osteoskleros
Introduktion
Inledning Osteoskleros avser en ökning i bentäthet med en liten formförändring. Försenad osteoskleros inträffar i barndomen, tonåren eller tidigt vuxen ålder. Albers-Schonberg sjukdom kallas strikt autosomal dominerande, försenad, försenad och godartad typ av osteoskleros. Den geografiska och etniska spridningen av sjukdomen är relativt omfattande. Den drabbade patienten kan vara asymptomatisk eller kan diagnostiseras av oavsiktliga fynd vid röntgenundersökning av andra skäl. Ansikte, kroppsbyggnad, intelligens och normalt liv, hälsa påverkas i allmänhet inte. Ibland uppstår ansiktsförlamning eller dövhet då kranialnerven komprimeras av överväxta ben. Mild anemi är en sällsynt komplikation.
patogen
Orsak till sjukdom
Orsaken till osteoskleros är inte klar och kan vara relaterad till onormal benresorption, vilket resulterar i överdriven avsättning av kalciumsalter i benet. Utseendet är marmor eller elfenben och sprödheten ökar. Sjukdomen har en familjehistoria och är vanligare bland barn som är gift med nära släktingar. En del tycker att det är en ärftlig sjukdom. Sjukdomen är uppdelad i två typer, lätt typ är dominerande arv och tung typ är recessiv arv.
Kan vara medfödd dysplasi, främst benresorptionsstörningar under benutveckling, orsakar massiv avsättning av kalciumsalter och orsakar benskleros.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Allmän radiografi för löslig interleukin-2-receptor
Försenad osteoskleros inträffar i barndomen, tonåren eller tidigt vuxen ålder. Albers-Schonberg sjukdom kallas strikt autosomal dominerande, försenad, försenad och godartad typ av osteoskleros. Den geografiska och etniska spridningen av sjukdomen är relativt omfattande. Den drabbade patienten kan vara asymptomatisk eller kan diagnostiseras av oavsiktliga fynd vid röntgenundersökning av andra skäl. Ansikte, kroppsbyggnad, intelligens och normalt liv, hälsa påverkas i allmänhet inte. Ibland uppstår ansiktsförlamning eller dövhet då kranialnerven komprimeras av överväxta ben. Mild anemi är en sällsynt komplikation.
Vid födseln är benröntgen vanligtvis normal, och när barndomen fortskrider blir benhärdningen uppenbar. Skelett involvering är omfattande men fläckig, med osteoporos i extremiteterna. Det kraniella parietalbenet är tätt och paranasal sinus är tilltäppt. Ryggraden i vertebraländplattan härdar utbuktningen har en "rugby jersey" -liknande form. Vissa patienter behöver blodtransfusion eller splenektomi för anemi.
För tidig osteoskleros (autosomal recessiv, äldre, malig, medfödd osteoskleros hos spädbarn) är en ovanlig, potentiellt dödlig sjukdom. Överdriven bentillväxt leder till onormal benmärgsfunktion och manifesterar olika symtom inklusive dålig tillväxt, spontan ekkymos, onormal blödning och anemi. Progressiv hepatosplenomegaly, okulära nerver, oculomotoriska nerver och ansiktsnervspasm visas i de senare stadierna av sjukdomen. Under det första leveåret uppstår ofta anemi, en okontrollerbar infektion eller blödning och död.
Ökad bentäthet i kroppen är en betydande radiologisk funktion. Den penetrerande röntgenbilden av det långa benet avslöjar en linje med tillväxtbarriär i epifysområdet med längsgående ränder. När sjukdomen fortskrider bildar ändarna på det långa benet, särskilt den proximala änden av skenbenet och den distala änden av lårbenet, en "kolv" -form. I ryggkotor, bäcken och rörformade ben, det finns ben-osteogenes, skallen förtjockas och ryggraden är som en "rugbytröja".
Benmärgstransplantation har gett utmärkta initiala resultat för ett litet antal spädbarn, men långsiktiga resultat är inte kända.
Osteoskleros med renal tubular acidosis är en autosomal recessiv ärftlig sjukdom som ger svaghet, kort statur och dålig tillväxt. Benradiologi är tät och visar renal tubular acidosis och förlust av röda blodkroppar kolsyraanhydrasaktivitet.
