disfunção cerebelar
Introdução
Introdução Disfunção cerebelar: dissinergia cerebelosa miociclica é uma síndrome clínica caracterizada por mioclonia, epilepsia e ataxia cerebelar, relatada pela primeira vez por Ramsay-Hunt em 1921, por isso é também conhecida como Síndrome de Ramsay-Hunt. O distúrbio de coordenação cerebelar mioclônica é uma doença genética autossômica dominante, com muitos casos nos irmãos, mas também casos esporádicos, OMIM: 159700. Gilbert observou que o padrão genético na família de pacientes com distúrbio mioclônico de coordenação do cerebelo não poderia ser completamente explicado pela lei da herança autossômica dominante e, portanto, acreditava-se que fosse devido à herança autossômica dominante e à manifestação incompleta. Nos últimos anos, há uma grande controvérsia sobre se o distúrbio da coordenação cerebelar mioclônica é uma entidade da doença ou uma síndrome.Em 1990, o grupo de colaboração de Marselha dividiu o distúrbio mioclônico de coordenação cerebelar em duas categorias, a mioclonia progressiva. Epilepsia mioclônica progressiva (PME) e ataxia mioclônica progressiva (AMP). A PME refere-se à mioclonia associada a convulsões e ao declínio neurológico progressivo, como ataxia e demência leves, e refere-se a mioclonia, ataxia cerebelar progressiva e convulsões infrequentes. Suas manifestações clínicas são disfunção cerebelar.
Patógeno
Causa
As alterações patológicas são atrofia do sistema primário do núcleo denteado, e o cerebelo é mais fino na parte superior do pé, por isso é também chamado de "atrofia do núcleo vermelho do núcleo dentário". Sob o microscópio de luz, as células do núcleo dentado podem degenerar e desaparecer.Em casos graves, a desmielinização do cerebelo é degenerada, a desmielinização do cerebelo da medula espinal e a degeneração e ruptura axonal, e a degeneração do núcleo vermelho desaparece, mas o córtex cerebral geralmente não está envolvido. Em 1994, Kobayashi e colaboradores relataram que em uma necropsia do distúrbio da coordenação cerebelar mioclônica, foi descoberto que a desmielinização frontal da substância branca, células gliais subcorticais proliferaram significativamente, e o núcleo denteado e o núcleo olivar inferior apresentaram degeneração do tipo coágulo.
Examinar
Cheque
Inspeção relacionada
Teste de rastreamento, contra-ataque, instrumento de equilíbrio de peso corporal humano, teste de passo in-situ, teste de dedo
A prevalência de homens e mulheres com distúrbios da coordenação cerebelar mioclônica é basicamente a mesma, e a maioria deles começa dos 7 aos 21 anos de idade. As características clínicas são mioclonia, disfunção cerebelar, com ou sem um episódio abrangente de epilepsia. A mioclonia é o sintoma mais comum e precoce desta doença, e nos anos que antecederam o início da disfunção do cerebelo, o paciente teve mioclonia. A mioclonia é difusa, arritmia, descoordenada, súbita e transitória, limitada a uma parte dos músculos ou a todo o grupo de músculos. Frequentemente induzida ou agravada por alterações na posição do corpo, estimulação fotoacústica, sono leve, alterações de humor, etc.
Disfunção cerebelar, como disartria, tremor intencional, má distância, má rotação, ataxia do membro é mais pronunciada do que a ataxia tônica. O tremor é mais grave nos membros superiores do que nos membros inferiores e, em casos graves, ocorre um tremor em flapping. O grau de sintomas cerebelares e mioclonia pode não ser paralelo. Pacientes sem mioclonia óbvia podem ter tremores na cabeça persistentes ou tremores. Muito poucos casos podem ter um declínio mental, e alguns casos têm convulsões, e a forma de convulsões geralmente é uma convulsão mioclonia-tônica abrangente.
O distúrbio da coordenação cerebelar mioclônica EEG é inespecífico, e há espículas largas ou dispersas, múltiplas espículas e múltiplas ondas lentas da coluna, geralmente bilaterais.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Esta síndrome deve ser diferenciada da mioclonia báltica (síndrome de Unverricht Lundborg) e da miopatia mitocondrial (MERRF) .O primeiro sintoma da primeira é a convulsão (convulsão tônico-clônica ou mioclônica), e o gene da doença está localizado na 21q22.3, causada pela mutação do gene da Cistatina B, a doença mitocondrial, herança materna, epilepsia e convulsões mioclônicas são óbvias. O acima pode ser diagnosticado por diagnóstico genético.
A prevalência de homens e mulheres com distúrbios da coordenação cerebelar mioclônica é basicamente a mesma, e a maioria deles começa dos 7 aos 21 anos de idade. As características clínicas são mioclonia, disfunção cerebelar, com ou sem um episódio abrangente de epilepsia. A mioclonia é o sintoma mais comum e precoce desta doença, e nos anos que antecederam o início da disfunção do cerebelo, o paciente teve mioclonia. A mioclonia é difusa, arritmia, descoordenada, súbita e transitória, limitada a uma parte dos músculos ou a todo o grupo de músculos. Frequentemente induzida ou agravada por alterações na posição do corpo, estimulação fotoacústica, sono leve, alterações de humor, etc. Disfunção cerebelar, como disartria, tremor intencional, má distância, má rotação, ataxia do membro é mais pronunciada do que a ataxia tônica. O tremor é mais grave nos membros superiores do que nos membros inferiores e, em casos graves, ocorre um tremor em flapping. O grau de sintomas cerebelares e mioclonia pode não ser paralelo. Pacientes sem mioclonia óbvia podem ter tremores na cabeça persistentes ou tremores. Muito poucos casos podem ter um declínio mental, e alguns casos têm convulsões, e a forma de convulsões geralmente é uma convulsão mioclonia-tônica abrangente.
O distúrbio da coordenação cerebelar mioclônica EEG é inespecífico, e há espículas largas ou dispersas, múltiplas espículas e múltiplas ondas lentas da coluna, geralmente bilaterais.
