Tourettes syndrom
Introduktion
Introduktion till Tourette syndrom Tourettes syndrom är också känt som Tourettes syndrom (TS) eller kronisk multipel ryck (kronisk multipel). Itard (1825) rapporterade först att den franska neurologen GeorgesGillesde LaTourette först beskrev den i detalj 1885 och namngav den senare. Denna sjukdom är en grupp av plötsliga ofrivilliga multipla ryckningar i musklerna i huvudet, lemmarna och bagageutrymmet, som inträffar i tonåren, åtföljt av extra-pyramidala sjukdomar som kännetecknas av explosiva halsljud eller döva ord. Det kännetecknas av flera tics, ofrivillig vocalization, tal- och beteendestörningar, det kan åtföljas av tvångssättande attityder, personlighetsstörningar och kan också vara förknippade med hyperaktivitetsstörningar i uppmärksamhetsbrist. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,002% Känslig population: förekommer i tonåren Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: OCD
patogen
Orsaker till Tourettesyndrom
Orsak till sjukdom
Det kan vara en autosomal dominerande arv med en variation i penetrations manifestation; Cornings m.fl. tror att det är en polygen genetisk sjukdom, och patienten har 50% chans att överföra den genetiska faktorn till hans eller hennes avkommor, och den genetiska kvaliteten är i avkomman. Det är inte nödvändigt att fullständigt uttrycka tikarna om snarkningssyndromet. Patienten kan bara uppvisa en lätt ryckande och tvångsmässigt beteende (OCB) eller får bara ärva genen till avkomman utan att visa kliniska symtom.
Patogenesen av Tourettes syndrom är oklar. Genfel kan leda till neuroanatomiska avvikelser och neurobiokemisk dysfunktion. De flesta forskare spekulerar att denna sjukdom är relaterad till neuronal dysfunktion i basala ganglia, prefrontala cortex, limbiska systemet, etc. Genetiska faktorer, neurobiokemisk metabolism och miljöfaktorer, resultatet av interaktioner under utvecklingen.
Genetiska faktorer (25%):
Många studier har föreslagit att genetiska faktorer spelar en viktig roll i förekomsten av denna sjukdom, sjukdomen har en betydande familjetendens, 65% till 90% av fallen av Tourette-syndrom är familjära, förekomsten av en-ovala tvillingar med Tourette-syndrom (53) % till 56%) är signifikant högre än dubbla äggtillväxt (8%).
Det finns en stor kontrovers om det genetiska mönstret av Tourettes syndrom. Det anses nu vara en autosomal dominerande arv med ofullständig penetrans, och det finns en könsskillnad i penetrans. Manlig penetrans är hög (0,5 ~) 0,9), kvinnlig penetrationsgrad är låg (0,2 ~ 0,8), patienter med Tourette-syndrom har tvångssyndrom eller beteendestörningar är vanligare, familjehistoria med psykisk sjukdom är också vanligare, genetiska studier tror att Tourettes syndrom och tvångssyndrom Det finns en genetisk korrelation, som kan vara en annan manifestation av samma genetiska avvikelse.
Patienter med Tourettesyndrom har genetiska defekter, men hittills har studien av lokaliseringen av gener hos patienter med Tourettes syndrom ännu inte nått någon slutgiltig slutsats. 1998 var Simonic en patient med kramper i en sydafrikansk Afrikanerpopulation. En kontrollerad studie av patienter med Tourettes syndrom fann att genen för tickersyndrom kopplat till européer födda i Sydafrika kan vara belägen vid 2p11, 8q22 och 11q23-24.
Organiska skador i centrala nervsystemet (20%):
Bildförändringarna i hjärnan hos patienter med Tourettes syndrom är huvudsakligen i basala ganglier, dystocia, asfyxi, för tidig leverans, kramper och huvudtrauma. Barns organiska hjärnskador kan vara en riskfaktor för uppkomsten av Tourettes syndrom, cirka 50 % av patienterna med Tourette-syndrom har milda neurologiska tecken som förändringar i muskelton eller finmotorisk nedsättning och icke-specifika onormala förändringar i EEG, vilket kan stödja sjukdomen som en organisk sjukdom.
