Huntingtons sjukdom demens
Introduktion
Introduktion till Huntingtons sjukdomens demens Huntingtons sjukdomens demens rapporterades först av Huntington 1872, därav namnet. Det är en autosomal dominerande genetisk sjukdom med en gen med ett brett spektrum av hjärnedegeneration, speciellt atrofi av caudatkärnan. Det är en sällsynt idiopatisk neurodegenerativ sjukdom, och dess kliniska manifestationer är demens och dansliknande rörelser. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: förekomsten är cirka 0,006% - 0,008%, vanligare hos äldre över 60 år Känsliga människor: bra för personer i åldern 30-50 Infektionssätt: icke-smittsamt komplikationer:
patogen
Orsak till Huntingtons sjukdomens demens
(1) Orsaker till sjukdomen
Den molekylära genetiken för Huntingtons sjukdomens demens är en av de anmärkningsvärda framstegen inom molekylärbiologi inom neurovetenskapen under de senaste åren.Det är också en milstolpe i tillämpningen av molekylärbiologi i klinisk medicin. Huntingtons sjukdomens demens är en autosomal dominerande arv av en gen. 1983 fann Gusella et al. En DNA-markör G8 nära kopplad till Huntingtons sjukdomens demens från ett humant DNA-fragment klonat med en fagvektor. Denna markör G8 är belägen på det fjärde paret av kromosomer, vidare Studien fastställde också att den defekta genen för Huntingtons sjukdomens demens är belägen i kortarm 4P16-regionen i kromosom 4.
I Kina rapporterades totalt 151 patienter från 15 familjer från 1958 till 1985, och endast en av dem hade ingen familjehistoria.
De patologiska förändringarna av sjukdomen är symmetrisk atrofi i hjärnan. Atrofin i frontal- och caudatkärnan är uppenbar, det ventrikulära systemet förstoras, caudatkärnan är allvarligt atrofierad och den krökta delen av den laterala ventrikeln är konkav. Den mikroskopiska undersökningen är vanligare. Kortikala nervceller försvinner i stor utsträckning, åtföljt av glios, halskärnan, linsformad kärna och vitmaterial har också nervfiberförlust.
I basala ganglier hos patienter med Huntingtons sjukdomens demens, minskas nivån av GABA i substantia nigra, GABA-syntaset av linsformad kärna och globuskärnan, glutamatdekarboxylas (GAD) reduceras också signifikant, ChAT för striatum reduceras och striatum och substantia nigra DA Med förhöjda NE-nivåer kan överdriven striatum DA-aktivitet vara förknippad med ofrivillig rörelse, och ökad DA i det limbiska systemet i mellanhjärnan kan vara associerat med mentala symtom på Huntingtons sjukdomens demens.
(två) patogenes
Sjukdomen är vanligtvis en enstaka gen autosomal dominerande arv, det finns också några sporadiska fall som rapporterades, den genetiska genen identifierades på den korta armen av kromosom 4, vilket indikerar en gen som dominerar arv antyder att sjukdomen är en medfödd metabolisk bristsjukdom, patogenes Det tolkas som en förändring i olika neurotransmittorer, vilket är förknippat med en minskning av GABA-nivåer i basala ganglier, substantia nigra, och en ökning av DA och NE-nivåer i striatum och substantia nigra. Patologiska förändringar är huvudsakligen atrofi av frontal- och caudatkärnan. Bladnervceller förloras signifikant och åtföljs av gliacellbildning.
Förebyggande
Huntingtons sjukdom demensförebyggande
Eftersom denna sjukdom är en autosomal dominant genetisk sjukdom med en gen, vet patienter och deras familjer sällan att deras barn riskerar att utveckla samma sjukdom. Därför är tidiga genetiska rådgivningstjänster viktiga. Ärftliga sjukdomar är ärftliga och livslånga. Egenskaperna ger inte bara olycka för familjen, utan orsakar också livslångt smärta för patienterna och överför sjukdomen från generation till generation. För att kontrollera och minska förekomsten av ärftliga sjukdomar är det nödvändigt att först förebygga och implementera eugenikskyddsmetoden. De som kan orsaka medfödda sjukdomar i kommande generationer bör undvika födelse. För närvarande formulerar Kina en lag för skydd av eugenik för att förbjuda nära släktingar. "Pro-familjevänligt" kommer att öka förekomsten av vissa genetiska sjukdomar. Kinas äktenskapslag har uttryckligen förbjudit nära släktingar att gifta sig. Att undvika åldersfödslor, för äldre uppfödare (kvinnor över 35 år, män över 45 år), bör ha en prenatal diagnos, en historia av genetisk sjukdom, ett barn med ett deformerat barn eller en historia med flera aborter, genetisk rådgivning bör utföras genom genetik Konsultation, gör den nödvändiga prenatal diagnosen för vissa gravida kvinnor med indikationer, om de har haft allvarliga sjukdomar, kan avbryta graviditeten i tid för att förhindra defekter tung sjukdoms och födelse.
