neonatal hypofosfatemi
Introduktion
Inledning Vitamin D-resistenta raket är en typ av tubulär genetisk defekt som har både hypofosfatemi och hypokalsemi. Familjens hypofosfatemiska raket orsakas av njurrörsskador och förlust av fosfor i njurarna, vilket resulterar i störningar i kalcium- och fosformetabolismen, vilket orsakar raket. Den genetiska metoden är sexuellt inducerad och ärftlig, och den har inget svar på den allmänna fysiologiska dosen av vitamin D, så det kallas också anti-vitamin D raket och sexuellt kopplad hypofosfatemi.
patogen
Orsak till sjukdom
Sjukdomen manifesteras som X-kopplad dominant arv, huvudsakligen på grund av mutationen av PHEX-genen lokaliserad på X-kromosomen, vilket resulterar i en minskning av renal tubulär absorption av fosfor.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Oorganisk fosfor biokemisk undersökning blodrutin
De viktigaste biokemiska avvikelserna i laboratoriet är hypofosfatemi, men man bör uppmärksamma förhållandet mellan kön, ålder och serum. Serumfosforvärdet minskade med 0,48 ～ 0,97 mmol / L (1,5 ～ 3,0 mg / dl), mestadels med 0,65 mmol / l (2 mg / dl), serumkalciumvärdet var normalt eller något minskat, och serumets alkaliska fosfatasaktivitet ökades, även om det fanns. Hypofosfatemi, men urinfosfor utsöndras fortfarande, vilket indikerar en återabsorption av fosfor av njurrören. Aminosyruria, glukosuri, fosfat och kalium har aldrig hittats. Det har visat sig att även under de första månaderna av livet kan serumfosforkoncentrationen vara normal på grund av den relativt låga glomerulära filtreringshastigheten under de första levnadsmånaderna. Så de tidigaste laboratorieavvikelserna kan vara en ökning av serumens alkaliska fosfatasaktivitet. Urinrutin och njurfunktion är normal, och absorberingshastigheten för njurröret reduceras. Röntgenbenfragment kan ses i varierande grad av raket, och aktiva och återhämtningsskador existerar samtidigt, och lårben och skenben upptäcks lättast. Det finns benålder, knävalus eller inversion. Metafysen breddas, fragmenteras och det trabekulära benet är tjockt. En koppliknande förändring kan inträffa vid den proximala och distala humerus och vid metafys av distalt femur, skenben och ulna.
Diagnos
Differensdiagnos
1, identifieringen av raket med D-vitaminbrist: (1) D-vitaminintaget har överskridit den allmänna efterfrågan och det finns fortfarande aktiva rickets benförändringar. (2) Det finns fortfarande aktivitet med aktiva raket efter 2 till 3 år. (3) Intramuskulär injektion av 400 000 till 600 000 U vitamin D, blodfosforet ökade på några dagar för barn med generellt D-brist-raket, och det långa benröntgen visade förbättring på 2 veckor, men patienterna hade inte dessa förändringar. (4) Hypofosfatemi är vanligt bland familjemedlemmar och är en egenskap hos anti-D-raket med låg fosfor.
2, med lågkalciumantitamin D-raketidentifiering: även känd som D-vitaminberoende raket (vitamin-beroende raket), mindre vanligt, på grund av bristen på 1-hydroxylas i njurarna, kan inte syntetisera 1,25- (OH ) 2D3. Starttid åtföljs ofta av muskelsvaghet från flera månader efter födseln, och tidig sputum av hand och fot kan uppstå. Blodkalcium minskas, blodfosfor är normalt eller något lägre, klor i blodet ökas och aminosyraurin kan förekomma. Även om det behandlas med konventionell dos av vitamin D, visar det fortfarande tecken på raket på röntgenlånga bentabletter. För att öka mängden D-vitamin till 10 000 U / d eller dihydrotachysterol (DHT) 0,2 ~ 0,5 mg / d för att se effekten. Läkt med 0,25 till 2 μg 1,25- (OH) 2D3. Denna sjukdom är i allmänhet autosomal recessiv.
3, övrigt: Dessutom måste sjukdomen identifieras med Fanconisyndrom och renal tubular acidosis.
De viktigaste biokemiska avvikelserna i laboratoriet är hypofosfatemi, men man bör uppmärksamma förhållandet mellan kön, ålder och serum. Serumfosforvärdet minskade med 0,48 ～ 0,97 mmol / L (1,5 ～ 3,0 mg / dl), mestadels med 0,65 mmol / l (2 mg / dl), serumkalciumvärdet var normalt eller något minskat, och serumets alkaliska fosfatasaktivitet ökades, även om det fanns. Hypofosfatemi, men urinfosfor utsöndras fortfarande, vilket indikerar en återabsorption av fosfor av njurrören. Aminosyruria, glukosuri, fosfat och kalium har aldrig hittats. Det har visat sig att även under de första månaderna av livet kan serumfosforkoncentrationen vara normal på grund av den relativt låga glomerulära filtreringshastigheten under de första levnadsmånaderna. Så de tidigaste laboratorieavvikelserna kan vara en ökning av serumens alkaliska fosfatasaktivitet. Urinrutin och njurfunktion är normal, och absorberingshastigheten för njurröret reduceras. Röntgenbenfragment kan ses i varierande grad av raket, och aktiva och återhämtningsskador existerar samtidigt, och lårben och skenben upptäcks lättast. Det finns benålder, knävalus eller inversion. Metafysen breddas, fragmenteras och det trabekulära benet är tjockt. En koppliknande förändring kan inträffa vid den proximala och distala humerus och vid metafys av distalt femur, skenben och ulna.
