Frånvaro eller hypoplasi av äggstockar
Introduktion
Inledning Medfödd ovariell hypoplasi, för kvinnor som saknar en X-kromosom orsakad av kort statur, primär amenoré, nacksakral, armbågs valgus och andra avvikelser. Förekomsten av denna typ är mycket lägre än den av den föregående typen och står för 0,64% av de kvinnliga intellektuella defekterna. Dess kliniska egenskaper är kvinnlig utseende, kort kropp, andra karakteristiska dysplasi, brist på äggstockar och ingen fertilitet. Vissa patienter har mild mental retardering. Vissa patienter åtföljs av medfödda missbildningar såsom hjärta, njure och ben. Sjukdomen rapporterades av Turner 1938, så den kallas Turners syndrom. 1959 bekräftade Ford et al. Att orsaken till sexkromosom X var monogen. Patientens störning i gonadal utveckling, äggstocken ersattes av en trådliknande fibrös vävnad. Fenotypen av Turners syndrom är att kvinnor står för cirka 0,4% av levande födelser, och den låga förekomsten beror på oförmågan hos X-elementembryon att överleva, och cirka 99% av fallen har missfall. Sjukdomen är också det enda monomera syndrom som människor kan överleva.
patogen
Orsak till sjukdom
1959 bekräftade Ford et al. Att orsaken till sexkromosom X var monogen. Fenotypen av Turners syndrom är att kvinnor står för cirka 0,4% av levande födelser, och den låga förekomsten beror på oförmågan hos X-elementembryon att överleva, och cirka 99% av fallen har missfall. Sjukdomen är också det enda monomera syndrom som människor kan överleva. Patientens störning i gonadal utveckling, äggstocken ersattes av en trådliknande fibrös vävnad.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Estradiol luteiniserande hormon urin östradiol ovariefunktionstest ovarieundersökning
1, kort statur är den mest konstant funktionen i denna sjukdom.
2, låg intelligens.
3 är patienten vanligtvis naiv, foglig, lätt att komma överens med.
4, patientens yttre könsorgan är unga, gonaden är inte utvecklad, livmodern och äggledarna är små, äggstocken är remsliknande, oocyter och cystiska folliklar är ofta frånvarande, primär amenoré, infertilitet, könshår är knappt, vaginal slemhinna är tunn, Inga sekret.
5, kan ha hängande ögonlock, inre mocka, lågt hår, lågt öra, hög båge, nacke, melanin och så vidare. Ofta finns det ben deformiteter.
Diagnostisk undersökning
Serumöstradiolnivån var låg och follikelstimulerande hormon (FSH) och luteiniserande hormon (LH) ökades signifikant. Könskromatintestet var negativt. Diagnosen måste göras för kromosomundersökning, och dess karyotyp har följande typer:
1 haplotype: 45, X0, är den vanligaste typen med typiska symtom.
2 chimär typ: 45, X0 / 46, XX, om 46, XX-celler är de viktigaste, är symtomen mestadels lätt, cirka 20% kan ha pubertetsutveckling, menstruationskramp, vissa kan ha fertilitet, men dess spontana abortfrekvens och Födelsetalen är hög och risken för kromosomavvikelser hos avkomman är också hög.
3X kromosomstrukturell aberrationstyp: en X-kromosom lång arm och eller kort armdeletering, såsom 46, Xdel (Xq) eller 46, Xdel (Xp) och X och andra kromosomer, såsom 46, Xi (Xq) eller 46, Xi ( xp).
Diagnos
Differensdiagnos
Om flickan visar sig ha kort status, armbågsvalus, nacksputum, sekundärt sexuellt övergrepp och vissa medfödda missbildningar, bör hon misstänkas för sjukdomen och kontrollera hennes somatiska kärnkromatin. (De flesta patienter är negativa), kromosomen bör undersökas ytterligare för att bekräfta diagnosen.
Vid differentiell diagnos bör följande sjukdomar i allmänhet beaktas:
1 hypofysdvärg: patienter utan deformitet, brist på utsöndring av tillväxthormon, vissa patienter har också sköldkörtelstimulerande hormon, adrenokortikal hormonbrist. Det finns mindre gonadotropin i urinen under puberteten, i motsats till Turners syndrom.
2 förseningar i pubertetsutvecklingen: Även om puberteten är försenad i flera år jämfört med normala barn, men den kan nå normal utvecklingsnivå, är dess endokrina funktion också normal, och tillväxten och utvecklingen av gotiskt syndrom och gonadal funktion är inte normal.
3 Barn med låg födelsevikt och låg kroppslängd: kroppsvikten är betydligt lägre än normala barn vid födseln och livet är lägre än normalt. Tillväxthormonet och benåldern är nära det normala. Vissa är förknippade med en mängd medfödda missbildningar, som utgör olika syndrom, men det finns ingen manifestation av Turners syndrom såsom kort nacke, låg hårfäste och valgbåge.
4XXTurners syndrom: De kliniska manifestationerna av detta tecken är i princip samma som för Turners syndrom, men cellkromosomnumret är 46, XX normal karyotyp, som måste identifieras genom cellkromosom- och könskromatinundersökning.
5Noonan-syndrom: kliniska manifestationer som liknar Turners syndrom, mer intelligent retardering, vissa patienter med hjärt- och kärlstörningar, varav lungartärstenos och förmaks septal defekt är den vanligaste, karyotypen är normal manlig och kvinnlig, och nukleär typ 45 XOTurners syndrom är mycket annorlunda och kan identifieras genom kromosomundersökning.
