pediatriskt arteriohepatiskt dysplasisyndrom
Introduktion
Introduktion till pediatrisk arteriell leverdysplasi-syndrom Arteriellt leverdysplasiasyndrom, arteriellt leverdysplasiasyndrom (arteriohepatisk dysplasiasyndrom), även känt som kolestasessyndrom, Alagille syndrom, denna sjukdom är en ärftlig sjukdom, är en autosomal dominerande arv, har en familjesjuklighet. Grundläggande kunskaper Sjukförhållande: 0.0002% -0.0005% Känsliga människor: små barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: gul tumör
patogen
Orsaker till pediatrisk arteriell leverdysplasi-syndrom
(1) Orsaker till sjukdomen
Denna sjukdom är autosomalt dominerande.
(två) patogenes
1. Fysiologin för gallutsöndring
Bile innehåller gallsyra, vilket ökar gallesekretionen och främjar bindningen av bilirubin, kolesterol, fosfolipider och andra fettlösliga organismer (inklusive vissa läkemedel) från gallan. När gallsyra kommer in i tolvfingertarmen, kan det Emulgera fett och bilda vattenlöslig micell med fettnedbrytningsprodukter, så att fett absorberas av tarmslemhinnan.Kolsyra produceras genom metabolism av kolesterol i blodet genom hepatocyter och kombineras med glycin och taurin i celler. Efter att ha släppts ut i kapillärröret och i tarmen, hjälpt till att absorbera fett, absorberas det mesta av det i den distala delen av ileum, går in i portvenen och tarmen-levercirkulationen, kan återanvändas, och levercellerna omvandlar kolesterol till gallsyra. När koncentrationen av gallsyra regleras kan reaktionen hämmas, och när den minskas främjas reaktionen.
2. Patofysiologi och kliniska funktioner
När kolestas uppstår kan följande patofysiologiska förändringar och kliniska konsekvenser orsakas.
(1) ämnen som normalt utsöndras genom gallan fasthålls eller återloppskokas till kroppen, vilket får deras blodnivåer att stiga och ger motsvarande kliniska manifestationer, såsom högbindande bilirubinemi, orsakar gulsot, hyperkolestericemi, Kan orsaka klåda i huden; hyperkolesterolemi, svår gul tumör, serumfosfolipider, lipoprotein X ökar, för vissa läkemedel, kontrastmedel, såsom natriumsulfoniumbromid (BSP), 131I röd röd och annan utsöndring Ett hinder har inträffat.
(2) Minska eller brist på galla i tarmen, när bilirubinet reduceras, får det fekalfärgen att bli blek eller gråaktig, minskningen av gallsyra leder till absorption av fett och fettlösliga vitaminer, och barnet kan utveckla steatorrhea, undernäring och tillväxt. Utvecklingsstagnation och fettlöslig vitaminbrist, vitamin A-brist kan uppstå efter ekkymos, hud, slemhinnekeratos; D-brist orsakar rakitt, hand- och fotsputum; E-brist kan orsaka neuromuskulär degeneration, proximal muskelatrofi, K-brist Kan orsaka intrakraniell, gastrointestinal och annan blödning, förlängd protrombintid i blodet.
(3) Hepatocytskada orsakad av primär sjukdom och / eller gallstagnation i gallkanalen kan ofta orsaka fokal nekros i levern, jättedeformation av hepatocyter, hepatosplenomegali och onormal leverfunktion, såsom ALT, AST, Alkaliskt fosfatas, 5-nukleotidas och alfa-fetoproteinökning, albumin- och koagulationsfaktorsyntesstörningar, lesionsprogression, kan utvecklas till gallvägscirros, och så småningom orsaka portalhypertoni och / eller leversvikt Men de flesta av de sjuka barnen kan återhämta sig smidigt.
Förebyggande
Förebyggande av pediatrisk arteriell leverdysplasi-syndrom
Sjukdomen är autosomalt dominerande och försiktighetsåtgärder bör vidtas från pre-graviditet till prenatal:
Före äktenskaplig medicinsk undersökning spelar en aktiv roll för att förhindra födelsedefekter. Storleken på effekten beror på undersökningspunkterna och innehållet, inklusive serologisk undersökning (såsom hepatit B-virus, treponema pallidum, HIV) och reproduktionssystemundersökning (såsom screening för cervikalinflammation). Allmänna medicinska undersökningar (som blodtryck, elektrokardiogram) och fråga om sjukdomens familjehistoria, personlig medicinsk historia etc. gör ett bra jobb i genetisk sjukdomsrådgivning.
