Muito pouco hormônio do crescimento
Introdução
Introdução Devido à baixa secreção do hormônio de crescimento secretado pela hipófise anterior, os distúrbios de crescimento e desenvolvimento das crianças, a baixa estatura é chamada de deficiência do hormônio do crescimento. A deficiência primária de hormônio de crescimento é mais comum em meninos.A altura e o peso da criança são normais ao nascimento, e o retardo de crescimento ocorre várias semanas depois.Ela se torna óbvia após 2-3 anos.Sua aparência é obviamente menor do que a idade real, mas a proporção de várias partes do corpo ainda é bem equilibrada. O desenvolvimento inteligente também é normal. A altura é menor que 30% de crianças normais da mesma idade. Uma diminuição das características sexuais secundárias e displasia de órgãos sexuais pode ocorrer com a idade. A deficiência secundária de hormônio do crescimento pode ocorrer em qualquer idade e, além dos sintomas acima, existem vários sintomas e sinais da doença primária. Uma vez diagnosticada a doença, a terapia de reposição hormonal do crescimento deve ser usada o quanto antes, quanto mais jovem o tratamento, melhor o efeito. A hormona de crescimento humana recombinante produzida domesticamente tem sido amplamente utilizada.
Patógeno
Causa
A deficiência de hormônio do crescimento é devido à secreção insuficiente do hormônio do crescimento humano (hGH) da seguinte forma:
1, idiopático (primário)
Não há lesão evidente no hipotálamo e hipófise nesse tipo de criança, mas a causa da secreção de GH é insuficiente. Entre eles, devido a defeitos na função neurotransmissora-neuro-hormonal, a baixa estatura causada pela secreção insuficiente de GHRG é chamada de disfunção neurossecretora do hormônio do crescimento (GHND), que é muito menor do que a função hipofisária. Mais.
Cerca de 5% das crianças com DGH são causadas por fatores genéticos, chamados de deficiência hereditária do hormônio do crescimento (HGHD), que é codificada por genes como GH1 (GH-N) e CSHP1, CSH1, GH2 e CSH2. A cadeia de DNA de cerca de 55Kpb de comprimento, causada pela deficiência do fator de transcrição pituitário Pit-1 devido à falta do gene GH1 chamado deficiência de hormônio do crescimento (IGHD), é clinicamente caracterizada por uma variedade de deficiência hormonal hipofisária. Combinado com deficiência de hormônio hipofisário (CPHD), o IGHD é geneticamente classificado em três tipos: I (AR), II (AD) e III (ligado ao X). Além disso, um pequeno número de crianças de baixa estatura é devido à estrutura molecular do GH anormal, GH Causada por defeito no corpo (síndrome de Laron) ou deficiência do receptor de IGF (Pygmy humano), os sintomas clínicos são semelhantes ao GHD, mas não mostra resistência ao GH ou resistência ao IGF-1, o nível sérico de GH não diminui ou aumenta, é raro Doença hereditária.
2, orgânico (adquirido)
Secundária a tumores hipotalâmicos, pituitários ou outros intracranianos, infecção, infiltração celular, danos por radiação e traumatismo craniano, etc., cuja lesão ao nascimento é a causa mais importante de DGH, além de anormalidades do desenvolvimento hipofisário, como não desenvolvimento, displasia Ou a sela vazia, algumas delas relacionadas ao desenvolvimento de hipoplasia septal, lábio leporino, fissura de palato e outras malformações, podem causar a síntese do hormônio do crescimento e distúrbios da secreção.
3. Temporário
Atraso de crescimento da puberdade física, inibição do crescimento psicossocial, hipotireoidismo primário, etc. podem causar disfunção temporária da secreção de GH, e podem ser restaurados após a eliminação de fatores externos adversos ou tratamento da doença primária.
Examinar
Cheque
Inspeção relacionada
Hipoglicemia excitatória do teste do sono da glicose do sangue da hormona de crescimento da insulina GH excitatory, teste de ACTH
Primeiro, inspeção laboratorial
1. Experimento de estimulação do hormônio de crescimento
O diagnóstico de deficiência de hormônio do crescimento depende do GH, o valor normal do GH é muito baixo e é afetado por vários fatores, portanto, o sangue e o GH não são significativos para o diagnóstico, mas se o nível de GH no sangue é significativamente maior. Em condições normais (> 10 μg / L), o GHD pode ser excluído. Portanto, crianças com DGH são suspeitas de terem que passar por um teste de estimulação da GH para determinar a função da hipófise em secretar GH.
