalmente neuropatia periférica múltipla progressiva crônica, que é caracterizada por fraqueza muscular nas extremidades da simetria distal, atrofia muscular, muitas vezes a partir das extremidades distais, desenvolvimento gradualmente proximal, atrofia muscular nas extremidades Os músculos pequenos são principalmente pequenos, pode haver fasciculação do feixe muscular e os reflexos do sacro enfraquecem ou desaparecem, a disfunção do tipo terminal é distribuída em luvas e meias, primeiro sofrendo de dor e temperatura, às vezes acompanhada de sensação anormal ou dor espontânea, e o distúrbio sensorial muitas vezes não é. Constante, os nervos periféricos são espessos, especialmente o nervo ulnar, o nervo frênico e o nervo auricular são os mais evidentes, o cérebro é frequentemente envolvido, principalmente para o nervo auditivo, pode ser expresso como surdez neurológica, às vezes um dos primeiros sintomas, função do nervo vestibular Espasmo muscular não afetado, ocasionalmente extra-ocular, sintomas cerebelares muitas vezes aparecem, começou a aparecer instabilidade de marcha, seguido por tremor intencional de duas mãos, movimento rotatório estranho, não pode andar em linha reta, nistagmo e barreiras linguísticas.
3. Outras manifestações Outros podem ter alterações da ictiose cutânea, hipertrofia cardíaca, aumento da frequência cardíaca, dano ao eletrocardiograma de cardiomiopatia, ossos anormais, ombro, cotovelo, distúrbio de formação óssea do joelho, manifesto como deformação, escoliose, além disso, Alguns pacientes podem estar associados a doenças metabólicas, como diabetes.
4. Exame auxiliar do exame do líquido cefalorraquidiano, número de células, cloreto e açúcar são normais, teor de proteína no líquido cefalorraquidiano é muitas vezes aumentado, mostrando o fenômeno de separação de proteína-célula, soro, glóbulos vermelhos, fígado, coração, rim e músculo estriado teor de ácido fitânico aumentada Alterações específicas na doença, ácidos graxos séricos podem ser aumentados em 10% a 20%, EMG é dano neurogênico, pode haver ondas agudas positivas, ondas de fibrilação, o número de potenciais de ação diminuídos, velocidade de condução nervosa periférica diminuída, nervo frênico A biópsia mostrou lesão do nervo intersticial hipertrófico, células de Schwann e fibrose de colágeno, que podem ser expressas como alterações de "cabeça de cebola".
Examinar
Exame de polineurite de ataxia hereditária
1. Exame do líquido cefalorraquidiano do número de células, cloreto e açúcar são normais, o conteúdo de proteína no líquido cefalorraquidiano é muitas vezes significativamente aumentado, mostrando separação de células de proteína.
2. O conteúdo de ácido fitânico no soro, glóbulos vermelhos, fígado, coração, rim e músculo estriado é aumentado, o que é uma alteração específica da doença.
3. Ácidos graxos séricos podem ser aumentados em 10% a 20%.
4. Diagnóstico de testes genéticos.
5. O exame de EMG é um dano neurogênico, pode haver ondas agudas positivas, ondas de fibrilação, o número de potenciais de ação diminuídos e a velocidade de condução do nervo periférico diminuída.
6. A biópsia do nervo sacral mostrou lesão hipertrófica do nervo intersticial, proliferando células de Schwann e fibras de colágeno, que podem ser expressas como alterações do tipo "cabeça de cebola".
Diagnóstico
Diagnóstico e diferenciação da polineurite por ataxia hereditária
De acordo com a doença, a doença é principalmente da infância à adolescência, manifestada principalmente como sintomas oculares.Os sintomas do sistema nervoso são principalmente nervo periférico e cerebelo, pode haver danos viscerais e esqueléticos, a EMG de referência diminuiu a velocidade de condução nervosa. Uma ruptura preliminar pode ser feita, e se os níveis de ácido fitânico do soro e da biópsia forem aumentados, o diagnóstico pode ser confirmado.
Como a doença tem separação proteína-célula, ela precisa ser diferenciada da síndrome de Guillain-Barre, que tem uma história relativamente curta, não apresentando sintomas oculares como retinite pigmentosa e ataxia cerebelar. A paralisia flácida sexual é a principal manifestação, a terapia hormonal é eficaz e pode ser identificada com esta doença.
