Symmetrisk atrofi av peronealmuskeln fortskrider gradvis uppåt
Introduktion
Inledning Peronial myoatrofi, även känd som Charcot-Marie-Tooth sjukdom (CMT), är den vanligaste gruppen av perifera neuropatier och står för cirka 90% av alla ärftliga neuropatier. Vanliga särdrag i denna grupp av sjukdomar är början av barn eller ungdomar, kronisk progressiv sakral muskelatrofi och symtomen och tecknen är relativt symmetriska. De flesta patienter har en familjehistoria. På grund av de viktigaste kliniska egenskaperna hos iliac muskelatrofi, är det också känt som peroneal myoatrofi. Enligt neurofysiologiska och neuropatologiska fynd klassificeras CMT i typ I och typ II, CMTI-typ kallas hypertrofisk typ och typ CMTII kallas neuronal typ. Den progressiva utvecklingen av symmetriatrofi av sakral muskel är en klinisk manifestation av sjukdomen.
patogen
Orsak till sjukdom
(1) Orsaker till sjukdomen
Sjukdomen orsakas främst av genetiska faktorer, CMT1-typ, CMT2-typ är autosomalt dominerande arv, det kan vara spridda fall.
Den patogena genen från 1CMT1A är belägen vid 17p11.2-12, och kärngenen kodar för perifert neuromyelinprotein 22 (PMP22). Upprepad mutation av PMP22-gen leder till överuttryck, vilket ökar PMP22-proteinet. Ett litet antal patienter producerar onormalt PMP22-protein på grund av PMP22-genmutation. Och orsaka sjukdom.
2CMT2-typ: CMT2A-genen är belägen på kromosom 1p35-36, CMT2B är belägen vid 3q13-22, CMT2C är belägen vid 5q, CMT2D är belägen vid 7p14, och CMT2E ligger vid 8p21. CMT har också en X-kopplad dominant (CMTX) kromosomal recessiv (CMT4) metod.
(två) patogenes
Genetiskt läge
(1) CMTI-typ: det kan vara autosomalt dominerande, recessivt och X-kopplat dominant eller recessivt. Nyligen genomförda studier har visat att CMTI-typer är indelade i IA-typ, IB-typ och IC-typ. Den vanligaste typen av CMTIA (56% till 60%) orsakas av mutation av PMP-22-genen på autosomal 17P11.2-12. CMTIB-typen är sällsynt (30%) och den patologiska genen är involverad i Iq21-23, som är associerad med mutation av myelinprotein P0 (MPZ) -genen. De patologiska generna av IC-typen är fortfarande okända. Den X-kopplade patologiska genen är vid Xq13-1.
(2) CMTII-typ: Det finns tre typer av arv, vanligtvis autosomal dominerande, recessiv och X-kopplad arv. Sjukdomen fläckar ofta den dominerande patologiska genen i Ip35-36. Changyin och X-länkade patologiska gener är okända.
2. Patologiska förändringar
(1) CMTI-typ: Resultaten av CMTI-typ av kirala nervbiopsier visade att antalet stora stora och medelhöga fibrer minskades signifikant och kollagen i bunten spreddes. Med åldern minskar myelinerade fibrer gradvis och demyeliniseringen förvärras. På grund av den förbättrade segmentala demyeliniserings- och remyeliniseringsprocessen bildar Schwann-cellproliferation och neuroendosomkomponenter en koncentrisk "lökboll" -liknande struktur runt axon. Ryggmärgsgeneration, i vilken det tunna buntet är mer uttalat än kilbuntet.
(2) CMT typ II: CMT typ II sural nervpatologi är huvudsakligen axonal degeneration, demyelinering är inte signifikant, Schwann-cellproliferation är "lökboll" förändring och sällsynt.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Elektromyografi tå långt extensor muskelstyrka test
Klinisk manifestation
Ofta hos barn eller ungdomar lumskt debut. Fler män än kvinnor är framstegen långsam. Hos de flesta patienter börjar muskelatrofi och muskelsvaghet från de distala musklerna i de nedre extremiteterna (sakrala muskler, totala tånmuskler och små muskler i fötter), som gradvis utvecklas uppåt och är symmetriska. Ett litet antal patienter kan också starta från handen. Muskelatrofi har ofta uppenbara gränser, och nedre extremiteterna överstiger inte den nedre tredjedelen av låret, som liknar en "inverterad flaska" (kallas "tigerbenet"). På grund av muskelatrofi kan bågformad fot, droppe och hästsko varus deformitet uppstå, men muskelstyrkan är fortfarande relativt bra och är inte proportionell mot muskelatrofi. Muskelatrofi i övre extremiteter börjar med små muskler i handen, men överskrider vanligtvis inte den nedre tredjedelen av underarmen. Quadriplegia-reflexerna försvagades eller försvann och Achilles-senreflexerna försvann oftare. Det kan vara fyra sensoriska störningar i extremiteterna, åtföljda av autonom dysfunktion såsom grov hud, kalla extremiteter, mindre svett eller cyanos, och ibland förändringar i optisk atrofi, retinal degeneration och nystagmus.
Diagnos
Differensdiagnos
Sjukdomen måste huvudsakligen identifieras med följande sjukdomar:
1. Distal muskeldystrofi: Muskelsvaghet och muskelatrofi utvecklas gradvis i de distala extremiteterna i extremiteterna.Den vuxen börjar, myogen skada, elektromyografi och normal NCV kan identifieras.
2. Kronisk progressiv distal spinal muskelatrofi: Muskelatrofi och muskelsvaghet i sjukdomen och sjukdomsförloppet liknar CMT, men den sensoriska funktionen är inte trött, och EMG visar anterior hornskada.
3, ärftlig ataxi med muskulär atrofi: även känd som Roussy-Lévy-syndrom, början av barn, långsam progression, manifestation av sakral muskelatrofi, välvd fot, skolios, quadriplegia senreflex eller försvinner, motorisk NCV långsam Det finns emellertid ataxi, gång, handskakning och andra ataxiprestationer.
