Multipel endokrin neoplasi syndrom typ I
Introduktion
Introduktion till multipel endokrin neoplasiasyndrom typ I Multipel endokrint neoplasiasyndrom typ I kännetecknas av en sammansättning av paratyreoidkörtlar, holmar och hypofystumörer. Det har visat sig att MEN-I-genen är på kromosom 11 och verkar fungera som en tumörsuppressorgen. Tecken och symtom på MEN-I beror på vilken typ av tumör som är involverad i patienten. Isletcells tumörer svarar för 30% till 75% av patienterna, varav cirka 40% av tumörerna härrör från betaceller, utsöndrar insulin och har fastande hypoglykemi. I cirka 60% av fallen härstammar ö-tumörer från icke-beta-celler. En 40-årig patient med en vanlig tumör som inte är beta-cell. Gastrin är det mest utsöndrade hormonet i tumörer som inte är beta-celler, åtföljt av eldfasta och komplexa magsår. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,002% Känsliga personer: ingen specifik befolkning Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: njursten, magsår, diarré
patogen
Multipel endokrin neoplasiasyndrom typ I etiologi
Denna sjukdom beror på familjärv.
Förebyggande
Multipel endokrin neoplasiasyndrom förebyggande av typ I
Sjukdomen har en viss ärftlig karaktär, så att tidig screening är mycket viktig. Eftersom ungefär hälften av barnen till patienter med multipel endokrin neoplasi kan ha denna ärftliga sjukdom är screening viktigt för tidig diagnos och behandling. Detektion är vanligtvis användbar. Nyligen har de onormala patogena generna av IIA och IIB klargjorts och detekteringen av onormala gener kan användas för tidig och effektivare diagnos och behandling.
Komplikation
Multipel endokrint neoplasiasyndrom komplikationer av typ I Komplikationer, njursten, magsår, diarré
1, hyperparatyreoidism, vilket leder till förhöjd kalcium i blodet, orsakar ofta njursten.
2, kan utsöndra överdriven gastrin, stimulera magen att utsöndra en stor mängd magsyra, lätt att drabbas av magsårssjukdom, och magsår är lätta att blödas, perforering och gastrisk obstruktion, diarré och fettsputum är vanliga, och andra öcellscancer tumörer kan utsöndra vasoaktiv tarmpeptid , orsakar svår diarré och leder till uttorkning.
3, kan utsöndra prolaktin, kvinnliga patienter har menstruationsstörningar, manlig impotens.
Symptom
Multipel endokrin neoplasiasyndrom typ I symtom Vanliga symtom hypofysdysfunktion Fett 痢 magsyrabrist peptiskt magsår sekretionsdiarré
Tecken och symtom på MEN-I beror på vilken typ av tumör som är involverad i patienten. Hyperparatyreoidism förekommer hos minst 90% av patienterna. Asymptomatisk hyperkalcemi är den vanligaste manifestationen; ungefär 25% av patienterna har visat njursten och njurförkalkning. Till skillnad från sporadisk hyperparatyreoidism finns ofta diffus hyperplasi eller flera adenom oftare än enstaka adenom.
Isletcells tumörer svarar för 30% till 75% av patienterna, varav cirka 40% av tumörerna härrör från betaceller, utsöndrar insulin och har fastande hypoglykemi. I cirka 60% av fallen är ö-tumörer från icke-p-celler. <40-åriga patienter, ß-celltumörer är vanligare;> 40-åriga patienter, icke-ß-celltumörer är vanliga. Gastrin är det mest utsöndrade hormonet i tumörer som inte är beta-celler, åtföljt av eldfast och komplext magsår (Zou-A-syndrom). > 50% av patienterna med MEN-I har magsår. De flesta patienter har flera sår, atypiska delar, och förekomsten av blödning, perforering och obstruktion är motsvarande hög. Mycket hög gastrisk syresekretion hos dessa patienter åtföljs av inaktivering av pankreaslipas, vilket leder till diarré och fettkrammer. Även om det tidigare varit känt att MEN-patienter endast förekommer från bukspottkörteln, rapporteras också gastroduom i duodenal bulb nyligen. När början av Zoe-Eyre-syndrom började utvärderas ytterligare, bekräftades ungefär 20% till 60% av fallen att vara MEN-I-syndrom.
I andra fall är tumörer som inte är beta-celler associerade med svår sekretorisk diarré, vilket orsakar förlust av vätskor och elektrolyter. Denna kombination, känd som vattnig diarré, hypokalemi och magsyrabrist-syndrom, tillskrivs vasoaktiv tarmpeptid hos vissa patienter, även om andra tarmhormoner eller sekretagoger inklusive prostaglandiner också kan vara involverade. Hos många patienter med tumör på öcellerna ökar nivån av pankreatisk polypeptid, vilket kan vara användbart vid diagnosen MEN-I-syndrom, men de kliniska manifestationerna av överdriven produktion av dessa hormoner är inte tydliga. Glukagon, somatostatin, kromogranin, överdriven utsöndring av kalcitonin, ektopisk ACTH-sekretion (Cushing-syndrom); GHRH-hypersekretion (uppenbar akromegali) ses också i tumörer som inte är ß-celler Hos patienten.
Betacells- och icke-beta-celltumörer härrör vanligtvis från flera centra, och flera adenom eller diffus öcellsproliferation ses ofta. Cirka 30% av patienterna med cellövnadstomor är ondartade med lokala eller avlägsna metastaser, men dessa tumörer av MEN-I-syndrom har en godartad process med sporadisk öcellcancer. Förekomsten av malignitet i tumörer som inte är beta-celler verkar vara högre.
50% till 60% av patienterna med MEN-I-syndrom har hypofystumörer, varav cirka 25% utsöndrar tillväxthormon eller tillväxthormon och prolaktin, och de drabbade patienterna har akromegali, vilket skiljer sig från sporadisk typ. Rapporten påpekade att 25% till 90% av tumörerna utsöndrar prolaktin och cirka 3% utsöndrar ACTH, vilket orsakar Cushings sjukdom. De flesta av resten är icke-funktionella. Lokal expansion av tumören kan orsaka synskador och huvudvärk samt hypopituitarism.
Patienter med MEN-I-syndrom har mindre benägenhet att ha sköldkörtel- och binjureadener och adenomatös hyperplasi. Båda är sällsynta och funktionella och de är inte positiva i syndromet. Karcinoider, särskilt karcinoider från den embryonala föregången, har rapporterats i enskilda fall av MEN-I-syndrom. Flera subkutana och viscerala lipom är också synliga.
Undersöka
Undersökning av multipel endokrin neoplasi typ I
1. DNA-begränsningssegmentlängd polymorfismanalys genetisk screening;
2, mätning av serumkalcium, intakt paratyreoideahormon, gastrin och prolaktin;
3. Hypofys CT eller MRI.
Diagnos
Diagnos av multipel endokrin neoplasiasyndrom typ I
Differensdiagnos
1. Typ IIA multipel endokrin neoplasi: inklusive sällsynt sköldkörtelcancer (medullär karcinom), feokromocytom (mestadels en godartad binjuretumör).
2, IIB multipel endokrin neoplasiasyndrom: består av medullär sköldkörtelcancer, feokromocytom och neurom (neurologisk hyperplasi), vissa patienter har ingen familjehistoria.