O teste fisiológico é um teste de triagem e um teste de drogas é um teste confirmado. Acredita-se geralmente que durante o teste, o valor de pico do GH é <10 μg / L, o que significa que a função de secreção é anormal. O pico de GH é <5 μg / L, o que não é uma deficiência completa de GH. O pico de GH é 5-10 μg / L, o que é uma falta de GH. Devido às limitações de vários testes de estimulação do GH, o GHD deve ser diagnosticado se os resultados de dois ou mais testes de estimulação de drogas não forem normais. Em geral, a insulina é adicionada ao teste de clonidina ou levodopa. Para crianças menores, especialmente aquelas com hipoglicemia com o estômago vazio, deve-se tomar cuidado especial com a insulina, que pode causar reações graves, como hipoglicemia e convulsões. Além disso, se for necessário distinguir se a lesão está no hipotálamo ou na pituitária, é necessário um teste de estímulo com GHRH.
2. Determinação do espectro de secreção 24H do GH do sangue
O valor de pico do hormônio do crescimento em pessoas normais é muito diferente do valor base.A secreção de H em 24 horas pode refletir corretamente a secreção de GH no corpo.Especialmente para crianças com GHND, a secreção de GH pode ser normal, mas a secreção de 24h é normal. Insuficiente, o pico de GH à noite também é baixo, mas o programa é incômodo e tem muitas amostras de sangue, o que não é destinado aos pacientes.
3. Determinação do fator de crescimento do núcleo pancreático (IGF-1)
O IGF-1 está presente principalmente na circulação sanguínea sob a forma de ligação protéica (IGF-BPs), da qual o IGF-BP3 é predominante (mais de 95%) e o co-resfriamento IGF-BP3 para o transporte e regulação do IGF-1. A regulação do eixo GH-IGF, portanto, IGF-1 e IGF-BP3 são indicadores para detectar a função do eixo, sendo o modo de secreção dos dois diferente do GH, não pulsátil, estável e com concentração inferior a 5 anos. Muito baixa, e com idade e desempenho de desenvolvimento, pico de puberdade, meninas atingem o pico dois anos mais cedo do que meninos, atualmente pode ser usado como um teste de triagem GHD para crianças de 5 anos de idade até a puberdade, este indicador tem certas limitações Também é afetado por fatores como estado nutricional, desenvolvimento sexual e função tireoidiana, e deve ser observado ao julgar os resultados.
4. Outras inspeções auxiliares
(1) Exame radiográfico: a idade óssea geralmente é avaliada pelo pulso direito e pelo osso metacarpiano. A idade óssea das crianças com GHD fica abaixo da idade real de 2 anos ou mais.
(2) exame tomográfico ou ressonância nuclear magnética (RNM): crianças que foram diagnosticadas com DGH, escolhem tomografia computadorizada (TC) ou ressonância nuclear magnética (RNM) conforme necessário para entender as lesões orgânicas hipotálamo-hipofisárias, especialmente para tumores.
5, outro exame endócrino
Uma vez estabelecida a DGH, outras funções do eixo hipotalâmico-hipofisário devem ser examinadas: o TSH, T4 ou o teste de estimulação do hormônio liberador de tireotrofina (TRI) e o hormônio luteinizante (LHRH) podem ser selecionados de acordo com as manifestações clínicas. A função do tálamo-hipófise, do eixo da tireoide e do eixo gonadal.
Em segundo lugar, a principal base de diagnóstico
1 baixa estatura, altura atrás do terceiro percentil de crianças normais da mesma idade e do mesmo sexo,
2 crescimento lento, taxa de crescimento <4cm / ano,
3 idade óssea está por trás da idade real de mais de 2 anos,
O teste de estímulo com 4GH mostrou deficiência parcial ou total de GH,
5 inteligência é normal, proporcional à idade,
6 Exclua outros efeitos da doença.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Diagnóstico diferencial de secreção insuficiente de hormônio do crescimento
1. Baixa estatura causada por fatores não endócrinos
(1) Constitucional baixa estatura: não uma doença, uma história familiar positiva, altura ao nascer, peso normal, crescimento lento na infância, atraso no desenvolvimento da puberdade, crescimento acelerado durante a puberdade, algumas pessoas não são óbvias, altura adulta é normal ou O limite baixo normal. Durante o período de retardo de crescimento, a criança não apresentava manifestações faciais de pigmeu pituitário, forma normal do corpo, idade óssea normal ou levemente retardada, e outros exames laboratoriais eram normais.
