progressiv spinal muskelatrofi
Introduktion
Introduktion till progressiv spinal muskelatrofi Progressiva spinal muskelatrofi-lesioner i de nedre motoneuronerna, också mestadels sporadiska fall, sjukdomens varaktighet i flera månader till 2 år. Orsaken till sjukdomen är oklar. Utöver teorin om förgiftning, teorin om lentivirus osv. Har man också konstaterat att androgenreceptorgenmutationen har ett visst samband med sjukdomen. Spädbarns progressiv spinal muskelatrofi är en monogen genetisk sjukdom hos barn, som kallas barndomstyp I, med en prevalens av 0,1 till 1/100 000 invånare, de flesta är från juni till december efter födseln. Intern sjuklighet, sjukdomen utvecklas snabbt, och patienten dör ofta inom 1 år efter sjukdomens början. Familjeaktiv progressiv spinal muskulär atrofi är också känd som motorisk neuronsjukdom hos barn, typ III, som är vanligare hos ungdomar, med en början av åldern 2 till 17 år, och KWD står för 48% av den proximala ryggradens atrofi. Ovanför utvecklas sjukdomen långsamt och sjukdomsförloppet är 10 till 40 år. De flesta av sjukdomen är långvarig recessiv arv, och några få är lång makrodominerande arv, med fler manliga patienter än kvinnor. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,004% Känsliga människor: spädbarn och små barn Sändningsläge: överföring från mor till barn Komplikationer: progressiv spinal muskelatrofi
patogen
Orsaker till progressiv spinal muskelatrofi
Progressiv spinal muskelatrofi orsakas endast av degeneration av de främre horncellerna i ryggmärgen. Även om många studier har föreslagit hypotes om lentiviral infektion, immundysfunktion, genetiska faktorer, tungmetallförgiftning, närings- och metabola störningar och miljöfaktorer, har de inte bekräftats.
Förebyggande
Progressiv spinal muskelatrofi förebyggande
Prenatal diagnos av SMA utförs med fördjupning av SMA-genforskning. Fördelen med denna metod är att prenatal diagnos också kan utföras i familjer som inte har ett provprov. Graviditeten ska avslutas vid behov.
Komplikation
Progressiva komplikationer i spinal muskelatrofi Komplikationer progressiv spinal muskelatrofi
Muskulär atrofi, lunginfektion, motorisk neuronfunktionsunderskott.
Symptom
Symtom på progressiv spinal muskulär atrofi Vanliga symtom Muskelatrofi Arm muskelstam Lårmuskel atrofi Ineffektiv medullär domning Halsryggmuskler Muskeltremning skakningar Muskulösa muskler Atrofi gluteal muskelkontraktion Armmuskel atrofi
Mer än 30 år gammal, vanligare hos män, är motorisk neurondegeneration begränsad till de främre horncellerna i ryggmärgen, vilket visar tecken på muskeldysfunktion, muskelatrofi och fascikulation, såsom nedsatt motoriska nervceller, lumskt början, börjar med en hand eller händer Liten muskelatrofi, svaghet, påverkar gradvis underarmen, överarm och axelremmusklerna, men även från nedre lemmas atrofi, men sällsynt, distal atrofi, muskelspänning och senreflexreduktion, barriärfri, sfinkterfunktion är inte trött, involverar medulla oblongata Överlevnad dog ofta av lunginfektion.
Undersöka
Progressiv spinal muskelatrofi
1. Neuroelektrofysiologi: Elektromyografi är en typisk neurogen förändring. I vila kan man se fibrillationspotentialen och den positiva skärpan och ibland kan man se tremorpotentialen. När den lilla kraften drar sig samman utvidgas motorns potentialtid, amplituden ökas och flerfasvågen ökas. Den kraftiga sammandragningen ger en enkel fas. Nervledning. Motoriska framkallade potentialer hjälper till att bestämma övre motorneuronsskada.
2, muskelbiopsi: användbar, men ingen specifik, tidig neurogen muskelatrofi, sent i ljusmikroskopi och myogen muskelatrofi är inte lätt att identifiera.
3, biokemi i blodet, CSF, inga avvikelser, kreatin fosfokinas (CK) aktivitet kan vara mild abnorm, MRT kan visa att vissa fall av ryggmärg och hjärnstamatrofi blir mindre.
Diagnos
Diagnos och differentiering av progressiv spinal muskelatrofi
De flesta fall är autosomalt recessivt och verkar vara alleliska mutationer på en enda plats på kromosom 5. Det finns fyra huvudvarianter.
Spinal muskelatrofi av typ I (Werdnig-Hoffmanns sjukdom) finns i fostret eller utvecklar symtom 2 till 4 månader efter födseln. De flesta sjuka spädbarn har en manifestation av hypotoni vid födseln; före 6-månadersåldern har alla sjuka spädbarn visat betydande förseningar i motorisk utveckling. 95% av sjuka barn dör före och efter 1 års ålder, och inga fall kan överleva mer än 4 års ålder, vanligtvis dö av andningsfel.
De flesta barn med typ II (mellanliggande) spinal muskelatrofi utvecklar symtom under 6 till 12 månader, och alla fall har uppenbara symtom före 2 års ålder. Mindre än 25% av fallen kan lära sig att sitta, men de kan inte gå eller klättra. Alla barn visade hypotoni, med lös muskelsvaghet, sputumreflex och muskeltremor, som inte var lätt att upptäcka hos små barn. Kan ha svårt att svälja. Barn dör ofta under de första åren på grund av andningskomplikationer, men det förekommer också spontan progression av sjukdomen, vilket gör barnet i ett permanent icke-progressivt svaghetstillstånd.
Spinal muskelatrofi av typ III (Wohlfart-Kugelberg-Welanders sjukdom) utvecklas mellan 2 och 30 år. Patologiska förändringar och ärftliga mönster liknar de två första varianterna, men sjukdomen utvecklas långsamt och livslängden är längre. Benens svaghet och muskelatrofi var mest uttalad, med de tidigaste symtomen på quadriceps och höftflexorer. Armen kan involveras senare. Maktlöshet sprids ofta från det proximala slutet till det distala slutet. Vissa familjära fall kan vara sekundära till defekter i specifika enzymer (t.ex. hexosaminoglykosidasbrist).
Spinal muskelatrofi av typ IV ärvs (autosomal recessiv, autosomal dominerande, sexuellt kopplad), vuxen ålder (ålder 30 till 60 år), och sjukdomen fortskrider långsamt. Det kanske inte är möjligt att följa de underliggande sporterna av amyotrofisk lateral skleros. Människor följer lagarna för tillväxt och utveckling av människokroppen och lagarna i kroppens aktiviteter. Genom fysisk träning, teknik, träning, tävlingstävlingar, etc., kan den fysiska konditionen förbättras och nivån på träningstekniken kan förbättras. Sociala aktiviteter för att berika kulturlivet.
