vulva barnslig
Introduktion
Inledning Vulven är naiv och har inget skamhår. Det är vanligt hos patienter med Turner-syndrom, även känt som medfødt ovariehypoplasiasyndrom, som är den enda kända kromosomsjukdomen. Medfödd ovariell hypoplasi, för kvinnor som saknar en X-kromosom orsakad av kort statur, primär amenoré, nacksakral, armbågs valgus och andra avvikelser. Förekomsten av denna typ är låg och står för 0,64% av de kvinnliga intellektuella defekterna. Dess kliniska egenskaper är kvinnlig utseende, kort kropp, andra karakteristiska dysplasi, brist på äggstockar och ingen fertilitet. Vissa patienter har mild mental retardering. Vissa patienter åtföljs av medfödda missbildningar såsom hjärta, njure och ben.
patogen
Orsak till sjukdom
Anledningar till vulva barnslighet:
Patogenesen av Turners syndrom är icke-segregering under bildandet av amfifila gameter, med cirka 75% av kromosomförlust som inträffar i fadern och cirka 10% av förlusten som inträffar i den tidiga klyvningen av zygoten. På grund av otillräcklig östrogen och inga äggceller är patientens kvinnliga organ dåligt utvecklade och primär amenoré. Objektivens opacitet svarar i allmänhet för 33,3%, främst liten grumlighet. Patientens ögon var mycket myopiska, linsen var helt gråvit och grumlig och typ I-diabetes var vanligare.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Vulvar gynekologisk rutinundersökning gynekologisk undersökning
Vulvar naiv diagnos:
Turnersyndrom är ett sällsynt kromosomavvikelsessyndrom. Förekomsten av sjukdomen är 1/3000, och det finns många typer av karyotyper, varav 45X är den vanligaste. På grund av otillräcklig östrogen och inga äggceller är patientens kvinnliga organ dåligt utvecklade och primär amenoré. Objektivens opacitet svarar i allmänhet för 33,3%, främst liten grumlighet. Patientens ögon var mycket myopiska, linsen var helt gråvit och grumlig och typ I-diabetes var vanligare. På primärsjukhuset, på grund av försummelse av en grundlig undersökning av hela kroppen, diagnostiserades den som en grå starr.
Patientens fenotyp är kvinnlig, kort statur, normal intelligens, men ofta lägre än sina landsmän, ansiktet är triangulärt, ofta med ptos och inre sutur, etc., maxillary smal, underkäken är liten och tillbakadragen, munnen är ner och hajen Halsmunnen, hårfästet i nacken är mycket låg, kan sträcka sig till axlarna, cirka 50% av patienterna har en nacke, det vill säga överflödigt vingliknande hud, axelbredd, bröstbredd som sköld, dålig utveckling av bröstvårtor och bröst, två bröstvårtor Bredden och armbågens valgus är mycket typisk för denna sjukdom.Den fjärde och femte metakarpalen är kort och inåt och har ofta spikdysplasi. Lymfatisk svullnad i spädbarnet är mycket speciell.
Abnormiteter i könsorganet är huvudsakligen dålig äggstocksutveckling (somatogonösa körtlar), ingen follikulär bildning, livmoderhypoplasi, ofta på grund av primär amenoré. Patienter med låg äggstocksfunktion har få könshår, inget hår och de yttre könsorganen är naiva. Dessutom har ungefär 1/2 av patienterna aortastenos och hästsko njurdeformitet.
Diagnos
Differensdiagnos
Differensdiagnos av vulva och barndom:
Serumöstradiolnivån var låg och follikelstimulerande hormon (FSH) och luteiniserande hormon (LH) ökades signifikant. Könskromatintestet var negativt. Diagnosen måste göras för kromosomundersökning, och dess karyotyp har följande typer:
1 haplotype: 45, X0, är den vanligaste typen med typiska symtom.
2 chimär typ: 45, X0 / 46, XX, om 46, XX-celler är de viktigaste, är symtomen mestadels lätt, cirka 20% kan ha pubertetsutveckling, menstruationskramp, vissa kan ha fertilitet, men dess spontana abortfrekvens och Födelsetalen är hög och risken för kromosomavvikelser hos avkomman är också hög.
3X kromosomstrukturell aberrationstyp: en X-kromosom lång arm och eller kort armdeletering, såsom 46, Xdel (Xq) eller 46, Xdel (Xp) och X och andra kromosomer, såsom 46, Xi (Xq) eller 46, Xi ( xp).
Turnersyndrom är ett sällsynt kromosomavvikelsessyndrom. Förekomsten av sjukdomen är 1/3000, och det finns många typer av karyotyper, varav 45X är den vanligaste. På grund av otillräcklig östrogen och inga äggceller är patientens kvinnliga organ dåligt utvecklade och primär amenoré. Objektivens opacitet svarar i allmänhet för 33,3%, främst liten grumlighet. Patientens ögon var mycket myopiska, linsen var helt gråvit och grumlig och typ I-diabetes var vanligare. På primärsjukhuset, på grund av försummelse av en grundlig undersökning av hela kroppen, diagnostiserades den som en grå starr.
Patientens fenotyp är kvinnlig, kort statur, normal intelligens, men ofta lägre än sina landsmän, ansiktet är triangulärt, ofta med ptos och inre sutur, etc., maxillary smal, underkäken är liten och tillbakadragen, munnen är ner och hajen Halsmunnen, hårfästet i nacken är mycket låg, kan sträcka sig till axlarna, cirka 50% av patienterna har en nacke, det vill säga överflödigt vingliknande hud, axelbredd, bröstbredd som sköld, dålig utveckling av bröstvårtor och bröst, två bröstvårtor Bredden och armbågens valgus är mycket typisk för denna sjukdom.Den fjärde och femte metakarpalen är kort och inåt och har ofta spikdysplasi. Lymfatisk svullnad i spädbarnet är mycket speciell.
Abnormiteter i könsorganet är huvudsakligen dålig äggstocksutveckling (somatogonösa körtlar), ingen follikulär bildning, livmoderhypoplasi, ofta på grund av primär amenoré. Patienter med låg äggstocksfunktion har få könshår, inget hår och de yttre könsorganen är naiva. Dessutom har ungefär 1/2 av patienterna aortastenos och hästsko njurdeformitet.
