Doença da fava
Introdução
Introdução à doença de feijão largo Comumente conhecida como doença do feijão de fava, a deficiência hereditária da glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é o tipo mais comum de doença hereditária por deficiência enzimática, comumente conhecida como doença do feijão de fava. Cerca de 200 milhões de pessoas em todo o mundo sofrem desta doença. A China é uma das áreas de alta incidência desta doença, caracterizada por uma distribuição de alto e baixo norte.A prevalência é de 0,2-44,8% A causa da deficiência de G6PD é devido à mutação do gene G6PD, que leva à diminuição da atividade da enzima, que não consegue resistir a danos oxidativos. E sofreu danos, causando anemia hemolítica. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,01% - 0,02% (mais comum em crianças, a taxa de incidência é de cerca de 0,01% -0,02%, com predisposição genética, ocorre principalmente na estação da maturidade da fava) Pessoas suscetíveis: sem pessoas específicas Modo de infecção: não infecciosa Complicações: anemia hemolítica
Patógeno
Causa de doença de feijão largo
A glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) tem um defeito genético, após a ingestão de feijão verde fresco ou exposição ao pólen de feijão, ocorre anemia hemolítica aguda, doença da fava e a patogênese ainda não está clara. Os glóbulos vermelhos sensíveis, conhecidos por terem defeitos genéticos, não podem fornecer NADPH suficiente devido a defeitos na G6PD para manter a redução (antioxidação) da glutationa reduzida (GSH), que é induzida após encontrar certos factores de espécies de feijão. A membrana eritrocitária é oxidada para produzir uma reação de hemólise.
Prevenção
Prevenção de doenças de feijão largo
Especialistas dizem que, contanto que você não coma muitas favas, pode evitar a doença do faba. No entanto, pacientes com deficiência hereditária de glóbulos vermelhos, que sofrem de hemorróidas hemorragia, indigestão, colite crônica, uremia e outros pacientes devem prestar atenção, não deve comer favas.
Complicação
Complicações da doença do feijoeiro Complicações icterícia anemia hemolítica
As manifestações clínicas desta doença variam em gravidade, sendo que a maioria dos pacientes, especialmente os heterozigotos femininos, geralmente não apresenta sintomas e não apresenta sintomas, sendo que alguns pacientes podem apresentar sintomas de anemia hemolítica crônica. Muitas vezes, devido ao consumo de favas, tendo ou exposição a certas drogas, infecções e outras hemoglobinúria induzida, icterícia, anemia e outras reações de hemólise aguda. A anemia hemolítica aguda grave induzida pela deficiência de G6PD é causada pela destruição excessiva dos glóbulos vermelhos do sangue e, se não for tratada a tempo, pode causar insuficiência hepática, renal ou cardíaca, ou mesmo a morte.
Sintoma
Sintomas de doença de feijão comum sintomas comuns dor abdominal fadiga náusea proteinúria fria diarréia baixa febre urina preta
As manifestações clínicas da deficiência de G6PD são aproximadamente as mesmas da anemia hemolítica geral. É dividido em tipos clínicos, como icterícia neonatal, doença da fava, hemólise induzida por drogas, hemólise infecciosa e anemia hemolítica não esférica. As manifestações clínicas desta doença variam em gravidade, sendo que a maioria dos pacientes, especialmente os heterozigotos femininos, geralmente não apresenta sintomas e não apresenta sintomas, sendo que alguns pacientes podem apresentar sintomas de anemia hemolítica crônica. Muitas vezes, devido ao consumo de favas, tendo ou exposição a certas drogas, infecções e outras hemoglobinúria induzida, icterícia, anemia e outras reações de hemólise aguda. A anemia hemolítica aguda grave induzida pela deficiência de G6PD é causada pela destruição excessiva dos glóbulos vermelhos do sangue e, se não for tratada a tempo, pode causar insuficiência hepática, renal ou cardíaca, ou mesmo a morte.
Examinar
Inspeção de doença de feijão larga
(1) imagem de sangue:
1 Hemoglobina cai acentuadamente. O peso é reduzido para menos de 10 gramas / litro.
2 Os glóbulos vermelhos são reduzidos a um mínimo de 0,5 × 1012 / litro.
3 Os reticulócitos foram significativamente aumentados em> 0,20.
4 Esfregaços de sangue periférico mostraram glóbulos vermelhos nucleados.
5 leucócitos aumentam até (10 ~ 20) × 109 / litro e até uma reação tipo leucemia;
6 contagem de plaquetas é normal ou aumentada.
(2) medula óssea:
1 Tanto a linha celular eritróide como a linha celular de granulócitos são obviamente proliferadas, e quanto mais jovem for a linhagem de granulócitos, mais óbvia é a proliferação.
2 A linhagem de glóbulos vermelhos é composta principalmente por células eritróides médias e tardias.
(3) teste de urina:
1 Urina é molho de soja, rico em vinho tinto, marrom, água lavada, amarelo, etc.
2 A taxa positiva de exame de sangue oculto pode chegar a 60% a 70%.
3 teste de urina mostrou proteína, glóbulos vermelhos e elenco, bilirrubina urinária e bilirrubina urinária foram positivos.
4 hemoglobina livre de soro aumentada. A globina de ligação é reduzida.
5 A determinação da atividade da glicose-6-fosfato desidrogenase foi reduzida.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificação de doença do feijoeiro
A doença é herdada por associação sexual.O gene G-6-PD está no cromossomo X. A maioria dos pacientes é do sexo masculino.A proporção de homens para mulheres é de cerca de 7: 1. Demora várias horas a vários dias (1 a 3 dias) após a ingestão de feijão. Febre súbita, tontura, irritabilidade, náusea, urina é semelhante a molho de soja ou cor de vinho, geralmente se recupera após 2 a 6 dias, mas se a pessoa não for resgatada a tempo, porá em risco a vida devido à insuficiência circulatória. Pode ser diagnosticada por história médica e teste de redução de metahemoglobina (taxa de redução maior que 75%), especialmente pelo teste de ponto de fluorescência.
1. Tenha uma história de comer favas verdes ou inalar pólen de favas.
2. Características clínicas:
1 período de incubação de várias horas a 48 horas.
2 Desempenho de envenenamento: aversão precoce ao frio, febre, tontura, fadiga, perda de apetite, dor abdominal, seguida de icterícia, anemia, hemoglobinúria, urina é cor molho de soja, após o que a temperatura do corpo sobe, fadiga e fadiga aumentam, sustentável 3 Por dia.
3 exame experimental: teste de redução de metahemoglobina (MHb) taxa de redução humana normal> 75% (método colorimétrico), taxa de redução de MHb de pacientes com fava de feijão 31% ~ 74% (herança heterozigótica), taxa de redução <30% (homozigoto) Tipo), o corpo globina desnaturado contendo sangue (corpo Hertz) pode ser superior a 5% (normalmente 0 a 0,28%).