Onormalt centrala nervsystem (15%):
(1) Dopaminhyperaktivitet eller överkänslighet för dopaminreceptor: på grund av de flesta patienter med Tourette-syndroms rörelse och vokala tics har det en god effekt på behandlingen av selektiv central dopamin D2-receptorantagonist haloperidol, och därmed mest Forskare tror att mekanismen för Tourette-syndrom är relaterad till hyperaktivitet av kortikal dopamin i basala ganglier och det limbiska systemet i hjärnan eller överkänslighet mot post-synaptiska dopaminerga receptorer och minskad dopaminomsättningshastighet.
(2) Könshormoner och exciterande aminosyror: Nya studier tyder på att basala ganglier och limbiska system har en onormal utveckling av hjärnregioner med grundläggande reproduktionsfunktioner, som kan vara relaterade till Tourettes syndrom.Anvikelserna i dessa speciella hjärnregioner är alla könshormoner. Under kontroll av tics, kan patienter med snarkningssyndrom, såsom beröring, friktion, sugande, sniffa, bäckensträckning och hukbeteende, vara olämpliga manifestationer av reproduktivt beteende, medan ordspråk och explosiva halsljud som hundar, Om du gitarr kan dessa ljud av sexuellt innehåll också vara en olämplig manifestation av reproduktivt beteende.
(3) Norepinefrin (NE) dysfunktionshypotes: lågdos klonidin kan lindra symtomen hos patienter med Tourettes syndrom, så den patologiska mekanismen för denna sjukdom är relaterad till involvering av NE-system, och en liten dos av klonidin har stimulering Förverkande a2-receptorverkan och därmed återkoppling av syntesen och frisättningen av NE i det centrala blåfläckiga området, vilket minskar tic-symtomen.
Mentala faktorer (10%):
Sjukdomen kan vara relaterad till psykosociala faktorer, trauma, livshändelser (som dålig familjemiljö, felaktiga utbildningsmetoder, ojämlik förälder-barn), överdriven mental stress, stress eller humörsvängningar, kan orsaka eller förvärra tics, tics Det kan vara ett uttryck för lust att bli undertryckt och upprorisk.
Infektions- och immunfaktorer (8%):
Patienter med slumre encefalit med ögonrörelser och herpes encefalit kan ha kliniska manifestationer av Tourettes syndrom. Patologisk anatomi och avbildningsresultat hos dessa patienter avslöjade temporal lob, basal ganglia, thalamus, midbrain cap och Det finns skador runt midtrörsröret, vilket tyder på att virusinfektionen i basala ganglier eller det limbiska systemet kan vara relaterat till förekomsten av Tourettes syndrom. Den autoimmuna processen efter streptokockinfektion kan vara relaterad till barns ryckningar och tvångssyndrom; studien fann också (Muller et al. , 2001) ökade patienter med vuxna ryckningar med Streptococcus M12, M19-antikroppstiter.
Viktiga patologiska förändringar: Det finns få rapporter om neuropatologi hos patienter med Tourettes syndrom. Balthasar (1957) konstaterade vid en obduktion av Tourettes syndrom att det finns en onormal typ av cell i den striatum-rika dopaminbärande cellpopulationen. Denna förändring kan vara den patologiska grunden för Tourettes syndrom.
Habers immunohistokemiska studie av en obduktionshjärnprov från en patient med Tourettes syndrom fann att de dynorphin-positiva villusfibrerna i den laterala delen av globus pallidus och ventral pallidus var helt frånvarande eller signifikant minskade, vilket antydde att striatumfibrerna projicerades i globus pallidus. Nervfibrerna är onormala.
Förebyggande
Tourette syndrom förebyggande
Med en genetisk bakgrund inkluderar förebyggande åtgärder att undvika äktenskap med nära släktingar, genomföra genetisk rådgivning, genetisk testning av bärare, prenatal diagnos och selektiv abort för att förhindra födelse av barn.
