Anormalidades cromossômicas
Introdução
Introdução Malformação cromossômica refere-se ao transportador de material genético nas células - o número e anormalidades estruturais dos cromossomos. Muitas vezes se manifesta como malformações multissistêmicas de múltiplos órgãos fetais, mas muitas anormalidades cromossômicas não exibem quaisquer anormalidades morfológicas e estruturais. No entanto, haverá uma certa relação de malformações fetais durante a prole. O número de cromossomos e a estrutura de cada organismo são relativamente constantes, mas sob a influência de condições naturais ou fatores artificiais, o número e a estrutura dos cromossomos podem mudar, resultando em variação biológica. As aberrações cromossômicas incluem a variação do número de cromossomos e a variação estrutural dos cromossomos.
Patógeno
Causa
A patogênese das aberrações cromossômicas é desconhecida, provavelmente devido à ausência de segregação cromossômica na fase tardia da divisão celular, ou à quebra e reconexão dos cromossomos sob a influência de vários fatores in vitro e in vivo.
1. A mãe é muito velha quando está grávida.
Quanto mais velha a mãe grávida, maior a probabilidade de que a prole desenvolva desordens cromossômicas.
2, aberrações cromossômicas
As aberrações cromossômicas estão relacionadas ao envelhecimento dos ovos.
3, radiação
Os cromossomos humanos são muito sensíveis à radiação, e o risco de aberrações cromossômicas em seus filhos aumenta quando expostos à radiação.
4, infecção viral
Vírus como mononucleose infecciosa, caxumba, rubéola e hepatite podem causar rupturas cromossômicas e causar aberrações cromossômicas fetais.
5, fatores químicos
Muitas drogas químicas, antimetabólitos e venenos podem causar aberrações cromossômicas.
6, fatores genéticos
Pais com anomalias cromossômicas podem ser passados para a próxima geração.
Examinar
Cheque
Inspeção relacionada
Rastreio da "zona pelúcida do colo do feto" corioamnose análise do cromossoma da cultura de células do líquido amniótico Cromossoma da cultura celular do líquido amniótico
A amniocentese materna pode detectar anormalidades cromossômicas em células do líquido amniótico e triagem precoce de crianças com síndrome de Down e outras hipoplasias cromossômicas.
O exame cromossômico pode detectar os amniócitos ou cromossomos de pacientes usando a técnica de hibridização fluorescente in situ.
Principalmente com base nos sintomas característicos, sinais e exame cromossômico da criança. A detecção de anormalidades cromossômicas pode ser diagnosticada.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
1. Aberrações quantitativas: incluindo aberrações euploides e aneuploidias, aumento do número de cromossomos, diminuição e aparecimento de triplóides.
2. Aberrações estruturais: deleções cromossômicas, translocações, inversões, inserções, duplicações e cromossomos circulares. Também pode ser dividido em aberrações autossômicas, como Síndrome de Down (21 trissomia), síndrome de Patau (trissomia 13) e síndrome de Edward (18 trissomia), bem como aberrações cromossômicas do sexo como a síndrome de Turner (XO) e Hipoplasia testicular congênita.
