fraqueza muscular simétrica
Introdução
Introdução A distrofia muscular progressiva é um grupo de doenças primárias de degeneração muscular caracterizadas por fraqueza muscular simétrica agravada e atrofia muscular, que são doenças hereditárias. Duchenne (DMD) e Becker (BMD), duas distrofias musculares hereditárias recessivas ligadas ao cromossomo X, foram estudadas na distrofia muscular progressiva.
Patógeno
Causa
Anormalidades no gene DMD (incluindo deleções, duplicações e mutações pontuais) causam defeitos completos ou parciais no produto codificado distrofina, que é a causa de ambas as doenças. A distrofia muscular da DMO, também conhecida como distrofia muscular benigna, tem uma incidência de 1/10 de DMD.
1. Certos grupos musculares estriados específicos exibem sintomas de fraqueza muscular que são flutuantes e propensos à fadiga.
2, geralmente o envolvimento muscular extra-ocular é o mais comum, luz da manhã e pesado, aumento de peso após atividades contínuas, pode ser aliviada após o descanso.
3, a fraqueza muscular extra-ocular causada por ptose assimétrica e visão dupla binocular é o primeiro sintoma mais comum de MG (ver mais de 50% dos pacientes com MG), pode haver ptose alternada, ptose bilateral, ptose bilateral, Distúrbio do movimento ocular, etc., o tamanho da pupila é normal.
4, o envolvimento do músculo facial pode causar vazamento de escarro, fechamento da pálpebra, pregas nasolabiais rasas, sorriso amargo ou rosto semelhante a uma máscara.
5, o envolvimento do músculo mastigatório pode causar dificuldades na mastigação.
6, o envolvimento do músculo da garganta de disartria, dificuldade em engolir, sons nasais, tosse com água potável e rouquidão.
7, os músculos do pescoço são afetados pelo flexor.
8, os músculos de cada grupo de músculos podem aparecer sintomas de fraqueza muscular, com a extremidade proximal.
9, fraqueza muscular respiratória pode causar dificuldade em respirar, cianose e assim por diante.
Examinar
Cheque
Inspeção relacionada
Exame eletromiográfico de tônus muscular no líquido cefalorraquidiano aspartato aminotransferase
História de doença, atenção à idade de início, localização inicial dos sintomas, fraqueza muscular e atrofia muscular no membro (proximal ou distal), simetria, velocidade de progressão, presença ou ausência de agravamento do episódio ou alívio e remissão, com ou sem dor Se existe uma história familiar. O exame físico atenta para a distribuição da atrofia muscular, se há hipertrofia muscular, alteração reflexa profunda, ausência de decúbito dorsal para pé (sinal de Gower), postura de andar e marcha, presença de escápula alada, músculos da face ou pescoço com ou sem atrofia Com ou sem sensibilidade muscular ou distúrbios sensoriais.
Determinação de creatinina e creatinina. Ensaio enzimático sérico (lactato desidrogenase, aldolase, aspartato aminotransferase, creatina fosfoquinase). Exame eletromiográfico. Biópsia muscular (incluindo microscopia eletrônica).
A doença é uma doença familiar hereditária com defeitos genéticos congênitos, manifestada principalmente como herança recessiva.
Tipo clínico:
1, tipo Duchenne: também conhecido como grave ou falso grande. É o tipo mais comum de miopatia em crianças, é uma herança recessiva do sexo e o menino está doente. Início lento, incapacidade de iniciar muitas vezes a partir da extremidade proximal de ambas as extremidades inferiores, mostrando dificuldade em correr, fácil de cair, difícil de se levantar após a queda. Conforme a doença progride, aparecem os músculos proximais dos membros, os músculos da escápula e a atrofia do músculo pélvico. Quando em pé, as vértebras lombares são excessivamente protuberantes e, ao caminhar, é uma marcha em "passo de pato".
2, tipo Becker: também conhecido como tipo benigno. Herança recessiva sexual. A idade de início é de 5 a 20 anos. O primeiro sintoma é a fraqueza do músculo pélvico e do músculo femoral, muitas vezes com pseudo-hipertrofia do gastrocnêmio. Após 5 a 10 anos, os músculos da escápula e os músculos do braço são fracos.
3, tipo de cinto do membro: também conhecido como tipo Erb. É autossômico recessivo. A idade de início é geralmente entre 10 e 30 anos de idade. A maioria dos primeiros músculos pélvicos ou músculos escapulares é fraca, o que é difícil de subir no andar de cima ou levantar os braços. O curso da doença é lento. Mais sem pseudo-hipertrofia.
4, face tipo ombro: também conhecido como tipo Landouzy-Dejerine. Herança autossômica dominante. Geralmente início durante a puberdade. Primeiro, afeta os músculos facial e escapular. O envolvimento precoce da musculatura facial manifesta-se apenas como cegueira das pálpebras, casos típicos têm uma "superfície de miopatia" especial, a mandíbula está levemente caída, as dobras frontais e nasolabiais desaparecem, a boca é fechada e os músculos da expressão estão fracos ou perdidos. O diafragma é pseudo-hipertrofia e os lábios são ligeiramente espessos. Ombros comuns e ombros alados. Late pode envolver os músculos do tronco e cintura pélvica.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
A distrofia muscular progressiva baseia-se em sinais e sintomas clínicos, eletromiografia, exames bioquímicos e biópsia muscular, havendo histórico familiar genético, o diagnóstico não é difícil de estabelecer, mas precisa ser identificado com as seguintes doenças:
1. atrofia muscular espinhal infantil: Principalmente diferente da DMD (distrofia muscular hipertrófica dummy), principalmente devido à idade de início precoce, às vezes visível fasciculação, atrofia muscular também é óbvio na extremidade distal do membro, músculo Exame de eletrograma e biópsia muscular podem ser usados para identificação.
2, distonia congênita benigna: deve ser diferenciada da distrofia muscular congênita ou infantil, caracterizada por ausência de atrofia muscular, conteúdo normal de CPK, ausência de achados especiais na biópsia muscular, bom prognóstico.
3, atrofia muscular espinhal adulta: principalmente diferente da distrofia muscular do tipo membro, de acordo com a dosagem das enzimas séricas, eletromiografia e biópsia muscular e com ou sem fasciculação. Geralmente pode ser identificado. Se houver dificuldade, o método de determinação da razão de inervação terminal (TIR) no momento da biópsia muscular proposto por Coers (1979) pode ser usado para estimar o ramo do axônio nervoso motor no músculo (isto é, um certo número de axônios subterminais). O número de fibras musculares administradas, como a TIR elevada, pode ser diagnosticado como atrofia muscular espinhal e o normal deve ser considerado miopatia.
4, polimiosite: principalmente diferente do tipo de banda do membro, o desenvolvimento de miosite é mais rápido, muitas vezes têm dores musculares, e não há história genética da família, a biópsia muscular muitas vezes pode ser claramente identificada.
5, esclerose lateral amiotrófica: deve ser distinguido da distrofia muscular distal, clinicamente, além de atrofia muscular, ainda há tônus muscular elevado, hiperreflexia e reflexo patológico, e muitas vezes fasciculação.
6, miastenia gravis: deve ser diferente do tipo de músculo do olho e do tipo de músculo faríngeo, fraqueza muscular tem características de fadiga e flutuação, com teste de Neostigmina ou Tensilon significativamente melhorado, EMG também pode ser identificado.
7, distrofia miotônica: há rigidez muscular, muitas vezes acompanhada de catarata, perda de cabelo e atrofia gonadal, as enzimas séricas pouco mudam.