Komplikation
Tourettes syndrom komplikationer Komplikationer tvångssyndrom
Vanliga medföljande symtom är: humörsjukdom, tvångssyndrom, uppmärksamhetsbrist, hyperaktivitet, inlärningssvårigheter, disciplinära beteenden, förtal och aggresivt beteende, sociala anpassningssvårigheter, etc. Vissa patienter har beteendestörningar, konstiga, till exempel tvångsmässigt beteende eller tänkande Det visar svårt att kontrollera beröringsobjektet eller andra människor, mållös handcirkel, bita tungan, bita fingret, designa, slå på väggen, kasta armen och annat självskadningsbeteende.
Symptom
Symtom på Tourettesyndrom Vanliga symtom Dämpad Upprepad Självtalande Mental störning Ofrivillig rörelse Myoklonus Hepatolentikulär degeneration Vridning Handling Rynkningar Laryngeal
1. Sjukdomen har en familjens genetisk predisposition, början är 2 till 18 år gammal, mest från 4 till 12 år gammal, minskar gradvis efter puberteten, symtomen varierar, det kan vara förändringar inom veckor eller månader och sjukdomsförloppet är längre. Vid en kronisk sjukdomsförlopp, som varar minst 1 år, är flera tics de viktigaste symtomen i det tidiga stadiet.De börjar vanligtvis i ansiktet, utvecklas gradvis till de övre extremiteterna, bagageutrymmen eller lemmarna och uttrycker den upprepade snabba oregelbundna ryckningar i ögonmusklerna, ansiktsmusklerna, nackmusklerna eller musklerna i övre extremiteterna. Motion 痉挛), som att blinka, pouta, rynka, rycka näsan, grimaser, hava, nicka, nacksträcka och rycka, etc., symtom förvärrade lemmarna och trunka våldsamma ofrivilliga rörelser, kasta rörelser i övre extremiteter, vrida cirklar, sparka Ben, fötter, böjning av torso och vridningsrörelser etc., rycker ofta upp till 10 gånger eller till och med hundratals gånger om dagen, emotionell, ökad mental stress, minskad mental avkoppling, försvann under sömnen.
2. Vocal sputum är en annan egenskap hos denna sjukdom: 30% till 40% av barnen har upprepade fulminanta och meningslösa monotoniska onormala halsljud på grund av ryckningar i halsmusklerna, som bark, bark, snarkning, skrikande och gnissande. Halsljud, etc., såväl som "klick", "吱", "嘎" och andra ljud, vissa barn svär medvetet förbannelse, säger vulgärt, obsent språk (slang), imiterar andras språk och rörelser (imitation språk, Imitera åtgärder) och upprepa ofta ord eller fraser (repetitionsspråk).
3. Cirka 85% av barnen har mild till måttlig beteendestörning, lätthet är orolig, agitation, irritabilitet, ungefär hälften av barn med ADHD, uppmärksamhet, lärande Dåliga, hyperaktiva, upprörda och rastlösa, vissa patienter har tvingat beteenden som upprepad handtvätt och dörrlås, såväl som svårt bitt av nageln, slickar håret, plockar upp näsborrarna, bitar läppar eller tunga, etc. Såsom stress, klåda, värme och kyla, pinsamt beteende, överdriven provokation och våld.
4. Barns intelligens påverkas i allmänhet, ibland minskar inlärningsförmågan, läsning, skrivning och uppsatser är svåra och till och med normal skola kan inte slutföras. Lärande är relaterat till ADHD. Patienter har viss kontrollförmåga att bromsa ofrivilliga ryckningar i några minuter eller längre. Tid, undersökning kan vanligtvis inte hitta andra onormala tecken, har sjukdomsförloppet underlättat återfallet.
Undersöka
Undersökning av Tourette syndrom
1. Rutinprov av blod och cerebrospinalvätska är mer normala.
2. Biokemiska tester i blod är vanligtvis normala och ibland har 5-HT-nivåer visat sig minska.
3,50% ～ 60% av patienterna kan ha milda EEG-abnormiteter, men ingen specificitet, främst långsam våg- eller spikvågsökning, och dynamisk elektroencefalogram (AEEG) onormal frekvens kan nå 50%.
