förkalkning av epidermis
Introduktion
Inledning Den kliniska manifestationen av hudskada vid elastisk pseudo-xantom är förkalkning av överhuden. Pseudoxanthoma elasticum kallades en gång diffus xanthelasma i det tidiga stadiet och har senare atypisk gul tumör, som kallas dystrofisk elastisk fibersjukdom. På grund av olika genetiska metoder kan den delas in i autosomal dominant och autosomal recessiv, varje typ är indelad i två grupper, kliniskt vanligare i kromosomer I, II och autosomal recessiv I, och ofta Den kromosomala recessiva gruppen II är relativt sällsynta och vanligtvis är de dominerande ärftliga symtomen allvarligare än recessiva.
patogen
Orsak till sjukdom
(1) Orsaker till sjukdomen
Sjukdomen tillhör hela kroppen elastisk fiber störning, och orsaken är fortfarande okänd. De flesta tror att det är relaterat till medfödda faktorer.
1. Familjens arv: Enligt det faktum att sjukdomen har en familjehistoria, anses det att sjukdomen är relaterad till ärftlighet.
2. Endokrina störningar: sköldkörtel- eller timymhypertrofi, ovariell dysfunktion, kan orsaka sjukdomen, det dras slutsatsen att denna sjukdom kan vara relaterad till endokrina störningar.
3. Metaboliska störningar: Vissa människor har utfört hudhistologisk undersökning av denna sjukdom och funnit att det finns elastisk fiberbildning och metabolismavvikelser. Det har också visat sig att hudkollageninnehållet i lesionen och aktiviteten hos procollagen prolinhydroxylas minskas.
(två) patogenes
Patogenesen är fortfarande oklar. De flesta tror att det är relaterat till medfödda faktorer.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Hudsmutsmikroskopi hudmikroskopi
Sjukdomen förekommer hos unga kvinnor. Det finns huvudsakligen hudskador, hjärt- och kärlskador, skador på matsmältningskanalen, okulära lesioner, neuropsykiatriska lesioner och njurskador.
Huvudsakliga kliniska manifestationer:
(1) Hudskada: förekommer vanligtvis i tonåren, men kan också ses kort efter födseln. Utslaget är symmetriskt och förekommer i veck på båda sidor av nacken, umbilicus, armhålorna, fossa och ljumsken, det kan också ses i mun- och nässlemhinnan och kan ses i slidan i slidan eller i rektal. Hudförtjockning, dålig elasticitet och avkoppling. Utslaget har en stor nål till en stor böna, som är en ljusgul till orange finnar eller små knölar, som är grupperade eller smälta in i ett nätverk. En del av porerna förstoras, till exempel "pillerad kycklinghud", och utseendet är apelsinskal. Det har också rapporterats om förkalkning av överhuden eller förekomsten av penetrerande hudgeneration. Vissa patienter kan ha överdriven hudsträckning, men inte nödvändigtvis ett utslag.
(2) Kardiovaskulär skada: inklusive perifer kärlsjukdom, hypertoni, hjärtsjukdom och intimal fibros och förkalkning. När ledararterierna är involverade kan pulsen försvagas eller försvinna och intermittent claudication kan uppstå. Cirka en tredjedel av fallen har anginaattacker, men färre akuta hjärtinfarkt och plötsliga dödsfall uppstår. Kongestiv hjärtsvikt kan vara relaterad till olika faktorer, kärlsjukdomar och endokardiell fibros kan orsaka hjärtsvikt, hypertoni och koronar hjärtsjukdom är också viktiga faktorer som främjar hjärtsvikt.
(3) Spjälkningsskador: Hos barn kan gastrointestinal blödning uppstå upprepade gånger. Orsaken kan vara ett magsmältningsår eller en bråck i heriat. Gastroskopi avslöjade en förändring i slemhinneförändringarna i matsmältningskanalen liknande hudförändringar. Dessutom kan vissa patienter ha gastrointestinal dilatation och rektal prolaps.
(4) Okulära lesioner: Retinalblodkärlen i fundus är linjära, vilket är en karakteristisk förändring av sjukdomen. Denna förändring manifesteras som en gråvit linje med tjockare blodkärl och en oregelbunden ringformig eller radiell fördelning runt den optiska skivan. Retinal blödning kan orsaka synskador. Proliferativa förändringar, pigmentering, retikulär makula, koroidal hyalinos och retinal ärrbildning kan uppstå med åldern. När makula är involverad kan allvarlig synförlust uppstå. De flesta av fundusförändringarna sker samtidigt med hudförändringar och upprepade blödningar i matsmältningskanalen.
(5) neuropsykiatriska lesioner: neuropsykiatriska symtom kan orsakas av cerebrovaskulär sjukdom, mild hemiplegi, mentala avvikelser, subaraknoid blödning, basilar artärinsufficiens, epilepsi, etc.
(6) Njureskador: lesioner kan förekomma i både intrarenala och extrarenala artärer, och renal vaskulär involvering kan leda till högt blodtryck.
Diagnos
Differensdiagnos
Epidermal keratinisering: Keratinisering är en viktig egenskap hos keratinocyter. Med början från de primära cellerna fortsätter keratinocyterna att differentieras, flytta upp, gå igenom det spinösa skiktet, det granulära lagret och till slut bli horncellerna för att slutföra keratiniseringsprocessen.
Hudförlust och hudavsmyckning: Vanligtvis mellan den 3 och 7: e dagen efter början kan hudskräp uppstå och överhudet kan exfolieras, speciellt i handflatorna.
Epidermal full tjocklek nekros och subepidermal bullae: vanligt vid utbrott av toxisk epidermolys läkemedel, huden manifesteras som full tjocklek av epidermis och bildning av subepidermal bullae. Kliniska manifestationer, akut debut, åtföljt av hög feber, irritabilitet, tröghet, kramper, koma och andra uppenbara symtom på systemisk förgiftning. Huden manifesteras som epidermis i full tjocklek och bildning av subepidermal bullae. I början var det ett stort stycke ljusröd lappar, följt av lila-brunt. På 1 till 2 dagar dök bulla ut på fläckarna och expanderade, och delsyntesen var flera tiotals centimeter stor och visade de flesta parallella remsor av crepe. Bullae gnuggas enkelt och det finns en stor kross, liknande en andra grads brännskada. Nilolsky-tecken (10), samtidigt kan mun, öga, näsa, övre luftvägarna, könsområdet, matstrupen slemhinnor drabbas i stor utsträckning. En stor erosionsyta visas efter att slemhinnan faller av. Smärtan är extrem. Kroppstemperaturen varar ofta vid 40 ° C och drar sig inte tillbaka i 2 till 3 veckor. Hjärta, njure, lever och hjärna påverkas också ofta. Prognosen är allvarlig och dödligheten är 25% till 50%. Oftare på grund av sekundär infektion, lever- och njursvikt, vatten- och elektrolytstörningar och dödsfall.
Tjock hud i hela kroppen: Det är en av de kliniska manifestationerna av jätte mänsklig sjukdom. Den jätte mänskliga sjukdomen hypofysen utsöndrar överdrivet tillväxthormon (GH) vilket orsakar hypertrofi av vävnader, ben och inre organ och sjukdomar av endokrina och metaboliska störningar. Förekomsten av puberteten och stängningen av vristen är jättesjukdomar.
