Ciliära strukturella defekter
Introduktion
Inledning De flesta förekommer i immobile cilia-syndrom, när cilia inte är aktivt, kan de strukturella avvikelserna i cilia, såsom förlust av kraftarmen, defekterna i ekrarna, det onormala arrangemanget av mikrotubuli, etc., orsaka förlamning av ciliary tract i luftvägarna och dysfunktionen i cilia slemöverföring, vilket resulterar i hela kroppen. Flimmerhåren kan inte röra sig, vilket resulterar i kronisk återkommande suppurativ lunginflammation, bihåleinflammation, otitis media och manlig infertilitet. Autosomalt recessivt arv, hälften av patienter med visceral translokation, det anses för närvarande att Kartageners syndrom är en typ av inneboende.
patogen
Orsak till sjukdom
Det finns mer än 20 typer av onormala ultrastrukturer i cilia, huvudsakligen inklusive kinesinarmfel, mikrotubulär defekter, radiella hjulfel och störd mikrotubulär anordning. Ytterligare ciliär biopsi behövs för att hjälpa till i diagnosen. Eftersom cilia-strukturen består av minst 200 proteiner och har ett stort antal potentiella gener är det osannolikt att genetisk testning kommer att användas som ett diagnostiskt verktyg på kort tid.
Cilia-abnormiteterna innefattar: närvaron av cilierade celler på ytan av den proteindrivna armen och fördelningen av cilia i paranasal sinus, eustachian tub, mellanörat och liknande. Dessutom finns det ciliära strukturer i äggledarna, spermierna och de ependymala membranen i hjärnan och ryggmärgen. Distributionen av cilia i luftvägarna är olika, med de mest atmosfäriska kanalerna, färre små luftvägar och ingen ciliär struktur på alveolära säck och alveoler. Varje cilierad cell har ungefär 200 cilia, med en cilia diameter på ungefär 0,1 till 0,2 μm och en längd av cirka 3 till 7 μm. Varje cilia innefattar en kropp, en bas och en krona. Tvärsnittet är cirkulärt under elektronmikroskopet. Det finns ett par centrala mikrotub i mitten och 9 par omgivande mikrotubulor är jämnt omgivna på den yttre omkretsen. Mikrotubulär struktur.
Under normala omständigheter fungerar hundratals miljoner flimmerhår i slemhinnorna i luftvägarna som "scavengers". De svänger i en riktning, så att dammet och bakterierna i det inhalerade bronchus släpps ut i halsen tillsammans med cellavfallet i luftvägarna och det utsöndrade slemet och bildar ett sput som hostar ut ur kroppen. När de strukturella defekterna i cilia orsakar att cilia rör sig kan bakterierna inte utsöndras, ackumuleras i bronkierna, vilket orsakar bronkiektas och till och med eroderar i lungorna och orsakar lunginflammation.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Allmän radiografiundersökning bronkografi bröst CT-undersökning lungbiopsi
Enligt röntgen på bröstet, bronkografi, sinusröntgen, CT-skanning kan diagnostisera bronkiektas, bihåleinflammation och visceral förskjutning. Nasal och bronkial slemhinnebiopsi, en onödighet i cilia som ses under ett elektronmikroskop kan vara en positiv diagnos.
Diagnos
Differensdiagnos
Sjukdomen bör skilja sig från kroniska luftvägsinfektioner och bronkiektas. Slemhinnor och cilia dysfunktion kan också uppstå vid bronkialastma, men det finns inga speciella defekter i cili-strukturen.
