smal palpebral fissur
Introduktion
Inledning Medfödd gomspaltsyndrom kännetecknas av mindre gomspalter. Det är autosomalt dominerande. Det kan vara så att embryot är 3 månader före och efter, på grund av ökningen i antalet hämmande utveckling av maxillärprocesser, och obalansen mellan utvecklingsfaktorerna i de yttre nasala processerna. Därför finns det också en ökning av avståndet mellan de två ögonen och den yttre punkten för den nedre tårpunkten. Mer vanlig bland japanska.
patogen
Orsak till sjukdom
Det är autosomalt dominerande. Det kan vara så att embryot är 3 månader före och efter, beroende på ökningen i mängden hämmande faktorer för maxillärprocesser, och obalansen mellan utvecklingsfaktorerna i de yttre nasala processerna.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Ögon- och sakralområde CT-undersökning oftalmologisk undersökning
Symtom och tecken jämfört med normala, den horisontella diametern på gomspalten och diametern på övre och nedre ändras uppenbarligen. Vissa har en tvärdiameter på endast 13 mm, och de övre och nedre fyra passagen är bara 1 mm. Samtidigt finns det en serie ögonlock och avvikelser i ansiktsutvecklingen, såsom ptos, omvänd inre ecdys, överdrivet avstånd av inre hemorrojder, valgus valgus, låg näsbrygga och dålig utveckling av den övre temporala marginalen. Ansiktet är mycket speciellt.
Diagnos
Differensdiagnos
För fall med typiska kliniska manifestationer är diagnosen inte svår, men för vissa patienter med andra delar av kroppsdysplasi är den exakta diagnosen inte lätt, eftersom inte alla patienter med typisk okulär fyrkantig prestanda kan diagnostiseras som 睑Knäckt smalt syndrom. Forskare har diagnostiserat patienter med tillhörande symtom på dysplasi som andra syndrom, såsom Michels-syndrom, Marden-Walker-syndrom, Schmartz-Jampel-syndrom, Ohdo-syndrom, etc. Det är för att avgöra om patienten har en karakteristisk utvecklingsstörning som motsvarar denna.
