Demência tipo língua
Introdução
Introdução Demência do tipo língua, também conhecido como tipo estúpido congênita, síndrome 21 trissomia, o cromossomo 13 é a célula germinativa no processo de meiose, devido à influência de certos fatores não separa, a taxa de incidência no nascimento do bebê Para 1,45 ‰, ou cerca de 1/700, a incidência real ainda é alta, porque cerca de metade dos casos são espontaneamente abortados no primeiro trimestre, e a proporção de homens para mulheres é de 3: 2. É o distúrbio cromossômico mais comum causado por aberrações autossômicas. As características clínicas são caracterizadas por retardo mental, face especial ou outras malformações. A boca está entreaberta e a língua muitas vezes sai da boca e os sintomas da salivação.
Patógeno
Causa
A trissomia do cromossomo 21 é causada pelo fato de que as células germinativas não são separadas devido à influência de certos fatores durante o processo de meiose, a taxa de incidência é de 1,45 ‰, ou cerca de 1/700, no bebê nascido, e a incidência real é alta. Como cerca de metade dos casos são abortados espontaneamente no primeiro trimestre, a proporção de homens para mulheres é de 3: 2. A causa está relacionada à idade da mãe durante a gravidez, fatores hereditários, uso de drogas químicas durante a gravidez, exposição à radiação, doenças autoimunes (como tireoidite crônica) e infecções virais (como hepatite infecciosa).
Examinar
Cheque
Inspeção relacionada
Exame de TC do cérebro Cromossomo de exame de EEG
Exame cromossômico:
(1) Trissomia 21: O cariótipo do genoma é 47XX (ou XY) octa 21, representando 90 a 95%. O número total de cromossomos na criança é de 47, devido à adição de um pequeno cromossomo de ponta (pertencente ao 21º par), fenômeno chamado de trissomia, porque há um par de cromossomos que se tornam três. Quando a mãe tem mais de 35 anos, a incidência é significativamente aumentada (cerca de 125 vezes a taxa de incidência da população) .Os pais não têm cromossomos anormais e não têm histórico familiar, portanto, considera-se que os gametas (ovos) da mãe não são separados pelos cromossomos. Cerca de 1/5 dos casos foram causados pela separação dos cromossomos do pai. No caso de um gêmeo ovariano, se a pessoa for trissomia 21, 100% da outra criança também é uma síndrome da trissomia do cromossomo 21. No caso de gêmeos de dois ovais, as chances de as duas crianças serem a trissomia do cromossomo 21 são de apenas 30%.
(2) Tipo de translocação: em alguns casos, o número total de cromossomos é 46, e o cromossomo 21 ainda apresenta características de trissomia, acompanhadas de distorção de outros cromossomos. Existem várias situações diferentes:
1. Translocação D / G: A falta de um cromossomo 14 adiciona um novo cromossomo, que é conectado por um 21 e um cromossomo 14 para formar um novo cromossomo 14/21. Este cromossomo retém a maior parte do material genético dos cromossomos 14 e 21, então, de fato, as células do paciente ainda têm três cromossomos 21 (trissomia) e o cariótipo é 46XX (ou XY) 21. t (Dq21q). Este tipo de criança é responsável por 2%, e a aparência da mãe é normal, mas o número de cromossomos na célula é de 45, um dos quais é o cromossomo 14/21. A tia e a prima da criança podem ter a mesma doença.
2, translocação G / G: 121 e 22 de translocação cromossômica, formando um cromossomo 21/22, podem ser herdadas pelo pai do paciente, 2 dois cromossomos conectados por um cromossomo 21, e Um cromossomo 21 normal, como uma mãe, é 100% de seus filhos. O cariótipo é 46XX (ou XY) 21, e essa doença é de 2%.
3. Tipo quimera: 1% a 2%, o cariótipo é 47XX (ou XY) 21 / 46XX (ou XY). Menos comum, os cromossomos nas células das crianças doentes variam de 46 a 45 ou 45 anos. Este tipo é causado principalmente por erros no ovo fertilizado durante o estágio de clivagem. Alguns dos 21 pacientes da tríade tinham fenótipos parentais normais e tinham uma quimera de trissomia 21, sendo a mãe a quimera e o pai com menos pais. Se houver mais de 2 sinais e 21 sinais em uma família, isso pode estar relacionado à quimera de seus pais.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Deve ser diferenciado da demência em outras condições.
A demência é causada por uma variedade de fatores orgânicos, após a inteligência ter sido razoavelmente desenvolvida, devido a danos cerebrais causados pelo declínio mental secundário. A idade é menor que 18 anos e não diagnostica demência.