(2) nanismo hereditário genético: relacionado à família, etnia, sem disfunção endócrina, idade óssea normal.
(3) Displasia pré-natal: Após o nascimento, algumas crianças com baixo peso e bebês prematuros têm crescido com percentis baixos e ainda são muito curtas após os adultos. O rosto da criança pode ter rosto redondo e ingênuo, e até mesmo rugas finas, forma normal do corpo, idade óssea normal ou levemente retardada e função endócrina normal.
Uma variedade de doenças crônicas graves de todo o corpo ou órgãos pode causar distúrbios de crescimento em crianças e adolescentes. Mais graves são desnutrição, má absorção, doença hepática crônica, doença cardíaca congênita, doença renal crônica, doença pulmonar crônica. Antes do exame endócrino do nanismo, esses aspectos devem ser anotados ou verificados.
(4) várias síndromes curtas: doenças congênitas ou hereditárias, como síndrome de Turner, síndrome de Noonan (síndrome de pseudo-Turner), síndrome de Prader-Willi-Lalhert, síndrome de Laurence-Moon-Biedle e autossomos Todos os tipos de anormalidades podem se manifestar como baixa estatura na infância e até mesmo em adultos, além de baixa estatura, eles também têm suas próprias manifestações clínicas únicas, que são mais fáceis de distinguir da deficiência de hormônio do crescimento.
(5) hipoplasia de osso e cartilagem: crianças com muitas malformações de membros, fáceis de distinguir.
2. Outras deficiências causadas por fatores endócrinos
(1) Laron gnome: aumento do GH sanguíneo, mas defeituoso em receptores ou receptores hepáticos, resultando em uma diminuição no fator de crescimento semelhante à insulina-I (IGF-I), este último é o principal fator de crescimento para o crescimento após o nascimento. A doença é autossômica recessiva, suas manifestações clínicas são consistentes com deficiência de hormônio de crescimento, e o diagnóstico depende do aumento do GH sanguíneo em crianças para fazer um julgamento, a determinação da deficiência de IGF-I ou redução significativa, além de aumento do GH Alta, você pode confirmar o diagnóstico.
(2) Pigmeus pigmeus: encontrado no grupo étnico pigmeu na África Central, no Sul da Ásia Central e no Oceano Atlântico, é autossômico recessivo. O GH sérico é normal ou elevado, mas o IGF-I está diminuído, o IGF-II está normal e o GH exógeno não pode melhorar o crescimento.
(3) Secreção anormal de GH na estrutura molecular: Raramente, a concentração de GH imunologicamente ativa no sangue está aumentada, mas sua atividade biológica está diminuída ou ausente.
(4) Hipotireoidismo: Em crianças, cretinismo, retardo mental e forma anormal do corpo. No entanto, algumas crianças apresentam desempenho atípico, com óbvios distúrbios de crescimento e desenvolvimento, e outros sintomas são leves, o que deve ser notado.
(5) Hipercorticosteróides: incluindo doença de Cushing, secreção excessiva de cortisol a partir de tumores adrenais e tratamento a longo prazo com glucocorticoides. As razões são múltiplas, principalmente porque um grande número de glicocorticoides inibe a secreção de GH, inibe a estimulação do hormônio de crescimento no crescimento da cartilagem e causa balanço nitrogenado negativo, distúrbios de síntese protéica e descalcificação óssea, como a formação de matriz óssea. Lentamente, os sais de cálcio não podem ser depositados e o crescimento é inibido.
(6) Diabetes: O controle do diabetes infantil não é bom, e algumas crianças têm distúrbios de crescimento e desenvolvimento, o que pode ser o excesso de glicocorticóides endógenos nessa parte da criança e a falta de insulina, a síntese protéica é seriamente afetada. O tratamento eficaz da diabetes pode restaurar o crescimento. Se a criança tem diabetes, baixa estatura e hepatoesplenomegalia, é chamada síndrome Mauric.
(7) Diabetes insipidus: Crianças não controladas apresentam distúrbios do crescimento devido à redução da ingestão de alimentos e do ambiente interno e distúrbios metabólicos. Após a correção, a maioria pode retomar o crescimento.
