Ökad SM-ackumulering
Introduktion
Inledning Den kumulativa mängden SM var 4 till 6 gånger normal, och enzymaktiviteten var normal. Niemaoh-Pick-sjukdomen (NPD), även känd som sfingomyelin lipidos, är en medfödd metabolism av glykolipid. Det manifesteras av en ökning av ansamlingen av serummucin (SM). Bristen på sfingomyelinas orsakar sphingomyelin metabolism störningar. Det senare ackumuleras i det mononukleära makrofagsystemet med lever och splenomegali och degeneration av centrala nervsystemet.
patogen
Orsak till sjukdom
Det är resultatet av undersökningen av Niemann-Picks sjukdom.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Serummucin (SM) blodprov
Bristen på sfingomyelinas orsakar sphingomyelin metabolism störningar. Det senare ackumuleras i det mononukleära makrofagsystemet med lever och splenomegali och degeneration av centrala nervsystemet.
Diagnos
Differensdiagnos
1. Akut neurotyp (typ A eller spädbarnstyp)
För den typiska Niemann-Pick (85%) förekommer de flesta inom 3 till 6 månader efter födseln, och några förekommer efter några veckor eller 1 år efter födseln. Ursprungligen aptitminskning, kräkningar, matningssvårigheter, extrem viktminskning, torr hud är vaxartad, progressiv intelligens, träningsförlust, låg muskelton, så småningom blir en idiot, hälften av körsbärsrytem (körsbärsröd plats), blindhet, gulsot Lever och mjälte. Anemi, dyskrasi, främst på grund av infektion innan 4 års ålder dog. Huden har ofta ett litet gult tumörliknande utslag med dövhet. Anhopningen av sfingomyelin är 20 till 60 gånger normal, och enzymaktiviteten är 5 till 10% av det normala och det lägsta är <1%.
2. Icke-neurotyp (p-typ eller visceral)
Spädbarn eller barn börjar se berget, sjukdomen utvecklas långsamt och levern och mjälten är framträdande. Normal intelligens, inga neurologiska symtom. Kan leva för vuxna. Den kumulativa mängden SM är 3 till 20 gånger normal, enzymaktiviteten är 5 till 20% av normal, och den lägre är densamma som typ A.
3. Juvenil typ (kronisk neurotyp av C-typ)
Mer vanliga barn, ett litet antal barn eller ungdomar. Efter födseln är utvecklingen mer normal och några få har tidig gulsot. Ofta den första hepatosplenomegalin, de flesta av symptomen på neurologiska symtom hos 5 till 7 år (kan vara tidigare eller sent i tonåren). Mental nedgång, språkbarriärer, inlärningssvårigheter, emotionell variation, gånginstabilitet, ataxi, skakningar, muskelspänning och hyperreflexi, kramper, demens, körsbärsrytem eller supranukleära vertikala ögonmuskler. Kan leva till 5 till 20 år och individ kan leva till 30 år. Den kumulativa mängden SM är 8 gånger normal, och enzymaktiviteten är upp till 50% av det normala, vilket också är nära normalt eller normalt.
4.Nova-scotia-typ (D-typ)
Den kliniska utvecklingen är långsammare än ungdomar, med uppenbar gulsot, hepatosplenomegali och neurologiska symtom, fler dödsfall än skolåldern och reducerad enzymaktivitet.
5. Vuxen typ
Vuxen börjar, normal intelligens, inga neurologiska symtom, varierande grader av hepatosplenomegaly. Kan överleva under lång tid. Den kumulativa mängden SM var 4 till 6 gånger normal, och enzymaktiviteten var normal. Bristen på sfingomyelinas orsakar sphingomyelin metabolism störningar. Det senare ackumuleras i det mononukleära makrofagsystemet med lever och splenomegali och degeneration av centrala nervsystemet.