Gravida kvinnor bör undvika skadliga faktorer så långt som möjligt, inklusive bort från rök, alkohol, droger, strålning, bekämpningsmedel, buller, flyktiga skadliga gaser, giftiga och skadliga tungmetaller, etc. I processen för födelse under graviditet krävs systematisk screening av födelsedefekter, inklusive Regelbunden ultraljudsundersökning, serologisk screening etc., vid behov, kromosomundersökning.
När ett onormalt resultat inträffar är det nödvändigt att avgöra om graviditeten ska avbrytas, fostrets säkerhet i livmodern, om det finns följder efter födseln, om det kan behandlas, hur man ska förutsäga osv. Samt vidta praktiska åtgärder för diagnos och behandling.
De prenatala diagnostiska teknikerna som används är: 1 fostervattenscellodling och relaterade biokemiska test (amniotisk punkteringstid är lämplig för 16 till 20 veckor av graviditeten); 2 mödrarblod och fostervattensprövning alfa-fetoprotein; 3 ultraljudsavbildning (tillämplig i cirka 4 månaders graviditet) 4X linjeundersökning (efter 5 månaders graviditet) är fördelaktigt för diagnos av foster i skelettmissbildning; 5 kromatinbestämning av villusceller (40 till 70 dagar av befruktningen), vilket förutsäger fosterkön för att diagnostisera X-kopplade genetiska sjukdomar; 6 applikationsgenbindningsanalys; 7 fostermikroskopi.
Genom tillämpningen av ovanstående teknik förhindras födelsen av ett foster med allvarliga genetiska sjukdomar och medfödda missbildningar.
Komplikation
Pediatriska arteriella leverdysplasi-syndrom komplikationer komplikationer xantom
Försenad tillväxt och utveckling, mental retardering; gul tumör, hypogonadism, ofta åtföljd av medfödda kardiovaskulära avvikelser.
Symptom
Symtom på pediatrisk arteriell leverdysplasi-syndrom Vanliga symtom Astragalus vaskulär missbildning Hudklåda ventrikulär septal defekt Mental retardering
Fortsatt gulsot börjar efter födseln och kliande hud uppträder på 3 månader eller så. Kronisk intrahepatisk kolestas med pigmentering eller subkutana fläckar såsom gula tumörer; karakteristiskt utseende (utsprång i pannan, ögondepression, ökat ögonavstånd) , sadel näsa, liten hakan marginal, framåt förlängning); spinal deformitet; försenad tillväxt; mental retardation; hypogonadism; hjärt-kärl missbildning: mer än 80% med medfödda kardiovaskulära abnormiteter, perifer lungartär Den vanligaste stenosen, resten av arteriell kateterstängning, förmaks- eller ventrikulär septal defekt, tetralogi av Fallot, permanent artärstam, aortakarctation, njurartär, kranskärl och vänster subklavisk artärstenos.
Undersöka
Undersökning av arteriell leverdysplasi-syndrom hos barn
1. Blodundersökning: Antal blodceller hos patienter med avancerad cirros kan visa neutropeni och trombocytopeni.
2. Biokemisk undersökning i blod: högbindande bilirubinemi (34,2 ~ 256,5μmol / L), alkaliskt fosfatas i serum, y-glutamattransferas och kolesterol ökar signifikant, transaminas kan Det är en ökning, andra leverproteiner är vanligtvis normala, kan ha mild hemolys, förlängd koaguleringstid, mild acidos.
3. Andra blodprover: Hepatit B-virusinfektion är negativ och olika patogentest är negativa.
4. Röntgenundersökning och angiografi hittade kardiovaskulära missbildningar, spinal deformitet, etc., andra bör göras abdominal B-ultraljud, elektrokardiogram undersökning, ekokardiografi kan bestämma typen av kardiovaskulär missbildning och graden av sjukdom.
Diagnos
Diagnos och diagnos av pediatrisk arteriell leverdysplasi-syndrom
diagnos
Enligt kronisk intrahepatisk kolestas kan perifer lungstenos, specifik ansikts- och fjärilsformad ryggrad, kardiovaskulära missbildningar och andra egenskaper diagnostiseras.
