kraniofaciala missbildningar
Introduktion
Inledning Hallermann-Streiff-syndrom är också känt som HS-syndrom. Symtomen kännetecknas av huvuddeformitet, medfödd grå starr och hår tunnhet. Denna sjukdom åtföljs ofta av andra missbildningar, såsom spinal deformitet, osteoporos, symmetrisk gnom, mental retardation och så vidare.
patogen
Orsak till sjukdom
(1) Orsaker till sjukdomen
Orsaken till denna sjukdom är okänd.
(två) patogenes
Craniofacial malformationssyndrom kan vara autosomalt recessivt, förknippat med användning av vissa teratogena ämnen eller virusinfektioner under graviditet, eller för utvecklingen av fostrets frontala lob efter 5 till 7 veckor.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Kraniell CT-undersökning Röntgen cefalometrisk mätning av skalhuvudskivhuvud platt huvudskalle positiv lateral skiva
1. Huvuddysplasi: vid födelsen finns det skulderformade huvuden, triangulära huvuden, korta huvuden och andra deformiteter, och vissa kan ha öppen kardia, sagittal och fiskbenssulcus och hjärnhypoplasi, smal ansikte, olecranon, Små mandibular, små sprickor i munnen, onormala auriklar, etc., det är också känt som fågel ansikts deformitet syndrom.
2. Ögon deformitet: karakteristiska skador på medfödd katarakt, mestadels bilateral, spontan bristning och absorption. Det kan också vara linsfritt. För det andra kan strabismus, nystagmus, liten ögonglob, liten hornhinna, blå sclera, irisdefekt, makuladegeneration etc. också uppstå.
3. Hår- och hudavvikelser: glesa och frånvarande ögonbryn, ögonfransar, manar, könshår etc., kudde, panna i pannan. Det kan orsaka skrotande atrofiska hudförändringar, ofta hudatrofi, grov, vit fläcksjukdom, vitiligo och så vidare.
Symtomen diagnostiseras enligt tre huvudsakliga kännetecken: kraniofacial deformitet, medfödd grå starr och tunnhet i håret. Konventionella laboratorietester har i allmänhet inga specifika resultat. Röntgen, B-ultraljud och CT-undersökning av hjärnan bör göras. Röntgenfilmer visade att den mandibulära leden förflyttades framåt (uppenbarligen upp till 2 cm), mandibularbenet var sparsamt och kondylen försvann fullständigt.
Diagnos
Differensdiagnos
Symtomen måste skilja sig från kretinism och serum T3, T4 och TSH ligger inom det normala intervallet. Det måste också skilja sig från för tidigt åldrande syndrom hos barn.
Psykisk retardering är en vanlig manifestation av sporadisk kretinism och endemisk kretinism, medan endemisk kretinism är allvarligare och kan vara idiotisk. Från barndomen visade det sjuka barnet låg mental retardering, trög uttryck och svarslöshet. Tillväxten och utvecklingen är bakåt, kroppen är kort, överkroppen är längre och underkroppen (benen) är kortare, och kroppens form är inte enhetlig. Träningsutvecklingen går också långsamt. Håret är gles, tjockt, sprött och tråkigt. Synligt speciellt ansikte: låga nätrötter, bredare ögonavstånd, små ögonlock, tunna ögonbrynen, tjocka läppar, tjock tunga, bred, tjock, ofta sticker ut ur läpparna.
Barn för tidigt åldrande: Det sjuka barnets allmänna prestanda är vanligtvis normalt inom några månader efter födseln. Men om du tittar tillbaka på den nyfödda finns det många fall av hård svullnad, mild cyanos i ansiktet och en skarp näsa. Tillväxt och utveckling är något sämre under det första året och är uppenbarligen långsamt från det andra året, och verkar gradvis typiskt ansikte, håravfall, subkutant fettförsvinnande, onormal hållning, ledstyvhet, hud- och benförändringar, etc., men intellektuell och motorisk utveckling normala.
Den karakteristiska förändringen är: kroppslängd och kroppsvikt är betydligt lägre än normalt, cirka 10 år är fortfarande längden på barn i åldern 4 till 5 år, den relativa kroppsvikten är mer uppenbar än kroppslängden; det subkutana fettet är gradvis tunnare, hela kroppen är tunn och fettlagret i kinden försvinner. Endast det subkutana fettet i den övre delen av skambenet lämnas; eftersom ansiktsbenet och spindeln är särskilt små är skallen och pannan relativt stora. Ögon är små, så ögonen är framträdande, näsan är framträdande och spetsig; örat är ofta deformerat, öronen är uppåtriktade, saknar öronflänsen; läpparna är tunna, liknar fågelns ansikte; håravfallet börjar från ockipippen, till 3 till 5 år gammal Allt ljus tas bort, ögonbrynen och ögonfransarna kan också falla av, hårbotten venerna svullnad, mjölktänderna och de permanenta tänderna är försenade i utvecklingen, och de faller av mycket tidigt, och tänderna deformeras. Förhållandet mellan lemmar och bagageutrymme är normalt, klaven är ofullständig, speciellt korta, lederna är relativt tjocka och styva, fingrarna är böjda, fingrarna och tånaglarna ofta försvåras, och den distala falanxen är mycket kort. Huden är tunn och torr, skrynklig och bruna åldersfläckar visas. Det nedre buken, det proximala låret och skinkorna är hårda och svullna. De ytliga blodkärlen i extremiteterna är tjocka och avslöjade, speciellt den radiella artären och ryggvaden i handen. Rösten är skarp och tunn.
Blodtrycket stiger betydligt efter 5 års ålder och hjärtat förstoras gradvis, ibland med angina, hjärtinfarkt eller cerebrovaskulär olycka. Njursten kan också uppstå och orsaka akut buksmärta. Gången är som en gammal man. När man går dras foten till marken och kan inte höjas.
1. Huvuddysplasi: vid födelsen finns det skulderformade huvuden, triangulära huvuden, korta huvuden och andra deformiteter, och vissa kan ha öppen kardia, sagittal och fiskbenssulcus och hjärnhypoplasi, smal ansikte, olecranon, Små mandibular, små sprickor i munnen, onormala auriklar, etc., det är också känt som fågel ansikts deformitet syndrom.
2. Ögon deformitet: karakteristiska skador på medfödd katarakt, mestadels bilateral, spontan bristning och absorption. Det kan också vara linsfritt. För det andra kan strabismus, nystagmus, liten ögonglob, liten hornhinna, blå sclera, irisdefekt, makuladegeneration etc. också uppstå.
3. Hår- och hudavvikelser: glesa och frånvarande ögonbryn, ögonfransar, manar, könshår etc., kudde, panna i pannan. Det kan orsaka skrotande atrofiska hudförändringar, ofta hudatrofi, grov, vit fläcksjukdom, vitiligo och så vidare. Symptomen diagnostiseras enligt tre egenskaper: kraniofacial deformitet, medfödd grå starr och hår tunnhet.
Rutinlaboratoriska tester har i allmänhet inga specifika resultat. Röntgen, B-ultraljud och CT-undersökning av hjärnan bör göras. Röntgenfilmer visade att den mandibulära leden förflyttades framåt (uppenbarligen upp till 2 cm), mandibularbenet var sparsamt och kondylen försvann fullständigt.
