långsam sexuell utveckling
Introduktion
Inledning Sexuell infertilitet kallas också sexuell dysplasi. Den normala utvecklingen av sexuella organ regleras av hormoner i den thalamisk-hypofys-gonadala endokrina axeln. Om de ovannämnda endokrina organen utvecklar lesioner, minskas sekretionen av motsvarande hormoner avsevärt eller saknas, vilket kan leda till dysplasi av sexuella organ. Sexuella naiva patienter har inga sekundära sexuella egenskaper och könsorganen är naiva. Eftersom placeringen av den primära lesionen är annorlunda, bristen på olika hormontyper, påverkan på systemisk utveckling, såsom hypofyslesioner orsakade av tillväxthormonbrist, patienter med dvärg, såsom manliga patienter med enkel androgenbrist, långa ben Försenad fusion, höjden är onormal, längden på underkroppen är längre än längden på överkroppen, så den är hög när du står och kort när du sitter. Kvinnliga patienter har östrogenbrist och den huvudsakliga kliniska manifestationen är primär amenoré. En del normala människor utvecklas sent i puberteten, vilket kan försenas med 2-4 år jämfört med den genomsnittliga personen. Enskilda män utvecklar sexuell utveckling först efter 18 år och har ofta en familjehistoria, kallad pubertetsfördröjning, vilket inte är en patologisk kategori. Därför bör normala människors pubertetsfördröjning vid diagnos av infertilitet uteslutas.
patogen
Orsak till sjukdom
Klassificering av orsaker:
1. Låg gonadotropininducerad idiopati: På grund av hypothalamiska och hypofyslesioner är gonadotropinsekretion signifikant reducerad eller frånvarande. Såsom sexuellt naivt - retinit pigmentosa - polyfalangeal deformitetssyndrom, sexuellt naivt - luktande syndrom, fetma reproduktiv inkompetenssyndrom, tillväxthormonbrist dvärgism och enskild gonadotropinbrist.
2. Gonadal dysplasi: manifesteras som hög gonadotropin.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Endokrinfunktionstest echinococcosis kompletterar bindningstest gestationell urinöstriolbestämning (E3) urinär 17-hydroxi-kortikosteroid (17-OH-CS) urinär 17-keton kortikosteroid (17-KS)
(1) Medicinsk historia: Fråga patienten om ålder och kroppsutvecklingsprocess och fråga om familjemedlemmarna har försenat den sexuella utvecklingen. Förstå patientens historia om det endokrina systemet, historien om traumatisk hjärnskada och om gonaderna har en historia av infektion eller strålningsexponering under puberteten.
(två) symtom och tecken
1. Observera och testa först patientens intelligensnivå och mentala tillstånd, kontrollera patientens fysiska utveckling, andelen lemmar och bagageutrymme och positionen för de fem sinnena. Var uppmärksam på utvecklingen av patientens sekundära sexuella egenskaper, särskilt det kvinnliga bröstet är inte utvecklat, och hanen har bröstutvecklingen.
2. Kontrollera utvecklingen av de yttre könsorganen: manlig penisstorlek, konsistens, kvinnlig storlek och utveckling av labia är normal.
(3) Laboratorieinspektion
1. Bestämning av hormonnivåer: inklusive plasmatestosteron, östradiol, luteiniserande hormon, follikelstimulerande hormon; urin 17-ketosteroider.
2. Röntgenundersökning, CT-skanning av huvudet, röntgenstrålning och undersökning av förekomsten av ingen tumör i sellarområdet i hypotalamus och hypofysen. Hela kroppens röntgenfluoroskopi, röntgenfilm av de långa benen i extremiteterna användes för att upptäcka fusionen av epifysen.
3. Kromosomundersökning: undersökning av kromatin och karyotyp.
Diagnos
Differensdiagnos
Långsamma och förvirrande symtom på sexuell utveckling:
(1) Sexuellt naivt-pigmentärt retina-multifinger (tå) malformationssyndrom
Sjukdomen är en recessiv ärftlig sjukdom. På grund av hypotalamiska utvecklingsdefekter påverkar gonadotropinfrisättande hormonbrist produktionen av gonadotropiner, vilket resulterar i att gonader inte utvecklas. Samtidigt med andra defekter och deformiteter är dess huvudsakliga egenskaper fetma, naiv, mental retardering, retinitis pigmentosa, multifinger (tå), medfödd hjärtsjukdom, etc., men ovanstående symtom kanske inte alla förekommer.
(2) Sexuellt naivt förlustsyndrom
Sjukdomen är också en genetisk sjukdom, främst kännetecknad av sexuell naivitet. Luktesansen minskar eller försvinner. På grund av genetiska faktorer utvecklar hjärnregionens hypotalamiska, hypofysa och luktande defekter.
(3) Fetma reproduktiv inkompetenssyndrom
Förekomsten av denna sjukdom är extremt låg och bör diagnostiseras noggrant. Före puberteten kan patienter förstöra hypofysen på grund av hypofysen eller omgivande tumörer såsom craniopharyngioma, kromoblastom, etc., invaderar hypothalamus, vilket påverkar dess normala struktur och funktion. Skadorna på hypotalamus är inte bara hormonbrist av gonadotropinfrisläppande utan också orsakar fetma. Bristen på hypofysegonadotropin påverkar direkt utvecklingen av gonadal, och den huvudsakliga kliniska manifestationen är måttlig fetma. Sexuellt naiv, långsamt växande och andra symtom på hypotalamiska lesioner som synskador, slöhet och polyuri.