Komplikation
Huntingtons sjukdomar dementi komplikationer komplikation
Sjukdomen orsakar minskad livskvalitet på grund av demens, så det är lätt att drabbas av olika kroniska fysiska sjukdomar och sekundär systemisk infektion eller misslyckande.
Symptom
Huntingtons sjukdom demenssymtom vanliga symtom demens mental retardering glömska provocera depression afrodisiakum personlighetsförändring barnslig demens mutism illusion
Sjukdomen förekommer vanligtvis mellan åldrarna 30 och 50, i genomsnitt 40 år. Den förekommer sällan i barndomen, men variationen är stor, allt från barndom till barndom, och symptomen hos unga är ofta tyngre. De kliniska manifestationerna är Rörelsestörningar och uppenbara och olika andliga förändringar.
1. Neurologiska symtom: Dansliknande symtom uppträder vanligtvis före mental retardering.I det tidiga stadiet rycks ofta oregelbundna muskler, vilket visar flexion och förlängning av fingrarna, nickar, ansiktsmuskeln rycker och vidare utveckling i ansikte, nacke, lemmar och bagageutrymme. Plötsligt kan inget syfte, starka ofrivilliga dansliknande rörelser, kännetecknas av snabba och oregelbundna, plötsliga och ibland långsamma och rytmiska rörelser som hand- och fothyperaktivitet, åtföljd av oklara uttal och gångförändringar, kottar kan också visas In vitro-symtom använder patienter ofta samma riktning av slumpmässig rörelse till pseudodekoration, det tillhör ett extrapyramidalt syndrom med försvagad muskelton och förbättrad motorisk funktion. Den onormala rörelsen ökar dramatiken vilket leder till uppenbara vridliknande rörelser och ataxi, dans. Psykiska störningar tenderar att förvärras efter att symtomen uppträder.
2. Psykiatriska symtom: belyser känslomässiga störningar, särskilt depression, känslomässig apati, tråkighet, depression, ofta självmordsbeteende eller personlighetsförändringar, dåligt humör, som gräl, distraktion, etc., vissa patienter kan ha paranoid ande Schizofreniska kliniska tecken och schizofreniliknande symtom, misstänkt misstänksamhet, ofta överdrivna och religiösa förändringar i färg och personlighet, såsom irritabilitet, impulsivitet, raseri, beteendekänningar osv. Huntingtons sjukdomens demens har ofta depressiva symtom och uppenbara självmordstendenser. .
Psykisk retardering kan ibland användas som ett första symptom.Tidiga patienter har distraherat uppmärksamhet, kan vara tråkiga, passiva, likgiltiga, lata, dåligt förstås, arbetseffektiviteten är nere eller oförmögen att göra jobbet, etc., efteråt, symtom på demens, långsam utveckling, tidig livförmåga Avvisa, ha en viss grad av självkännedom, självrapporterat långsamt tänkande, glömska, minnesförsämring är lättare än AD, bedömning är ofta nedsatt, relativ orientering är relativt upprätthållen, tal är svårt, missbruk, feligenkänning är sällsynt, sena rörelser är oförmögna att tystnad och dumhet. Framsteg ofta långsamt, patientens minne påverkas mindre än andra kognitiva funktioner, självkännen hålls ofta intakt, patienten kan upptäcka hans intellektuella förändringar under en tid, klagomålet är långsamt, glömskt, hjärnan är förvirrad, betraktas som "cortex Under demens kan det i det sena stadiet vara uppenbar motorisk oförmåga att mutism.
