Pediatriskt Digeorgs syndrom
Introduktion
Introduktion till Digeols syndrom hos barn Diggol syndrom (DGS) är förknippat med kromosom 22q11-brist och bör betraktas som summan av den allvarligaste gruppen av kliniska sjukdomar. Den första bokstaven i varje ord förkortas som "CATCH" 22-syndrom, vilket betyder att det beror på frånvaron av 22q11. Hjärt-, onormalt, tymiskt, klöft och hypokalcemi. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,0001% -0 0003% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: juvenil reumatoid artrit anemi tyroidoid
patogen
Orsaken till Digeorgs syndrom hos barn
(1) Orsaker till sjukdomen
Sjukdomen orsakas av vissa faktorer (såsom virusinfektion, förgiftning) som leder till utvecklingen av den tredje och fjärde nervkärnan i sargbenet i början av graviditeten, vilket orsakar tymus (ofta åtföljd av sköldkörteln) hypoplasi eller icke-utveckling, ofta åtföljd av kardiovaskulär, maxillofacial Avdelningar, öra och andra utvecklingsmissbildningar, benägna att förekomma hos barn födda till äldre föräldrar, vissa barn föreslår en defekt förknippad med kromosom 22q11, främst förlusten av 22q11.2 (del22q11).
(två) patogenes
DGS är en grupp av multi-deformerade komplex inklusive svalgbåge, som har komplex etiologi. Möjliga faktorer inkluderar kontaktinducerad missbildning och mödrar med diabetes. De flesta patienter med DGS (90%) och hjärt-missbildningar har genutgår, hög riskmutation eller transduktion under 22q11. Genfragmentet är mellan D22S75 (N25) och GM00980, och dess längd är 200-300 kb. Den ofta muterade regionen är mellan D22S427 och D22S36, och den andra mottagliga regionen är den distala änden av FCF2. Kandidatmuterade gener, inklusive NSCR / LAN / IDD, citrattransportgen (CTP) och DGCR6, är ännu inte kända.
DGS har också andra kromosomala platsavvikelser, inklusive haploida 10q13, 18q21 och 17p13, 9q diploid och homolog kromosom 18q.
Förebyggande
Pediatrisk Diggolger syndrom förebyggande
Gravid kvinnahälsovård
Det är känt att förekomsten av vissa immunbristsjukdomar är nära besläktad med embryonal dysplasi. Om gravida kvinnor utsätts för strålning, får vissa kemiska behandlingar eller utvecklar virusinfektioner (speciellt rubellavirusinfektioner) kan de skada fostrets immunsystem. Speciellt i den tidiga graviditeten kan det påverka flera system inklusive immunsystemet. Därför är det mycket viktigt att stärka hälsovården för gravida kvinnor, särskilt i den tidiga graviditeten. Gravida kvinnor bör undvika att få strålning, använda vissa kemiska läkemedel med försiktighet och injicera rubellavaccin för att förhindra så mycket som möjligt. Virusinfektion, men också för att stärka näringen av gravida kvinnor, snabb behandling av vissa kroniska sjukdomar.
2. Genetisk rådgivning och familjeundersökning
Även om de flesta sjukdomar inte kan bestämma det genetiska mönstret, är genetisk rådgivning för sjukdomar med definierade genetiska mönster värdefull om genetiskt immunbrist hos vuxna kommer att ge utvecklingsrisken för sina barn; om ett barn har autosomaler Recessiv genetisk eller sexuellt kopplad immunbristsjukdom, det är nödvändigt att berätta föräldrarna att deras nästa barn troligen kommer att vara sjukt, för patienter med antikroppar eller komplementbrister patienter bör kontrollera antikroppen och komplementnivåer för att bestämma familjesjukdomen För vissa sjukdomar som kan kartläggas genetiskt, till exempel kronisk granulomatos, bör föräldrar, syskon och deras barn testas genetiskt. Om en patient hittas bör den också utföras bland hans eller hennes familjemedlemmar. Kontrollera att barnets barn bör noggrant observeras i början av födelsen för någon sjukdom.