4. EKG är mer normalt.
5. Hjärnans CT är mer normal. MRI-undersökningen av skallen kan upptäcka att volymen för baskärnan på båda sidor är asymmetrisk, den bilaterala kudatkärnan, den genomsnittliga volymen för den linsformade kärnan är mindre än för den normala kontrollgruppen och patienterna med snarkningssyndromet med uppmärksamhetsunderskott. Den vänstra globusbollen är betydligt mindre än höger sida.
6. Head SPECT-undersökning visade att de temporala loberna, frontala basala och basala ganglia lokaliserade perfusionsminskningsområdet, Grunwald et al fann att den lokala blodperfusionen på lesionsstället under början av ryckningar minskade, avsnittet ökade och detta SPECT med epilepsipatienter Bilderna har samma egenskaper och har samma patologiska grund som epilepsi, som behöver ytterligare studier.
Diagnos
Diagnos och diagnos av Tourette syndrom
Diagnostiska kriterier
Tourettes syndrom är en komplex neuropsykiatrisk störning som diagnostiseras främst av sjukdomshistoria och kliniska symtom.
1. Diagnostikskriterierna för den 10: e upplagan av International Classification of Diseases and Classifications (ICD-10) är följande:
(1) Det mesta av början är före 21 års ålder, och den vanligaste är 2 till 15 år gammal.
(2) Det finns en mängd olika träningstics och en eller flera vokala tics under sjukdomsförloppet, men inte nödvändigtvis samtidigt.
(3) ryckningar har egenskaperna plötsligt, snabbt, kortlivat, upprepat, ofrivilligt, meningslöst, återkommande etc., som påverkar flera muskelgrupper.
(4) Rykningar kan styras av testamenten under en kort tid (minuter till timmar), förvärras under stress och försvinner under sömnen.
(5) Symptomen på tics upprepas många gånger om dagen, nästan varje dag, eller varaktigheten av intermittenta avsnitt är mer än 1 år. Samma år lindras symtomen högst 2 månader.
(6) Uteslutning av reumatoid chorea, Huntingtons chorea, hepatolentikulär degeneration, myoklonus, akromegali och andra extra-pyramidala sjukdomar.
2. Reviderad klassificeringsschema för kinesisk mental sjukdom och diagnostiska kriterier (CCMD-2-R), antagen av Quanzhou-konferensen 1994, är innehållet enligt följande:
(1) Före 21 års ålder var de flesta mellan 2 och 15 år gamla.
(2) Manifesteras huvudsakligen som flera tics och en eller flera ofrivilliga vokaliseringar, som båda förekommer vid någon tidpunkt under sjukdomsförloppet, men inte nödvändigtvis samtidigt.
(3) Symtomen på tics upprepas många gånger om dagen, nästan varje dag, men intensiteten av symtomen förändras inom veckor eller månader, och kan begränsas i flera minuter till flera timmar, sjukdomen varar minst 1 år och samma år Symtomen lindras inte mer än två månader.
(4) Ofrivillig ryckning och sång kan inte förklaras av andra sjukdomar.
Differensdiagnos
Var uppmärksam på identifieringen av sjukdomar som kan ha dyskinesi och tics under barndomen:
1 vanligt sputum: sett hos pojkar i åldrarna 5 till 10 år, för dåliga vanor, mentala faktorer eller imiterar andras beteende, är hyperaktivitet mer begränsad och kortare, kan försvinna på egen hand, ingen talstörning och mental nedgång;
2 små koror: inom en snar framtid, om det inte finns någon reumatisk feber, historia av artrit och bevis på hjärtinvolvering, är det svårt att identifiera, små koror är i allmänhet ingen vokal sputum, är en självbegränsande sjukdom, försvinner ofta inom 3 till 6 månader, anti-reumatisk behandling effektiva;
3Wilsons sjukdom: enligt leverinvolvering, KF-ring i hornhinnan, serumkoppar och ceruloplasminavvikelser
4 Bobble-head syndrom: En snabb rytmisk huvudsvängning förekommer hos barn med progressiv hydrocephalus.
Tikarna för snarkningssyndromet måste differentieras från Huntingtons sjukdom, hyperaktivitet i hand och fot, myoklonus och andra sjukdomar.