Undersöka
Huntingtons demenskontroll
Psykologisk undersökning är en viktig metod för att diagnostisera allvarligheten av demens och demens. På senare år har många internationellt enkla och snabba screeningsverktyg införts och reviderats i Kina.Diagnosticiteten, känsligheten och specificiteten är hög. Följande:
1. Mini Mental State Examination (MMSE) Utarbetad av Folstein 1975 för att bedöma poängkriterierna. Om svaret eller åtgärden är korrekt, registrera "1", är felet "5", vägra att svara eller säga "nej". 9 "eller" 7 ", huvudstatistiken för" 1 "-projektsumman (MMSE-poängsumma), intervallet är 0 ~ 300 internationell standard 24 uppdelad i avgränsningsvärden, 18 ~ 24 för mild demens, 16 ~ 17 för måttlig demens, ≤15 är uppdelat i svår demens. Kina har funnit att det kritiska värdet är olika på grund av olika utbildningsnivåer; analfabetet är 17 poäng, grundskolan (utbildningsår ≤ 6 år) är 20 poäng, och mellanstadiet och högre är 24 poäng.
2. Hasegawa Dementia Scale (HDS) Utvecklad av Hasegawa Kazuo 1974, totalt 11 projekt, inklusive orientering (2 artiklar), minne (4 artiklar), sunt förnuft (2 artiklar), beräkningar ( 1 artikel), kom ihåg namngivande minnen (2 artiklar).
Skalan använder metod för positiv poäng, hela poängen är 32,5 poäng, den ursprungliga författarens kritiska värde är: demens ≤ 10,5 poäng, misstänksam demens 10,5 ~ 21,5 poäng, kanttillstånd 22,0 ~ 30,5 poäng, normal ≥ 31,0 poäng, kan också utbildas Graden är uppdelad i normala värden: analfabeter ≤ 16 poäng, grundskola <20 poäng, gymnasium <24 poäng.
3. Activity of Daily Living Scale (ADL) Utvecklad av Lawton och Brody 1969 och används främst för att bedöma försökspersonernas dagliga levnadsförmåga.
ADL är indelad i 14 artiklar och poängen är 4:
1 Du kan göra det själv;
2 är något svårt;
3 behöver hjälp;
4 kan inte göra, 64 poäng full poäng, total poäng ≤ 16 poäng är helt normalt,> 16 poäng har olika grader av funktionell nedgång, en enda punkt 1 är indelad i normal, 2 till 4 poäng funktion reduceras, det finns 2 eller mer än ≥ 3 Eller den totala poängen ≥ 22 är det kritiska värdet, vilket antyder att funktionen har minskat avsevärt, den konventionella totala poängen i Kina är 18,5 ± 5,5.
Kraniell CT och MRI visade atrofi av caudatkärnan, och positronemissionstomografi (PET) visade en markant låg metabolism av caudatkärnan.
Diagnos
Diagnos och identifiering av Huntingtons sjukdomens demens
Diagnostiska kriterier
Under senare år stod inhemska underrättelseanmälningar för 46% till 64% av psykiska störningar, varav 4,5% var de första symtomen. Psykologiska tester Huntingtons sjukdomar med demenssjukdomar har inte bara dålig förmåga att arbeta, minne, problemlösningsförmåga, begreppsbildning, förmåga att behålla tal och andra kognitiva funktioner. Sjukdomen har också minskat avasi, missbruk, felidentifiering och andra egenskaper hos avancerad kortikadysfunktion, kan hjälpa till att identifiera med AD.
1. Har en tydlig historia av genetisk sjukdom eller tydliga bevis på hjärnskador.
2. Progressiv demens.
3. Psykiatriska symtom: främst depression, apati, eufori, hallucinationer och illusioner.
4. Dansliknande rörelser visas före demens.
Differensdiagnos
1. Tidig misdiagnos som schizofreni, affektiv psykos, ångest, personlighetsstörning, identifieringspunkten är en tydlig familjegenetisk historia, bevis på hjärnedegenerering och efterföljande dansliknande symtom.
2. Identifiering med andra degenerativa sjukdomar i hjärnan bör baseras på medicinsk historia, kliniska manifestationer, neurologiska undersökningar och laboratorietester.