3. Prenatal diagnos
Vissa immunbristsjukdomar kan diagnostiseras prenatalt, såsom odlad fostervattencellens enzymologi kan diagnostisera adenosindeaminasbrist, nukleosidfosforylasasbrist och vissa kombinerade immunbristsjukdomar; fetalt blodcellsimmunologiskt test kan vara Diagnos av CGD, X-kopplad no-gammaglobulinemi, allvarlig kombinerad immunbristsjukdom, varigenom graviditet avslutas och förhindrar barnets födelse.
Patienter med Digeorgs syndrom har 50% chans att överföra sjukdomen till deras avkommor.En kromosomanalys av fostervattenceller eller korionceller avslöjar att 22q11-brist kan användas för prenatal diagnos, föräldrar med medfödd hjärtsjukdom eller de med en bekräftad 22q11-brist. Det är i fokus för prenatal undersökning, och prenatal ultraljudundersökning kan hitta hjärta missbildningar. Baserat på ovanstående är det mycket viktigt att göra en tidig och korrekt diagnos, ge specifik behandling tidigt och ge genetisk rådgivning (prenatal diagnos eller till och med intrauterin behandling).
Komplikation
Barnkomplikationer med Diggolger syndrom Komplikationer juvenil reumatoid artrit anemi sköldkörtel
Kan vara komplicerad av kramper i handen och foten, upprepade allvarliga infektioner, svaga och inte lätt att överleva; kan ha neuropsykiatrisk utveckling och kognitiv nedsättning, progressiv muskelstivhet, gånginstabilitet, autoimmuna sjukdomar, såsom juvenil reumatoid artrit , autoimmun hemolytisk anemi och tyroidit.
Symptom
Symtom på Digeols syndrom hos barn Vanliga symtom Upprepad lunginflammation Upprepade infektioner Onormal kroppsgåsinstabilitet Wheellet dysplasi Oral Candida-infektion Lung atresi Liten huvudkonvulsion Längs kort
1. Hjärtavvik De flesta patienter har missbildningar i vänster hjärtautflöde, och andra lesioner har missbildningar i hjärtutflödeskanalen inklusive lungatresi och Fallot fyrdubbeltecken, höger ventrikulär utflödeskanal och lungartärstenos.
2. Kramper i hand och fot orsakade av hypokalcemi och hypokalcemi förekommer vanligtvis inom 24 till 48 timmar efter födseln. En patient diagnostiserades med hypokalcemi för första gången vid 5 års ålder och 40 patienter med låg kalcium under 40 års långvarig uppföljning. Blodet korrigerades, 4 dog, och de återstående 10 patienterna fortsatte att få behandling.De första två veckorna efter födseln var hypokalcemi särskilt framträdande, men de flesta av dem var tillfälliga och löste med åldern.
3. Ansiktsdrag Ansiktsdrag inkluderar långa ansiktsdrag, sfärisk spets och smal näsa, gomspjälk, utplattad humerus, utvidgat ögonavstånd, kvistning, lågt öra med tilltäppning av örat och dysplasi i örat och hypomani. Andra sällsynta kroppsavvikelser har mikrocefali, kort statur, smala fingertoppar, ledbråck och skoliose.
4. Upprepad infektion av barn med komplett DiGeorge-syndrom på grund av tymisk dysplasi orsakad av immunbrist, ofta benägen till upprepade infektioner, manifesteras som kronisk rinit, upprepad lunginflammation (inklusive Pneumocystis carinii lunginflammation), oral Candida-infektion och diarré, Barnet är mycket svagt och inte lätt att överleva.
