nedsänkt öra
Introduktion
Inledning Örondepression är ett av symptomen på Digeols syndrom hos barn. Ansiktsegenskaper hos barn med Digolger-syndrom inkluderar långt ansikte, sfärisk spets och smal näsa, gomspjälk, utplattad humerus, breddad ögonavstånd, squint, lågt öra med navelnedtryck och hypogloss. Sjukdomen orsakas av vissa faktorer (såsom viral infektion, förgiftning) som leder till utvecklingen av den tredje och fjärde nervkärnan i faryngealt säck i början av graviditeten, vilket resulterar i hypoplasi eller dysplasi i timmen (ofta åtföljt av paratyreoidkörtlar).
patogen
Orsak till sjukdom
Sjukdomen orsakas av vissa faktorer (såsom viral infektion, förgiftning) som leder till utvecklingen av den tredje och fjärde nervkärnan i faryngealt säck i början av graviditeten, vilket resulterar i hypoplasi eller dysplasi i timmen (ofta åtföljt av paratyreoidkörtlar). Ofta åtföljs av hjärt-, maxillofacial-, öron- och andra utvecklingsdeformiteter. Vissa barn är benägna att uppstå hos barn som är födda till äldre föräldrar, och några av dem är relaterade till kromosom 22q11-defekter, främst borttagningen av 22q11.2 (del22q11).
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Otolaryngologi CT-undersökning öronundersökning
Hjärtabnormalitet
De flesta patienter har en vänstra hjärtautflödeskanal. Andra skador inkluderar missbildningar av höger hjärtautflödeskanal inklusive lungatresi och tetralogi av Fallot, högre ventrikulära utflödeskanal och lungartärstenos.
2. Hypokalcemi
Kramper i hand och fot orsakade av hypokalcemi förekommer vanligtvis inom 24 till 48 timmar efter födseln, och en patient diagnostiserar hypokalcemi för första gången vid 5 års ålder. I 40 fall av långvarig uppföljning korrigerades 26 fall av hypokalcemi, 4 fall dog och de återstående 10 patienterna fortsatte att få behandling. Hypokalcemi är särskilt framträdande under de första två veckorna av livet, men de flesta är övergående och lindrar med åldern.
3. Ansiktsdrag
Ansiktsdrag inkluderar långt ansikte, sfärisk spets och smal näsa, gomspjälk, utplattad humerus, utvidgat öga, kvistade ögon, lågt öra med ocklusion av örat och dysplasi i aurikeln och hypomandible. Andra sällsynta kroppsavvikelser inkluderar mikrocefali, kort statur, smal tå, inguinal hernia och skolios.
Upprepad infektion
Barn med komplett DiGeorge-syndrom har immundefekt på grund av tymisk dysplasi, ofta med upprepade infektioner, manifesterade som kronisk rinit, upprepad lunginflammation (inklusive Pneumocystis carinii lunginflammation), oral Candida-infektion och diarré. Barnet är mycket svagt och inte lätt att överleva.
5. Neuropsykiatriska problem
Med förbättringen av behandlingsmetoderna har antalet överlevande av DGS ökat och neuropsykiatriska problem har uppmärksammats. Barn med mild neuropsykiatrisk utveckling och kognitiv nedsättning. Majoriteten av sjuka barn hade en IQ på 73 ± 10. Progressiv muskelstivhet, gånginstabilitet etc. antyder en neurodegenerativ förändring.
6. Autoimmuna sjukdomar
DGS har en större chans att utveckla autoimmuna sjukdomar än normala barn, inklusive juvenil reumatoid artrit, autoimmun hemolytisk anemi och sköldkörtel.
Hjärtabnormalitet
De flesta patienter har en vänstra hjärtautflödeskanal. Andra skador inkluderar missbildningar av höger hjärtautflödeskanal inklusive lungatresi och tetralogi av Fallot, högre ventrikulära utflödeskanal och lungartärstenos.
2. Hypokalcemi
Kramper i hand och fot orsakade av hypokalcemi förekommer vanligtvis inom 24 till 48 timmar efter födseln, och en patient diagnostiserar hypokalcemi för första gången vid 5 års ålder. I 40 fall av långvarig uppföljning korrigerades 26 fall av hypokalcemi, 4 fall dog och de återstående 10 patienterna fortsatte att få behandling. Hypokalcemi är särskilt framträdande under de första två veckorna av livet, men de flesta är övergående och lindrar med åldern.
3. Ansiktsdrag
Ansiktsdrag inkluderar långt ansikte, sfärisk spets och smal näsa, gomspjälk, utplattad humerus, utvidgat öga, kvistade ögon, lågt öra med ocklusion av örat och dysplasi i aurikeln och hypomandible. Andra sällsynta kroppsavvikelser inkluderar mikrocefali, kort statur, smal tå, inguinal hernia och skolios.
Upprepad infektion
Barn med komplett DiGeorge-syndrom har immundefekt på grund av tymisk dysplasi, ofta med upprepade infektioner, manifesterade som kronisk rinit, upprepad lunginflammation (inklusive Pneumocystis carinii lunginflammation), oral Candida-infektion och diarré. Barnet är mycket svagt och inte lätt att överleva.
5. Neuropsykiatriska problem
Med förbättringen av behandlingsmetoderna har antalet överlevande av DGS ökat och neuropsykiatriska problem har uppmärksammats. Barn med mild neuropsykiatrisk utveckling och kognitiv nedsättning. Majoriteten av sjuka barn hade en IQ på 73 ± 10. Progressiv muskelstivhet, gånginstabilitet etc. antyder en neurodegenerativ förändring.
6. Autoimmuna sjukdomar
DGS har en större chans att utveckla autoimmuna sjukdomar än normala barn, inklusive juvenil reumatoid artrit, autoimmun hemolytisk anemi och sköldkörtel.
Diagnos
Differensdiagnos
Till skillnad från andra öronsymtom.
