Saknad eller dysplastisk patella
Introduktion
Inledning Tibia är belägen framför knäleden och framför den nedre änden av lårbenet, den är den största sesamoid i människokroppen och är inbäddad i quadriceps senan. Det är ett triangulärt platt ben. Botten är uppåt, spetsen är nedåt, fronten är grov, ryggen är en slät ledyta och knuten som är förknippad med femoral kondyl deltar i bildandet av knäleden. Kan beröras på kroppsytan. Skenbenen har funktionen att skydda knäleden och öka knäledens rotationsförmåga. Förlust av humerus eller undernäring beror främst på kromosomens dominanta arv. Genlokuset är kopplat till adenylatcyklas och ABO-blodgruppen på kromosom 9.
patogen
Orsak till sjukdom
(1) Orsaker till sjukdomen
Syndromet är autosomalt dominerande och lokuset är kopplat till adenylatcyklas och ABO-blodgrupp på kromosom 9.
(två) patogenes
För närvarande är lite känt om patogenesen av detta syndrom. Vissa tror att det är en kollagensjukdom och det finns onormala processer för kollagensyntes, montering eller nedbrytning. De cytologiska mekanismerna för denna sjukdom har inte studerats. Avsaknaden av icke-glomerulär källmembranskada vid patologiska förändringar antyder att de olika skadorna i detta syndrom kan bero på olika mekanismer, och inte alla skador är förknippade med källmembranavvikelser. Ett litet antal patienter utvecklade anti-glomerulär källarmembrannefrit, vilket stödjer hypotesen att glomerulär källarmembrankomponenter är onormala. Med användning av en monoklonal antikropp mot Goodpasture-epitopen konstaterades det att det glomerulära källarmembranet hos 2/3 patienter med njurbiopsiprover inte binder till den monoklonala antikroppen, vilket tyder på ett källarmembran för detta syndrom. Det finns en viss grad av heterogenitet i komponenterna, vilket också antyder förekomsten av Goodpsture-antigen-radering eller förändring. Det är värt att notera att det inte är klart om detta är en primär eller sekundär förändring av detta syndrom.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
CT-undersökning av ben och leder i lemmar och leder
Den största diagnosen av denna sjukdom är familjehistoria.De typiska kliniska manifestationerna är röntgentecken på ben och proteinuri. Njurbiopsi utförs vid behov.
Diagnos
Differensdiagnos
Den största diagnosen av denna sjukdom är familjehistoria.De typiska kliniska manifestationerna är röntgentecken på ben och proteinuri. Njurbiopsi utförs vid behov.
Kliniskt vanligare hos ungdomar, de viktigaste manifestationerna av njurskador är proteinuri, mikroskopisk hematuri, ödem och hypertoni, ibland nefrotiskt syndrom, sjukdomsförloppet är relativt godartat, endast 10% av patienterna i njurfel. Extrarena manifestationer inkluderar nageldystrofier, frånvarande ben på ena eller båda sidorna, armbågsdeformiteter, vinkeldäcken och andra skelettabnormaliteter. De flesta av sjukdomen orsakas av svårigheter att gå på grund av brist på humerus.Den kan diagnostiseras enligt typiska benförändringar och njurskador kan diagnostiseras. Radiologisk undersökning visade att humeralvinkeln var en karakteristisk förändring och hade en tydlig diagnostisk betydelse.
Det har rapporterats att ett litet antal patienter har ultrastrukturella förändringar i det glomerulära källarmembranet utan ben, hud, naglar och andra typiska manifestationer av detta syndrom. Dessa patienter anses vara frustrationen eller en enda nefrotisk variant av syndromet. . Elektronmikrograferna som publicerats av dessa institut stöder emellertid inte denna åsikt.
Att bedöma njurbiopsiproverna kan inte bara använda glomerulär källarmembran, och fibrillerna måste identifieras genom färgning av fosfotungstinsyra. På grund av dess högre känslighet är det mer värdefullt för diagnos.