5. Neuropsykiatriska problem Med förbättringen av behandlingsmetoder ökade antalet överlevande från DGS-patienter, neuropsykiatriska problem har uppmärksammats, barn med mild neuropsykiatrisk utveckling och kognitiv nedsättning, de flesta barn med IQ på 73 ± 10, Progressiv muskelstivhet, gånginstabilitet etc. antyder en neurodegenerativ förändring.
6. Autoimmuna sjukdomar DGS har en större chans att utveckla autoimmuna sjukdomar än vanliga barn, inklusive juvenil reumatoid artrit, autoimmun hemolytisk anemi och sköldkörtel.
Undersöka
Barnundersökning av Diggolger syndrom
1. Elektrolyt- och hormondetektion
Serum med lågt kalcium och högt fosfor kan hittas och parathyreoideahormon reduceras eller saknas.
2. Immunfunktionstest
Av de 18 fallna hjärtoperationer var det bara tre som kunde se tymusen i mediastinum.
(1) Ofullständig DGS: Det finns återstående tymusvävnad, T-lymfocytproliferativ respons är normal, T11-cellfunktionen reduceras signifikant, antalet lymfocyter vid födseln är 500-1500 / mm3, och det normala intervallet uppnås vid 1 år gammalt och antalet B-celler är normalt. Ännu mer kan det finnas högt IgGemia, högt antikroppssvar och autoantikroppar. Det rapporteras också att affiniteten och beständigheten hos antikroppssvaret på vaccinet inte är lika bra som hos normala barn i samma ålder.
(2) Komplett DGS: Närvaron eller frånvaron av kvarvarande tymusvävnad är inte ett kriterium för bestämning av komplett DGS, och defekten av T-cellproliferativ respons kan betraktas som fullständig DGS. När åldern ökar förbättrar inte antalet T-celler det proliferativa svaret. Antalet NK-celler minskas också, antalet och funktionen av skador överensstämmer med graden av T-celler, antalet B-celler ökas, immunoglobulin kan ökas eller minskas, IgA-brist och anti-difteri-tetanus toxoid specificitet Antikroppen är låg.
3. Prenatal diagnos och tydliga sjukdomsbärare
Chansen för att DGS-patienter överför sjukdomen till avkomman är 50%. Kromosomanalysen av fostervattenceller eller korionceller konstaterade att 22q11-brist kan göra diagnosen prenatal. Föräldrar med medfödd hjärtsjukdom eller bekräftad 22q11-brist är prenatal undersökning. Det huvudsakliga målet, prenatal ultraljudundersökning kan hittas vid hjärta missbildningar, även om det första barnet är ett barn med DGS, och det andra barnet ses sällan, men prenatal undersökning bör fortfarande utföras.
Bildundersökning
Thoraciologisk radiologisk undersökning kan tyder på ingen tymografi, men detta representerar inte helt T-celldysfunktion Röntgenfynd av hjärt- och makrovaskulära abnormiteter, såsom höger artärbåge, lungartärutvidgning och hjärtförstoring, etc., resonans som finns i vissa fall av cerebellar vermis och Den bakre kranialfossan blir mindre och den lilla cysten bildas nära det främre hornet. Ekokardiografi kan bekräfta typen av hjärtsvikt. Prenatal ultraljudundersökning kan upptäcka hjärtsvikt. Hjärna CT, EEG och kardiovaskulär angiografi bör utföras.
Diagnos
Diagnos och diagnos av Digeolger syndrom hos barn
Enligt motsvarande kliniska manifestationer av sjukdomen, laboratorie- och röntgenundersökning, fann att tymusbrist, paratyreoidkörtel och T-celldysfunktion, etc., kan diagnostisera sjukdomen, i vilken hypoparathyreoidism är låg, är T-celldysfunktion avgörande Förhållanden, andra prestanda kan eventuellt diagnostiseras.
Till skillnad från andra primära, sekundära immunbristsjukdomar, enligt kliniska egenskaper och laboratorieassisterad undersökning kan hjälpa till att identifiera.
