atrofia muscular espinhal progressiva
Introdução
Introdução à atrofia muscular espinhal progressiva Lesões progressivas da atrofia muscular espinhal nos motoneurônios inferiores, também na maioria dos casos esporádicos, duração da doença por vários meses a 2 anos. A causa da doença não é clara.Além da teoria do envenenamento, a teoria do lentivírus, etc., também é encontrado que a mutação do gene do receptor de andrógeno tem uma certa relação com a doença. A atrofia muscular espinhal progressiva infantil é uma doença genética monogênica da infância, denominada infância tipo I, com uma prevalência de 0,1 a 1 / 100.000 habitantes, a maioria dos quais é de junho a dezembro após o nascimento. Morbidade interna, a doença progride rapidamente, e o paciente freqüentemente morre dentro de um ano após o início da doença. A atrofia muscular espinhal progressiva familiar juvenil também é conhecida como doença do neurônio motor da infância tipo III, que é mais comum em adolescentes, com início de 2 a 17 anos, e o DTK é responsável por 48% da atrofia espinhal do membro proximal. Acima, a doença progride lentamente e o curso da doença é de 10 a 40 anos. A maior parte da doença é herança recessiva a longo prazo, e algumas são herança macroscópica longa, com mais pacientes do sexo masculino do que mulheres. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,004% Pessoas suscetíveis: bebês e crianças pequenas Modo de transmissão: transmissão de mãe para filho Complicações: atrofia muscular espinhal progressiva
Patógeno
Causas de atrofia muscular espinhal progressiva
A atrofia muscular espinhal progressiva é causada apenas pela degeneração das células do corno anterior da medula espinhal. Embora muitos estudos tenham proposto hipóteses de infecção lentiviral, disfunção imunológica, fatores genéticos, envenenamento por metais pesados, distúrbios nutricionais e metabólicos e fatores ambientais, eles não foram confirmados.
Prevenção
Prevenção progressiva da atrofia muscular espinhal
O diagnóstico pré-natal da SMA é realizado com o aprofundamento da pesquisa do gene SMA. A vantagem desse método é que o diagnóstico pré-natal também pode ser realizado em famílias que não têm uma amostra proband. A gravidez deve ser terminada, se necessário.
Complicação
Complicações progressivas da atrofia muscular espinhal Complicações atrofia muscular espinhal progressiva
Atrofia muscular, infecção pulmonar, déficit na função do neurônio motor.
Sintoma
Sintomas de atrofia muscular espinhal progressiva Sintomas comuns Atrofia muscular Atrofia muscular do braço Atrofia muscular da coxa Paralisia medular ineficaz Dorso do pescoço Músculos tremores escápula Com atrofia muscular Contração do músculo glúteo Atrofia do músculo do braço
Com mais de 30 anos, mais comum em homens, a degeneração do neurônio motor é limitada às células do corno anterior da medula espinhal, apresentando sinais de disfunção muscular, atrofia muscular e fasciculação, como motor de neurônios comprometidos, início insidioso, iniciando com a mão ou mãos Atrofia muscular pequeno, fraqueza, afetar gradualmente os músculos antebraço, braço e alça de ombro, mas também a atrofia dos membros inferiores, mas rara, atrofia distal, tensão muscular e redução do reflexo tendão, função de esfíncter, sem barreira não está cansado, envolvendo a medula oblongata Sobrevivência, muitas vezes morreu de infecção pulmonar.
Examinar
Atrofia muscular espinhal progressiva
1. Neuroeletrofisiologia: A eletromiografia é uma alteração neurogênica típica. Em repouso, o potencial de fibrilação e nitidez positiva pode ser visto, e às vezes o potencial de tremor pode ser visto.Quando a pequena força se contrai, o tempo potencial da unidade motora é ampliado, a amplitude é aumentada ea onda multifásica é aumentada.A contração vigorosa apresenta uma fase simples. Condução nervosa. Potenciais evocados motores ajudam a determinar danos no neurônio motor superior.
2, biópsia muscular: útil, mas não específico, precoce atrofia muscular neurogênica, no final da microscopia de luz e atrofia muscular miogênica não é fácil de identificar.
3, bioquímica do sangue, LCR, sem anormalidades, a atividade da creatina fosfoquinase (CK) pode ser levemente anormal, a ressonância magnética pode mostrar que alguns casos de atrofia da medula espinhal e do tronco encefálico se tornam menores.
Diagnóstico
Diagnóstico e diferenciação da atrofia muscular espinhal progressiva
A maioria dos casos é autossômica recessiva e parece ser uma mutação alélica em um único locus no cromossomo 5. Existem quatro variantes principais.
A atrofia muscular espinhal tipo I (doença de Werdnig-Hoffmann) está presente no feto ou desenvolve sintomas 2 a 4 meses após o nascimento. A maioria dos bebês doentios tem uma manifestação de hipotonia ao nascimento, antes dos 6 meses de idade, todos os bebês doentes mostraram atrasos significativos no desenvolvimento da função motora. 95% das crianças doentes morrem antes e depois de 1 ano de idade, e nenhum caso pode sobreviver mais de 4 anos de idade, geralmente morrendo de insuficiência respiratória.
A maioria das crianças com atrofia muscular espinhal tipo II (intermediária) desenvolve sintomas durante 6 a 12 meses, e todos os casos apresentam sintomas óbvios antes dos 2 anos de idade. Menos de 25% dos casos podem aprender a se sentar, mas não podem andar ou escalar. Todas as crianças apresentaram hipotonia, com fraqueza muscular frouxa, reflexos no escarro e tremores musculares, que não eram facilmente detectáveis em crianças pequenas. Pode ter dificuldade em engolir. Crianças muitas vezes morrem nos primeiros anos devido a complicações respiratórias, mas também há progressão espontânea da doença, tornando a criança em um estado permanente de fraqueza não progressiva.
A atrofia muscular espinhal tipo III (doença de Wohlfart-Kugelberg-Welander) desenvolve-se entre os 2 e os 30 anos de idade. Alterações patológicas e padrões hereditários são semelhantes às duas primeiras variantes, mas a doença progride lentamente e a expectativa de vida é maior. A fraqueza das pernas e a atrofia muscular foram mais pronunciadas, com os primeiros sintomas dos quadríceps e dos flexores do quadril. O braço pode ser envolvido mais tarde. A impotência geralmente se espalha da extremidade proximal para a extremidade distal. Certos casos familiares podem ser secundários a defeitos em enzimas específicas (por exemplo, deficiência de hexosaminoglicosidase).
A atrofia muscular espinhal do tipo IV é hereditária (autossômica recessiva, autossômica dominante, de ligação sexual), na idade adulta (30 a 60 anos) e a doença progride lentamente. Pode não ser possível seguir os esportes subjacentes da esclerose lateral amiotrófica.As pessoas seguem as leis do crescimento e desenvolvimento do corpo humano e as leis das atividades do corpo.Pelo exercício físico, tecnologia, treinamento, competições competitivas, etc., a aptidão física pode ser aprimorada e o nível de tecnologia de exercício pode ser melhorado. Atividades sociais com o objetivo de enriquecer a vida cultural.
