multipel epifysdysplasi
Introduktion
Introduktion till multipel epifysisk dysplasi Multipel förekomst av osteofytdysplasi (multipepifysisk dysplasi), även känd som Catelsjukdom, är en kliniskt sällsynt bendysplasi, en autosomal dominerande ärftlig sjukdom, familjär, men med stor genetisk variation, även i samma familj Det är också annorlunda. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdomar: denna sjukdom är sällsynt, förekomsten är cirka 0,001% -0,003% Känsliga människor: bra i barndomen Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: skolios
patogen
Flera orsaker till osteofytdysplasi
Orsak:
För den autosomala dominerande ärftliga sjukdomen invaderas bara osteofytbrosket, vilket direkt gör att osteofyten blockeras.
(två) patogenes
De patologiska förändringarna av denna sjukdom är oregelbundna osteofyter och tarsalplattor, brist på benliknande vävnad och ersatt av fibrös bindväv, oregelbundet arrangemang av kondrocyter, trabecular bensjukdom, markant reducerad bentäthet och onormal benbildning av de flesta epifyser.
Förebyggande
Multipel osteofytdysplasi förebyggande
Symtomen uppträder vanligtvis efter 4 års ålder, manifesterade som ledvärk, dyskinesi och gånginstabilitet. Skadorna invaderar bara och kallus, vilket är mest uttalat i barndomen, särskilt i åldersgruppen 11-12. Symtomen kan förbättras med åldrande efter puberteten.
Spädbarn med multipel epifysisk dysplasi har ingen uppenbar deformitet efter födseln, tills de 4-6 år gamla promenaderna är instabila, sidoavståndet är stort och individen är kort, vilket lockar uppmärksamhet och ledvärk kan uppstå före puberteten. I de flesta fall är det bara extremiteterna, och ryggraden och överkroppen är inte inblandade. I vissa fall kan skoliose uppstå. Lemmarnas inblandning är i allmänhet symmetrisk, varvid epifysen i höft-, axel-, knä- och fotleden är mer uttalad. Fingrarna är korta och tjocka, naglarna är korta och trubbiga och förmågan att hålla föremålen är betydligt lägre. Höjden är högst 153 cm. Exfoliativ osteokondrit, knä, valgus, etc., men ingen mental retardering.
Komplikation
Flera osteofytdysplasi-komplikationer Komplikationer skolios
Kan kompliceras av skoliose.
Ryggradens koronala, sagittala eller axiella position avviker från den normala positionen, och den morfologiska avvikelsen inträffar, som kallas sakral deformitet. Scolios deformiteter avser specifikt avvikelser i koronal position. Från formen kan sidoböjningen ge upphov till utbuktningsdeformitet, vilket resulterar i "razor back" -deformitet, och vissa ger till och med "trattbröstkorg" eller "kycklingbröstdeformitet", i kombination med denna ryggdeformitet, kan åtföljas av bilateral skulderledsobalans eller bäcken Obalans, liksom ojämn längd på nedre extremiteterna, kan orsaka betydande lokal deformitet, minskad höjd, minskad bröst- och bukvolym och till och med skada på nervfunktionen, andningsfunktionen och matsmältningsfunktionen. Scolios deformiteter avser specifikt avvikelser i koronal position. Kirurgisk behandling vid behov.
Symptom
Flera osteofytdysplasi vanliga symtom gånginstabilitet knä valgus valgus eller höft varus rygg och leddeformitet höft varus ledvärk efter svullnad i knä, ...
Det finns ingen uppenbar abnormitet vid födseln, symtomen uppträder gradvis efter 2 år, går sent, gång är instabilt, knän, valgus, ledvärk, begränsad funktion, skoliose kan uppstå vid 6 till 7 år, lemmarna är korta Figuren är kort och formad som en dvärg, men ansiktet och huvudet är normala och den mentala utvecklingen påverkas inte.
Undersöka
Undersökning av multipel epifyseal dysplasi
Röntgenundersökning, kroppens ben verkar tröga, fläckiga, plana eller delade, ökad täthet, acetabulär breddning, utplattning, liknande Perthes sjukdom, femoral hals torrvinkelreduktion, höft varus, femoral kondyl oregelbunden, Orsakar knävarus, proximala humerusförändringar, orsakar varus varus, deformation av ryggkroppens kil, sputum, ulnar, handled, handflata, humerus, etc. kan uppstå motsvarande epifysiska förändringar, konjak slut med kompensatoriska förändringar, expanderande Eller depression, med åldersökningen, försvinner epifysförändringen gradvis, men den plana deformiteten finns fortfarande, och allvarliga fall kan vara sekundära till degenerativ osteoartros.
Diagnos
Diagnos och diagnos av multipel epifysisk dysplasi
Kliniska manifestationer i kombination med röntgenundersökning, med undantag för Perthes sjukdom, medfödd höftvarus, Blount-sjukdom och epifysisk dysplasi kan diagnostiseras, förhållandet mellan den distala femoral epifyshöjden och metafysealbredden är onormal hos de flesta barn, denna indikator för Tidig diagnos är mycket värdefull.
Sjukdomen bör skilja sig från Perthes sjukdom, medfödd höftvarus, Blount-sjukdom och epifyseal dysplasi.
