medfödd laktosintolerans
Introduktion
Inledning Medfödd laktosintolerans: Detta är en sjukdom som skiljer sig från medfödd laktasbrist och tillhör autosomal dominerande arv. Efter att ha börjat matningen fanns fulminant diarré, sur avföring med vattniga vesiklar och diarré. Kan orsaka kräkningar, uttorkning, renal tubulär acidos, disackarid, aminosyra, katarakt, lever- och hjärnskada, såsom diagnos kan orsaka dödsfall. Diarréen försvann efter avslutandet av utfodringen, och det fanns ingen laktosuri eller aminosyra. När laktos som inte har sönderdelats och absorberats kommer in i tjocktarmen, fermenteras bakterierna i tarmen till små molekyler av organiska syror såsom ättiksyra, propionsyra, smörsyra, etc., och vissa gaser som metan, H2, CO2, etc. produceras, och de flesta av dessa produkter kan vara Laktos som absorberas av kolon men inte absorberats eller fortfarande inte sönderdelas kan orsaka tarm, buksstörning, magsmärta, avgaser, obehag, diarré och andra symtom, och vissa människor kan ha bråck, illamående och så vidare.
patogen
Orsak till sjukdom
Fem orsaker till medfödd laktosintolerans:
1. Medfødt laktasbrist: avser låg eller bristande laktasaktivitet vid födseln, vilket orsakas av den recessiva genen på kroppens autosom. Denna typ är sällsynt.
2, bristen på primärt laktas: även känd som bristen på vuxen laktas, beror på mänskliga generationer av matvanor som leder till genetiska förändringar, förekomsten är relaterad till ålder och etnicitet, de flesta människor tillhör denna typ.
3, sekundär laktasbrist: hänvisar till den tillfälliga laktasaktiviteten orsakad av tarmens epitelskada på grund av olika skäl, vanliga orsaker såsom infektiös diarré, återhämtning av kroppssjukdomen kan återgå till det normala.
4, för barn, höst, multipel diarré, bakteriell diarré kommer att orsaka en tillfällig låg gastrointestinal funktion, laktasutsöndring minskat eller minskad aktivitet, kan kontinuerlig dricka mjölk orsaka sekundär laktosintolerans.
5, hög dos service av den första cellen, laktamantibiotika orsakar också sekundär laktosintolerans.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Galaktostolerans test av galaktosemi screening
Den kliniska diagnosen är baserad på individuell laktosintoleranshistoria, kliniska symtom, avföringens pH och andra test. Det finns väte-andetagstest och laktosetoleranstest, metan-andetagstest, tunntarmsperfusionsstudie, abdominal laktosbariummåltid röntgenundersökning, avföring rutinmässigt test och reduktion. Sockerbestämning, jejunal slemhinnebiopsi och laktasanalys, 13CO2 andetagstest, urintest, etc.
Diagnos
Differensdiagnos
Differensdiagnos av medfödd laktosintolerans:
1. Primär glukosmalabsorption: I den primära glukosmalabsorptionen är medfödd laktasbrist, sackaros-isomaltasbrist och glukos-galaktosmalabsorption autosomala recessiva genetiska sjukdomar, som är sällsynta i kliniken. Förutom sackaros-isomaltasbristen kan läggas till kosten efter början av sackaros, resten av sjukdomen strax efter födseln. Histologin för biopsi i tunntarmsslemhinnan var normal och motsvarande disackaridasaktivitet minskades. Glukos-galaktos-malabsorption och disackaridasaktivitet var normal. Malabsorption orsakas av den medfödda bristen på Na-glukos och Na-galaktosbärarprotein, och fruktosabsorptionen hos det sjuka barnet är bra.
2. Sekundär laktasbrist och monosackaridmalabsorption: kliniskt vanligare, eftersom laktas är fördelat på toppen av tunntarmen villi, alla sjukdomar som kan orsaka skada på tarmslemhinnans epitelceller och deras borstgränser kan vara sekundära till disackarid Brist på enzymer, allvarliga och omfattande skador, kan också påverka absorptionen av monosackarider, såsom akut enterit (speciellt involverar den övre delen av tunntarmen, såsom rotavirus-enterit, blå giardiainfektion, etc.), kronisk diarré, protein-värmekortundernäring , immunbristsjukdom, celiaki och skador på tunntarmen.
3. Fettabsorption: Fettabsorption, även känd som steatorrhea, är ett syndrom som orsakas av fettuppslamning och malabsorption, vilket kan ses i många sjukdomar som bukspottkörtel, lever, gallblåsan och tarmsjukdomar. Dysenterin orsakad av tarmskador åtföljs av malabsorption av andra näringsämnen, som kallas malabsorptionssyndrom.
