falsk muskelhypertrofi
Introduktion
Inledning Muskelpseudohypertrofi är en typ av muskeldystrofi. Muskeldystrofi orsakas främst av genetiska faktorer, och förutom genetiska faktorer kan patientens egen genetiska mutation också orsaka sjukdomen. Kliniskt är progressiv muskelatrofi den viktigaste kliniska manifestationen. Även om många forskare har undersökt etiologin och patogenesen av muskeldystrofi, är det fortfarande oklart. Den möjliga patogenesen av pseudo-hypertrofi (DMD) är en defekt i kodningen av exonerna 50 och 5 av anti-Dystrophin-genen lokaliserad i XpZI. Genen för ansiktsskapulär muskeldystrofi är belägen vid 4935, och genen för muskeldystrofi i lemmatyp är lokaliserad på kromosom 15 eller 16.
patogen
Orsak till sjukdom
Den möjliga patogenesen av pseudo-hypertrofi (DMD) är en defekt i kodningen av exonerna 50 och 5 av anti-Dystrophin-genen lokaliserad i XpZI.
Det storskaliga pseudofettet är en recessiv arv, manliga raket och kvinnor bär. Det börjar vanligtvis i tidig barndom. Prestandan är att den ålder då promenader kan försenas, gå långsamt, falla lätt och inte lätt att klättra efter att ha fallit. De flesta av dem har hypertrofi av kalvmuskeln, och muskelstyrkan för den initiala hypertrofin är relativt stark. Gluteus medius är involverad och får bäcken att svänga uppåt och nedåt; hälen kan inte beröras med hälen; ländryggmusklerna påverkas och buken är konvex och baksidan av hjärnan. Anka-liknande gång. Från kackerlackans läge står jag bara på min kropp med båda händerna och stiger gradvis rakt upp och sedan steg upp gradvis. Efter att bäckenbältet var inblandat, atrophied muskler gradvis och svag, och de två armarna kunde inte lyfta. Rhomboidmuskeln, den främre serratusmuskeln, scapularis muskeln, de övre och nedre musklerna atrofi och axelbladen är fria, och scapula är påskyndade, kallas den vingliknande axeln. Sjukdomsförloppet utvecklas gradvis och vissa barn kan ha en relativt stabil eller förbättrad sjukdomsförlopp på grund av sin egen tillväxt och utveckling. De flesta sjuka barn har förlorat sin förmåga att gå vid 10 års ålder, förlita sig på rullstol eller sitta ner och har deformationer i ryggraden och lemmen. I det avancerade skedet dras lemmarna ihop och aktiviteten är helt omöjlig. Ofta på grund av en lunginfektion är hemorrojder lika med 30 år före dödsfallet. IQ har ofta olika grader av nedgång. Mer än hälften av patienterna kan ha hjärtskador och onormal EKG. Tidig manifestation av hjärthypertrofi, vanligtvis asymptomatisk utom hjärtklappning.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Elektromyografi muskelspänningstest
Falskt stort stort: X-länkad recessiv arv, är den vanligaste typen, enligt kliniska manifestationer, kan delas in i Duchenne-typ och Becker.
1. Underernäring av Duchenne-typ (DMD): även känd som allvarlig undernäring av pseudofett, nästan bara sett hos pojkar, om modern är en genbärare, 50% av manliga avkommor, vanligtvis från 2-8 år gamla, Den första känslan av att gå bensen sputum, lätt att falla, kan inte springa och gå ombord på byggnaden, stående hårbotten, buken ut, två fötter öppna, gå långsamt svängande, visar en speciell "anka steg" gång, när man går bakifrån är mycket svårt, Du måste först rulla över och benägna, sedan klättra på knäna med båda händerna och gradvis stödja stående uppåt (Gower-tecken). Kan också ses i de proximala musklerna i lemmarna, quadriceps och armmusklerna.
2, Becker-typ (BMD): även känd som godartad pseudo-hypertrof muskeldystrofi, ofta börjar efter 10 års ålder, är det första symptomet bäcken och femoral muskelsvaghet, långsam framsteg, lång kurs, 25 år efter symtom uppträder Eller 25 år eller mer kan inte gå, de flesta av dem förekommer inte i 30-40 år gamla, prognosen är bättre.
Diagnos
Differensdiagnos
Behöver identifieras med följande symtom:
Muskelhypertrofi: Muskelhypertrofi av hela kroppen, stora fiskar, quadriceps, gastrocnemius, etc. kan orsaka sniper muskelstivhet. Myotonisk myyomyopati (myotonicmyopatier) avser en grupp muskelsjukdomar där de drabbade skelettmusklerna inte är lätta att slappna av efter sammandragning, minska eller försvinna efter kontinuerlig sammandragning och förkylning kan förvärra symtomen. Inklusive myotonisk dystrofi, medfödd myotoni och tillbehörsmyotoni.
Muskulär dysplasi: Medfödd bukväggsmuskeldysplasi hänvisar till en dysplasi av den främre bukväggsmusklerna är en sällsynt medfödd missbildning. Så tidigt som 1839 har Frolicll rapporterat att den mest framträdande funktionen hos sjukdomen är att huden med ett skrynkligt stort buk ofta har medfödda missbildningar i könsorganet. År 1895 började Parker kalla magdysplasi i buken, kryptorchidism och medfödd jätteblåsan som "trippel missbildning". På grund av bristen på magmuskler eller dysplasi var bukväggen slack, och huden bildade rynkor och bilden var plommon, så den kallades plommon torr mage. Osler (1901) kommer att kombineras med blåsdilatationshypertrofi, hydronephrosis, ureteral dilatation och testicular undescending deformity, och bilden heter Prune-Belly syndrom (PBS). Den har också kallats Eagle-Barrett-syntesen. Tecken, eller brist på omfattande bukvägg, vattenkokare-buksyndrom.