Differensdiagnos
1. Lever kolestas
Intrahepatisk infektiös kolestas och ärftliga, metabola orsaker (medfödda avvikelser) måste noggrant särskiljas eftersom deras kliniska manifestationer är mycket lika, och galaktosemi, medfödd fruktosintolerans och tyrosinemi bör omgående utföras. Kontrollera, eftersom speciell dietterapi kan implementeras, bör man också beakta α1-antitrypsinbrist, cystisk fibros och neonatala järnlagringsavvikelser, när man överväger Alagille eller Zellweger syndrom, är speciella fysiska egenskaper användbara för diagnos Om inte gallgången spontant perforeras, fungerar barnet med extrahepatisk kolestas i allmänhet bra, avföringen är vanligtvis helt vit, levern är förstorad och hård, och det prematura barnet anses vara hepatit för spädbarn.
2. Gallekoncentrationssyndrom
Detta tillstånd beror på det faktum att vissa nyfödda med hemolytisk sjukdom (Rh, ABO) och vissa spädbarn som får total venös näring har sin galla ackumulerat i gallgången eller medelstor gallgången. Samma mekanism kan orsaka hinder för den gemensamma gallkanalen. Hypoxisk reperfusionsskada i frånvaro av Rh-blodgrupp kan också orsaka kolestas.I svår hemolys kan kolestas vara komplett med vit avföring, och bilirubinnivåerna kan vara så höga som 40 mg / dl (684 μmol / L). Direkt reaktion, om gallakoncentration inträffar i den extrahepatiska gallgången, är det svårare att skilja från gallgångsatresi, genomförbar koleretisk (kolestamid, fenobarbital, ursolic syra deoxykolsyra) testbehandling, när avföringsfärgen vänder För normal eller 99mTc-DIDA-skanningar för att se gallutsöndring i tolvfingertarmen kan det fastställas att den extrahepatiska gallgången är öppen, och under övergången av avföringsfärgen till normal, klagar ibland föräldrarna att små gallafärgade pluggar finns i avföringen hos barnet. Även om de flesta fall måste återhämta sig långsamt inom 2 till 6 månader, krävs ytterligare undersökning (ultraljud, DIDA-skanning, leverbiopsi) för fullständig kolestas som varar mer än 2 veckor. Laparotomi extrahepatisk gallgången, gallgången i en koncentrerad skölj galla obstruktion ämne borttagning om det behövs.
När man misstänker vara idiopatisk hepatit (ingen infektion, metabolisk orsak och förgiftning), bör gallkanaler bekräftas snarare än extrahepatiska "kirurgiska" sjukdomar, DIDA-skanningar och ultraljudundersökningar kan vara till hjälp vid diagnos, I DIDA-skannan användes ett tarmtest för att bevisa att gallvägarna inte är tilltäppta. Leverbiopsi har ofta diagnostisk betydelse, speciellt för spädbarn som är äldre än 6-8 veckor. Biopsi kan dock vara för spädbarn under 4 veckor. Vilseledande, om gallvägsträdet inte upptäcks, har leverbiopsin inte en typisk diagnos av sjukdomen, eller ihållande total kolestas (vit avföring), vilket antyder att en erfaren kirurg måste vara liten. Cholangiotomy och intraoperativ kolangiografi, som ibland visar ett litet men icke stängt extrahepatiskt gallgångträd (hypopi), är troligtvis resultatet av en minskning av gallflödet, inte en orsak, utan att behöva bygga om den hypoplastiska gallgången .
3. Extrahepatisk gallvägs atresia
Hos patienter med flera missbildningar är den tidiga levern lättare, och senare gradvis ökad ökade alkaliskt fosfatas i blod, 5-nukleotidas och lågdensitet lipoprotein (lipoprotein X, LP-X) signifikant, även om båda Det finns en liten överlappning, B-ultraljud finns i gallblåsan frånvarande eller dysplasi, om gallblåsan existerar, men också för att göra kolangiografi, finns det gul gall i gallblåsan, vilket indikerar att det proximala extrahepatiska gallkanalsystemet inte är låst, radiografi ses i tio Kontrastmedlet i tolvfingertarmen kan utesluta hindring av den distala extrahepatiska gallkanalen.
