Bondbönssjukdom
Introduktion
Introduktion till bred bönsjukdom Vanligtvis känd som fababönsjukdom är ärftlig glukos-6-fosfatdehydrogenas (G6PD) -brist den vanligaste typen av ärftlig enzymbristsjukdom, ofta känd som fababönsjukdom. Cirka 200 miljoner människor världen över lider av denna sjukdom. Kina är ett av områdena med hög förekomst av denna sjukdom. Den kännetecknas av en fördelning av högt och lågt norr. Förekomstnivån är 0,2-44,8%. Orsaken till G6PD-brist beror på mutationen av G6PD-genen, vilket leder till minskningen av aktiviteten hos enzymet. Röda blodkroppar kan inte motstå oxidativ skada. Och drabbades av skador och orsakade hemolytisk anemi. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,01% - 0,02% (vanligare hos barn, förekomsten är ungefär 0,01% -0,02%, med genetisk predisposition, inträffar mestadels under säsongen med bred bönmognad) Känsliga människor: inga specifika människor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: hemolytisk anemi
patogen
Orsak till bred bönsjukdom
Erytrocytglukos-6-fosfatdehydrogenas (G6PD) har en genetisk defekt Efter att ha ätit gröna färska bönor eller utsatt för bred bönpollen, sker akut hemolytisk anemi, fababönsjukdom, och patogenesen är ännu inte klar. Känsliga röda blodkroppar som är kända för att ha genetiska defekter kan inte tillhandahålla tillräckligt med NADPH på grund av defekter i G6PD för att upprätthålla reducerande (antioxidation) av reducerat glutation (GSH), vilket induceras efter att ha stött på vissa faktorer av bredbönsarter. Erytrocytmembranet oxideras för att ge en hemolysreaktion.
Förebyggande
Förebyggande av bred bönsjukdom
Experter säger att så länge du inte äter mycket breda bönor kan du undvika fabasjukdom. Men patienter med ärftlig brist på röda blodkroppar, som lider av hemorrojder blödning, matsmältningsbesvär, kronisk kolit, uremi och andra patienter bör uppmärksamma, bör inte äta breda bönor.
Komplikation
Komplikationer med bred bönsjukdom Komplikationer hemolytisk anemi gulsot
De kliniska manifestationerna av denna sjukdom varierar i svårighetsgrad. De flesta patienter, särskilt kvinnliga heterozygoter, utvecklar vanligtvis inte symtom och har inga symtom. Vissa patienter kan ha symtom på kronisk hemolytisk anemi. Ofta på grund av konsumtion av bredbönor, intagande eller exponering för vissa läkemedel, infektioner och annan inducerad hemoglobinuri, gulsot, anemi och andra akuta hemolysreaktioner. Svår akut hemolytisk anemi inducerad av G6PD-brist orsakas av överdriven förstörelse av röda blodkroppar. Om den inte behandlas i tid kan det orsaka lever-, njure- eller hjärtsvikt eller till och med dödsfall.
Symptom
Symtom på bred bönsjukdom vanliga symtom magsmärta trötthet illamående kall proteinuria diarré låg feber svart urin
De kliniska manifestationerna av G6PD-brist är ungefär samma som de för allmän hemolytisk anemi. Det är indelat i kliniska typer som neonatal gulsot, fababönsjukdom, läkemedelsinducerad hemolys, infektiös hemolys och icke-sfärisk cellhemolytisk anemi. De kliniska manifestationerna av denna sjukdom varierar i svårighetsgrad. De flesta patienter, särskilt kvinnliga heterozygoter, utvecklar vanligtvis inte symtom och har inga symtom. Vissa patienter kan ha symtom på kronisk hemolytisk anemi. Ofta på grund av konsumtion av bredbönor, intagande eller exponering för vissa läkemedel, infektioner och annan inducerad hemoglobinuri, gulsot, anemi och andra akuta hemolysreaktioner. Svår akut hemolytisk anemi inducerad av G6PD-brist orsakas av överdriven förstörelse av röda blodkroppar. Om den inte behandlas i tid kan det orsaka lever-, njure- eller hjärtsvikt eller till och med dödsfall.
Undersöka
Inspektion av bred bönsjukdom
(1) Blodbild:
1 Hemoglobin sjunker kraftigt. Vikten reduceras till mindre än 10 gram / liter.
2 De röda blodkropparna reduceras till minst 0,5 × 1012 / liter.
3 Retikulocyter ökades signifikant med> 0,20.
4 Perifera blodutstryk visade kärnbildade röda blodkroppar.
5 leukocyter stiger, upp till (10 ~ 20) × 109 / liter, och till och med en leukemi-liknande reaktion;
6 trombocyter är normalt eller ökat.
(2) Benmärg:
1 Både erytroidcellinjen och granulocytcellinjen sprids uppenbarligen, och ju yngre granulocytcellinjen är, desto tydligare är spridningen.
2 Den röda blodkroppslinjen består huvudsakligen av mellersta och sena erytroidceller.
(3) urintest:
1 Urin är sojasås, rikt brunt, rött vin, tvättat vatten, gult, etc.
2 Den positiva graden av ockult blodtest kan uppgå till 60% till 70%.
3 urintest visade protein, röda blodkroppar och gjutna, bilirubin urin och bilirubin urin var positiva.
4 serumfritt hemoglobin ökade. Bindande globin reduceras.
5 Bestämning av glukos-6-fosfatdehydrogenasaktivitet minskades.
Diagnos
Diagnos och identifiering av bred bönsjukdom
Sjukdomen ärvs av sexuell förening. G-6-PD-genen är på X-kromosomen. De flesta av patienterna är manliga. Förhållandet mellan man och kvinna är cirka 7: 1. Det tar flera timmar till flera dagar (1 till 3 dagar) efter att ha ätit råa bönor. Plötslig feber, yrsel, irritabilitet, illamående, urin är sojasliknande eller vinfärgad, återhämtar sig vanligtvis efter 2 till 6 dagar, men om personen inte räddas i tid kommer det att äventyra liv på grund av cirkulationsfel. Det kan diagnostiseras med medicinsk historia och metemoglobinreduktionstest (reduktionsgrad större än 75%), särskilt genom fluorescenspunkttest.
1. Har en historia av att äta gröna bredbönor eller inhalera bred bönapollen.
2. Kliniska egenskaper:
1 inkubationsperiod på flera timmar till 48 timmar.
2 Förgiftningsprestanda: tidig aversion mot förkylning, feber, yrsel, trötthet, aptitlöshet, buksmärta, följt av gulsot, anemi, hemoglobinuri, urin är sojasås färg, varefter kroppstemperaturen stiger, trötthet och trötthet ökar, hållbart 3 Runt om dagen.
3 experimentell undersökning: metemoglobinreduktionstest (MHb) normal minskning av människa> 75% (kolorimetrisk metod), MHb-reduktionshastighet hos patienter med fababönsjukdomar 31% ~ 74% (heterozygot arv), reduktionshastighet <30% (homozygot) Typ); den blodinnehållande denaturerade globulinkroppen (Hertz-kroppen) kan vara högre än 5% (normalt 0 till 0,28%).
