abilirubinuri gulsotssyndrom
Introduktion
Introduktion till inget gallvägs pigmentärt gulsottsyndrom Abdominal Apoplexysyndrom, även känt som ärftlig sfärocytos, är en medfödd defekt i erytrocytmembranet som kännetecknas av akut hemolytisk anemi och gulsot i den kroniska processen. Antalet sfäriska celler i blodet ökar, och den osmotiska skörheten hos röda blodkroppar ökar. Grundläggande kunskaper Sjukförhållande: 0,001% -0,002% Känsliga människor: bra för spädbarn och små barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: kolelitiasis gikt erytem
patogen
Inget gallvägs pigmentärt gulsot-syndrom
Etiologi: ärftliga medfödda defekter.
Förebyggande
Inget förebyggande av gallpigmentärt uringulsottsyndrom
1. Förebyggande hälsokontroll
Män och kvinnor som har varit fast beslutna att ha en relation bör genomgå ett omfattande system för hälsokontroller innan de fortsätter med registreringen av äktenskapet. I synnerhet är det viktigt att undvika att nära anhöriga gifter sig. Avkommor till nära släktingar som lider av mental retardering, medfödda missbildningar och olika genetiska sjukdomar är flera gånger mer benägna att gifta sig än icke-nära släktingar.
2. genetisk rådgivning före graviditet
Både män och kvinnor eller en part, om det finns genetiskt sjuka patienter i sina släktingar, är oroliga för om de kommer att ha samma genetiska sjukdom efter äktenskap, de bör rådfrågas om de kan gifta sig, om konsekvenserna av äktenskapet är allvarliga; en av de två parterna har en viss sjukdom, men jag vet inte Finns det en chans att få en genetisk sjukdom, kan den gifta sig och vidarebefordras till kommande generationer? Läkaren ställer en klar diagnos och ger en rimlig behandling.
3, prenatal screening för att undvika födelsen av barnet
Prenatal screening är främst för sjukdomar som för närvarande inte har någon bra behandling, och syftet är att förhindra födelse av defekta barn. Vanligtvis under den 16 till 20 veckan av graviditeten bör 2-3 ml perifert blod från gravida kvinnor undersökas. Om risken för hög risk finns (hög riskfaktor överstiger 1/270) bör ytterligare amniocentes tas för att bekräfta diagnosen.
Komplikation
Inga biliära pigmentära gulsottsyndromkomplikationer Komplikationer kolelitiasis gikt erytem
Det är benäget för komplikationer som hemolytisk kris, kolelitiasis, gikt, envis ankelsår eller erytematiskt magsår i nedre extremiteterna.
Hemolytisk kris Denna sjukdom är främst en ärftlig sjukdom som ger ett immunsvar av blodtyp på grund av oförenlighet med blodgrupp mellan mor och barn. Det dominerande antigenet som ärvts av fostret saknas hos modern. Antigenet kommer in i modern och den producerade immunantikroppen (IgG) kan komma in i fostrets blodcirkulation genom placentalkorionen, binda till fostrets röda blodkroppsytreceptor, aktivera komplementet och göra det Förstörelse och hemolys, orsakar anemi och ödem, hepatosplenomegali och progressiv svår gulsot på kort tid efter födseln och till och med bilirubin encefalopati.
En sjukdom där gallgången eller gallblåsan producerar gallsten och orsakar svår buksmärta, gulsot, feber etc. kallas "kolelitiasis." Kolelitiasis är den vanligaste gallsjukdomen.
Gikt är en kristallassocierad ledsjukdom orsakad av avsättning av monosodiumurat (MSU), som är direkt relaterad till hyperurikemi orsakad av en minskning av sputummetabolismen och / eller urinsyrautsöndring, särskilt akut karakteristisk artrit. Kroniska tophi-stensjukdomar, främst inklusive akut början artrit, tophi bildning, tophus kronisk artrit, urat nefropati och urin syra urinberäkningar, svår led funktionsnedsättning och njurinsufficiens.
Magesår är en lokal defekt eller magsår i hud- eller slemhinneytan. Ytan täcks ofta med pus, nekrotisk vävnad eller ecdys. Ärret lämnas kvar, vilket kan orsakas av infektion, trauma, knölar eller tumörbrott. Dess storlek, form, djup, utvecklingsprocess etc. är också inkonsekvent. Ofta i kombination med kronisk infektion kanske inte läker på länge. Såsom magsår, duodenalsår, kroniskt magsår i kalven.
Symptom
Inga gallpigmentära symptom på urin gulsot syndrom vanliga symtom hög värme illamående gulsot muskelsår
Huvudsakligen manifesteras som anemi, flera episoder av gulsot och splenomegaly, detta syndrom kan ofta uppstå i tidig barndom, vissa patienter finns i medelåldern på grund av försämring av symtom, barndom ofta orsakad av anemi orsakad av anemi, hemolys Under perioden, på grund av den kraftiga kompensationsfunktionen hos benmärg, kan anemi vara mild eller obefintlig, lätt att ignoreras, gulsot kan uppstå under hemolys, men svårighetsgraden är annorlunda. Nästan alla patienter har splenomegali, mestadels mild till medel Svullnad, levern kan vara något förstorad eller inte svullen, infektion, trötthet eller känslomässig spänning kan orsaka akut hemolys, till och med hemolytisk kris, manifesteras som plötslig hög feber, illamående och kräkningar, ländryggsmuskler, muskelsmärta, lever- och mjältsmärta och Anemi förvärras, infektion kan också orsaka plötsliga benmärgsplastiska störningar, anemi kan förvärras, symtom på kolelitias kan uppstå och även kroniska sår i nedre extremiteter kan ses.
Undersöka
Undersökning av inget gallvägs pigmentärt gulsottsyndrom
I den icke-akuta episoden kan hemoglobin vara normalt. När hemolyskrisen eller benmärgsregenereringskrisen inträffar, minskas hemoglobin avsevärt, retikulocyterna är mestadels mellan 5% och 20%, och sfäriska röda blodkroppar är den mest framträdande, röda blodkroppsgenomsläppligheten. När hemolysen inträffade ökade signifikant, serumgulsotindex ökade, det indirekta bilirubinet ökade, medan det direkta bilirubinet ökade, bilirubin i urinen var negativ, bilirubin urin och bilirubin i urinen ökade och överlevnadstiden för röda blodkroppar förkortades avsevärt. Erytroidhyperplasi är aktiv i benmärgen och regenereras när en kris med aplastisk störning uppstår.
Diagnos
Diagnos och differentiering av gallvägsfritt urinsgulsyndrom