Tät bendysplasi är en autosomal recessiv ärftlig sjukdom som har en kort status i tidig barndom; vuxens höjd överstiger inte 150 cm. Andra manifestationer inkluderar stora huvuden, korta och breda händer och fötter, undernärda naglar och blå sclera, som vanligtvis känns igen i spädbarn. De drabbade patienterna är väldigt lika med små ansikten, indragna underkäftar och molar och fel käkar. Skall bulging, anterior and posterior foramen. Naglarna är korta och naglarna är dåligt utvecklade. Patologiska frakturer är komplikationer av tät bendysplasi.
Diagnos
Differensdiagnos
När spädbarn och små barn har svår anemi, hepatosplenomegali (speciellt splenomegali), kan benmärgsstickning inte vara framgångsrik, bör överväga denna sjukdom. Skelett röntgenundersökning har en definitiv diagnostisk betydelse, men det kan inte bara diagnostiseras som osteoskleros baserat på ökningen i bentäthet. Det bör skilja sig från andra bensjukdomar med framträdande benskleros.
(1) Bly, fosfor, antimon eller fluoros
Enligt historien och andra symtom på förgiftning och laboratorietester kan identifieras. Dessa patienter har en historia av ockupation och lesionens omfattning är relativt begränsad. Även om symmetriska delar kan uppstå är de visade linjära skuggorna inte koncentriska. Ben manifestationen av fosforförgiftning är mer lik den för osteopetros. Ibland finns det skiktade strukturer i de långa benen, men de tandliga symtomen, mandibular nekros och osteomyelit är uppenbara, vilket hjälper till att skilja sjukdomen.
(2) sklerotisk deformitet osteit (pagetsjukdom)
Mer vanligt hos äldre, vid multipel bensklerosförändringar, ofta involverar skallen och långa ben. Det typiska huvudet är förstorat, ansiktet är litet, ryggraden böjs bakåt, och de nedre lemmarna förtjockas för att bilda en böjningsdeformitet framåt och utåt. Artros har ofta osteoporos och grov cortex innan skleros sker. Alkaliskt fosfatas ökas vid osteit i missbildningar, vilket är användbart för identifiering.
(3) osteokostos (ost, eopoikilos)
Lesionen inträffar i det cavernösa benet och har inget att göra med det kortikala benet och ledbrosket. Lätt att uppträda i bäckenet, korta och raka ben i händer och fötter, långa ben och benändar. En begränsad rundad tät plats.
(4) myelofibrosis (osteomyelofibrosis)
När det gäller anemi eller leukemi är denna sjukdom komplicerad och det är svårt att skilja från osteoskleros vid röntgenundersökning. Eftersom kalciumsaltet är för mycket i det cancellösa benet, är benmärgshåligheten tilltäppt och den allmänna bentätheten ökas. Det kan emellertid identifieras genom blod- och benmärgsstickning.
(5) Tät osteogenesis imperfecta (pycn () dysostos)
Osteoklastos är den 22: e recessiva genetiska sjukdomen orsakad av förlust av autosomala kortarmar. Röntgenstrålningen visade osteoskleros, ofta i kombination med klackben och apikal dysplasi. Patientens utseende: kort kropp, stort huvud, litet ansikte, kroknäsa, liten käke, tråkig käkevinkel, tandjustering, kort falanx och spikförsämring. Pediatrisk sputum stängning sent, i allmänhet ingen anemi och kranial nervkompressionssymtom.
(6) progressiv fysiologidysplasi (progressivediaphysealdysplasia)
Lemsmärta, muskelatrofi, mild dysfunktion som ofta är associerad med nervsystemet eller endokrina systemet kan också dö av anemi. Under röntgenstrålen kan man se den progressiva intima och sub-inferior epifyseal hyperplasi av den mittersta delen av det långa benet, och det medullära hålrummet är smalt. Denna sjukdom invaderar inte epifys och metafys.
(7) skleroserande bensjukdom (osteoskleros)
Skillnaden med osteopetros är att patientens kropp är lång, mängden och käken är stor, den andra och den tredje deformeras, den distala falanxen degenereras, spiken degenereras, dövheten, huvudvärken och hemifacial spasm. Kan dö av ökat intrakraniellt tryck eller cerebral pares. Röntgenstrålen kännetecknas huvudsakligen av osteoskleros i skalle, mandible och långa ben.