(4) Brist på tillväxthormon
Patienten har försenat tillväxten, låg kropp och barns ålder.De flesta patienter börjar se barnet under barndomen Orsaken till sjukdomen är oklar. I några få fall påverkas hypofysen av tumör eller kronisk schistosomiasis, vilket påverkar utsöndringen av tillväxthormon och gonadotropin. När patienten växer till puberteten kan det förekomma hypogonadal hypoplasi och inga sekundära sexuella egenskaper.Den manliga yttre könsorganen är liten som ett barn och graden är nio små som en sojabönor. Kvinnliga bröst är inte utvecklade, inga menstruationer, inget skamhår eller skamhår.
(5) Enskild gonadotropinbrist
Patienten visade att de yttre könsorganen inte utvecklades och hade inga sekundära sexuella egenskaper. Förutom bristen eller signifikant minskning av enstaka gonadotropin var andra endokrina funktioner normala och höjden var densamma som för den genomsnittliga personen, och det fanns ofta en familjehistoria. När sjukdomen diagnostiseras tidigt måste den differentieras från pubertetsförseningen hos normala människor. När de två är svåra att diagnostisera, kan det korioniska gonadotropinet användas för experimentell behandling. Puberteten i puberteten kan visa uppenbar sexuell utveckling och den sexuella utvecklingen efter att medicinen har stoppats. Kan fortsätta, och enskild gonadotropinbrist, när den har avbrutits, upphör sexuell utveckling.
(6) Primär gonadal dysplasi
Patienten har uppenbara symtom på gonadal dysplasi, plasma-nivåerna av gonadotropin är högre än normalt, och könshormon (testosteron, östradiol) -nivåer minskas signifikant. Patientens skada uppstår i gonaden, kallad primär gonadal dysplasi. Primär gonadal dysplasi är indelad i medfødt och förvärvat. Medfödd gonadal dysplasi orsakas av onormala kromosomala abnormiteter; förvärvad gonadal dysplasi orsakas av könsdelad dysplasi orsakad av inflammation, trauma, kirurgisk resektion eller strålning före puberteten.
1. Turnr syndrom
Patientens korta ställning, psykisk retardering, kort nacke, nacke, armbågs valgus, sköldbröst, inga sekundära sexuella egenskaper, kvinnor har primär amenoré, män kan ha manliga yttre könsorgan, men testikel dysplasi. Det kan också åtföljas av andra medfödda missbildningar, såsom medfödda. D smutsig sjukdom och så vidare. Kromosomundersökning, manlig karyotyp är 45, XO / 46, XY eller andra chimärer; kvinnlig karyotyp är huvudsakligen 45XO, förutom XO / XY och XO / XXX chimär, XXqi, XO / XXqi inbäddade Passform, XXp- eller XXq-typ.
2. Klinefelter syndrom
Det är också en sexkromosomavvikelse, som visar X multikropp Y-monomer, ju mer X-kromosom, desto allvarligare skada. Den vanligaste typen är 47, XXY, och det finns flera chimära typer som XY / XXY, XY / XXX, XY / XXYW. Eftersom den extra X-kromosomgenen huvudsakligen bestämmer den seminiferösa tubulusförvrängningen av testiklarna, är den också känd som den seminiferösa tubulusutvecklingsstörningen. Patientens prestanda är hårig, könshår är knappt eller frånvarande och penis och testiklar är små. Infertila, mindre raffinerade, kan åtföljas av manliga bröstutveckling, dåliga mentala och andra symtom.
XX manligt syndrom: Patientens sexkromosom är av typen XX. Könet är emellertid manligt, men en liten fraktion av Y-kromosomen överförs till X-kromosomen eller är en dold chimera. Kliniska manifestationer av kort statur, sekundär sexuell dysplasi, liten penis, testiklar, azoospermia och infertilitet.
3. Sertoli-cell-endast-syndrom (Seroli-cell-endast-syndrom) patienter med testikulära seminiferösa tubuli med spermatogena epitelceller är frånvarande, endast rika på stödjande celler 瞩 ertoli-celler och därmed patienter utan spermier, ofta på grund av infertilitetsbehandling. Förutom icke-fertilitet skiljer sig inte patientens fysiska utveckling, könsundersökningar och könshormonnivåer från normala människor. I fallet med denna sjukdom bör infertilitet orsakad av infektion, trauma, strålningsskada och andra faktorer uteslutas.
(1) medicinsk historia
Fråga patienten om ålders- och kroppsutvecklingsprocessen och fråga om familjemedlemmarna har försenat sexuell utveckling. Förstå patientens historia om det endokrina systemet, historien om traumatisk hjärnskada och om gonaderna har en historia av infektion eller strålningsexponering under puberteten.
(två) symtom och tecken
1. Observera och testa först patientens intelligensnivå och mentala tillstånd, kontrollera patientens fysiska utveckling, andelen lemmar och bagageutrymme och positionen för de fem sinnena. Var uppmärksam på utvecklingen av patientens sekundära sexuella egenskaper, särskilt det kvinnliga bröstet är inte utvecklat, och hanen har bröstutvecklingen.
2. Kontrollera utvecklingen av de yttre könsorganen: storleken på den manliga penis, storleken på stjärnan nio, strukturen, utvecklingen av storleken på kvinnans labia.
(3) Laboratorieinspektion
1, bestämning av hormonnivåer: inklusive plasmatestosteron, östradiol, luteiniserande hormon, follikelstimulerande hormon, urin 17-ketosteroider.
2. Röntgenundersökning, kraniell CTX-linjeavbildning, för att kontrollera om det finns tumör i sellarområdet i hypotalamus och hypofysen. Hela kroppens röntgenfluoroskopi, röntgenfilm av de långa benen i extremiteterna användes för att upptäcka fusionen av epifysen.
3. Kromosomundersökning: undersökning av kromatin och karyotyp.
