hipofosfatemia neonatal
Introdução
Introdução O raquitismo resistente à vitamina D é um tipo de defeito genético tubular que apresenta hipofosfatemia e hipocalcemia. Raquitismo hipofosfatêmico familiar é causado por defeitos tubulares renais e perda de fósforo nos rins, resultando em desordem do metabolismo de cálcio e fósforo, causando raquitismo. O método genético é sexualmente induzido e herdado, e não tem resposta à dose fisiológica geral de vitamina D, por isso também é chamado de raquitismo anti-vitamina D e hipofosfatemia de ligação sexual.
Patógeno
Causa
A doença se manifesta como herança dominante ligada ao X, principalmente devido à mutação do gene PHEX localizado no cromossomo X, resultando em uma diminuição na absorção tubular renal de fósforo.
Examinar
Cheque
Inspeção relacionada
Rotina de sangue bioquímica de fósforo inorgânico sérico
As principais anormalidades bioquímicas observadas no laboratório são a hipofosfatemia, mas deve-se atentar para a relação entre sexo, idade e soro. O valor do fósforo sérico diminuiu 0,48 ± 0,97mmol / L (1,5 ± 3,0mg / dl), principalmente a 0,65mmol / L (2mg / dl), o valor sérico de cálcio estava normal ou ligeiramente diminuído e a atividade da fosfatase alcalina sérica aumentou, embora exista. A hipofosfatemia, mas o fósforo urinário ainda é excretado, indicando uma reabsorção de fósforo pelos túbulos renais. Amino acidúria, glicose, fosfato e potássio nunca foram encontrados. Descobriu-se que, mesmo nos primeiros meses de vida, a concentração sérica de fósforo pode estar normal devido à taxa de filtração glomerular relativamente baixa nos primeiros meses de vida. Assim, as primeiras anormalidades laboratoriais podem ser um aumento na atividade sérica da fosfatase alcalina. A rotina da urina e a função renal são normais e a taxa de absorção tubular renal é reduzida. Fragmentos ósseos de raios X podem ser vistos em vários graus de raquitismo, e lesões ativas e de recuperação coexistem, e o fêmur e a tíbia são mais facilmente detectados. Há idade óssea, valgo do joelho ou inversão. A metáfise é alargada, fragmentada e o osso trabecular é espesso. Uma alteração em forma de xícara pode ocorrer no úmero proximal e distal e na metáfise do fêmur distal, da tíbia e da ulna.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
1, a identificação de deficiência de vitamina D raquitismo: (1) A ingestão de vitamina D excedeu a demanda geral e ainda há mudanças ósseas raquitismo ativos. (2) Ainda há atividade de raquitismo ativo depois de 2 para 3 anos velho. (3) Injeção intramuscular de 400.000 a 600.000 U de vitamina D, o fósforo sangüíneo aumentou em poucos dias para crianças com raquitismo por deficiência de D geral, e a radiografia de ossos longos mostrou melhora em 2 semanas, mas os pacientes não tiveram essas alterações. (4) A hipofosfatemia é comum entre os membros da família e é uma característica do raquitismo anti-D de baixo fósforo.
2, com baixo nível de cálcio no sangue anti-vitamina D raquitismo identificação: também conhecido como raquitismo dependentes de vitamina D (raquitismo dependente de vitamina D), menos comum, devido à falta de 1-hidroxilase no rim, não pode sintetizar 1,25- (OH ) 2D3. O tempo de início é muitas vezes acompanhado por fraqueza muscular de vários meses após o nascimento, podendo ocorrer expectoração precoce das mãos e dos pés. O cálcio no sangue é reduzido, o fósforo no sangue é normal ou ligeiramente inferior, o cloro do sangue aumenta e a urina de aminoácidos pode ocorrer.Embora seja tratada com dose convencional de vitamina D, ainda apresenta sinais de raquitismo nos comprimidos de raios X de ossos longos. Para aumentar a quantidade de vitamina D para 10.000 U / d ou diidrotachisterol (DHT) 0,2 ~ 0,5 mg / d para ver o efeito. Curado com 0,25 a 2 μg de 1,25- (OH) 2D3. Esta doença é geralmente autossômica recessiva.
3, outros: Além disso, a doença deve ser identificada com síndrome de Fanconi e acidose tubular renal.
As principais anormalidades bioquímicas observadas no laboratório são a hipofosfatemia, mas deve-se atentar para a relação entre sexo, idade e soro. O valor do fósforo sérico diminuiu 0,48 ± 0,97mmol / L (1,5 ± 3,0mg / dl), principalmente a 0,65mmol / L (2mg / dl), o valor sérico de cálcio estava normal ou ligeiramente diminuído e a atividade da fosfatase alcalina sérica aumentou, embora exista. A hipofosfatemia, mas o fósforo urinário ainda é excretado, indicando uma reabsorção de fósforo pelos túbulos renais. Amino acidúria, glicose, fosfato e potássio nunca foram encontrados. Descobriu-se que, mesmo nos primeiros meses de vida, a concentração sérica de fósforo pode estar normal devido à taxa de filtração glomerular relativamente baixa nos primeiros meses de vida. Assim, as primeiras anormalidades laboratoriais podem ser um aumento na atividade sérica da fosfatase alcalina. A rotina da urina e a função renal são normais e a taxa de absorção tubular renal é reduzida. Fragmentos ósseos de raios X podem ser vistos em vários graus de raquitismo, e lesões ativas e de recuperação coexistem, e o fêmur e a tíbia são mais facilmente detectados. Há idade óssea, valgo do joelho ou inversão. A metáfise é alargada, fragmentada e o osso trabecular é espesso. Uma alteração em forma de xícara pode ocorrer no úmero proximal e distal e na metáfise do fêmur distal, da tíbia e da ulna.
