gonadal dysplasi
Introduktion
Inledning Gonadal dysplasi: Även känd som Turners syndrom, xo-typ, saknar en X-kromosom. Det tillhör den sexuella kromosom genetiska sjukdomen. På grund av onormala könskromosomer kan äggstocken inte växa och utvecklas, så äggstocken är en trådliknande fibrös vävnad utan oroliga folliklar och inga ägg. Därför är bristen på kvinnliga hormoner, vilket leder till sekundär sexuell utveckling och primär amenoré, det enda monomera syndrom som människor kan överleva. Typisk gonadal dysplasi kännetecknas av höjd och viktminskning vid födseln, uppenbar svullnad på baksidan av händer och fötter och slapp hud på halsen. Efter födseln är höjdtillväxten långsam, de viktigaste kliniska funktionerna är: kvinnlig fenotyp, låg hårfäste, 50% har nacksputum, sköldbröstet, bröstvårdsavståndet breddats, valbågsvalus och flera sputum. Cirka 35% av barnen har en hjärtafel. Aortakarktation är vanligare. Dessutom är njurdeformiteter (såsom hästsko njur, ektopisk njur, hydronephrosis, etc.), dysplasi i spiken och kortare och mer metacarpala ben i den 4: e och 5: e metacarpals. Barnets yttre könsorgan har hållits i spädbarnstyp. Labia minora är dåligt utvecklad och livmodern kan inte beröras. De flesta barn är intelligenta. Ofta på grund av tillväxtfördröjning, sexuell utveckling av ungdomar, primär amenoré. Ingen behandling kan främja utveckling av äggstockarna och kommer inte att återställa patientens reproduktionsfunktion. Syftet med behandlingen är att främja höjd och stimulera utvecklingen av bröst och reproduktionsorgan.
patogen
Orsak till sjukdom
Orsaker till gonadal dysplasi
Det beror på onormala könskromosomer, vilket gör att äggstocken inte kan växa och utvecklas normalt.Därför kommer äggstocken att ha en sladdliknande fibrös vävnad, inga ursprungliga folliklar och inga ägg. Därför är bristen på kvinnliga hormoner, vilket leder till sekundär sexuell utveckling och primär amenoré, det enda monomera syndrom som människor kan överleva.
Förutsättningen för normal sexuell utveckling är att anatomin och fysiologiska funktionerna hos hypotalamus, hypofysen och gonaderna är normala. Alla faktorer som påverkar dessa tre delar, som är låg i funktion, kan leda till sekundär sexuell utveckling eller sexuell dysplasi.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Systemisk undersökning av kromosomalt humant korioniskt gonadotropin
Gonadal dysplasi-kontroll
Förutom kromosomer och fullständig fysisk undersökning, är gynekologi och B-ultraljud också nödvändigt för att kontrollera könstillståndet. Laparoskopiska och / eller patologiska undersökningar kan utföras vid behov för att bekräfta diagnosen. Vid tidpunkten för behandling avlägsnas en gonad kirurgiskt i enlighet med vulvans form. Det induceras av hormoner att utvecklas till manliga eller kvinnliga. Det kan vara bördig genom att behandla en liten del.
Diagnos
Differensdiagnos
Symtom på förvirrande hypogonadal dysplasi
(a) hypotalamiska avvikelser
1. Förvärvade förvärvade skador: Dessa sjukdomar inkluderar tumörer i hypothalamus, inflammation, trauma, kärlsjukdom, granulom, etc. Vissa patienter kan inte hitta uppenbara orsaker. Kliniskt har de ofta kort eller hög statur, korta eller smala lemmar, och vissa patienter har hypotalamiska skador: diabetes insipidus, narkolepsi, anorexi, bulimi, termoregulatoriska störningar, synfältfel, etc., de flesta patienter Det finns ett eller flera av ovanstående symtom, och ett mycket litet antal patienter har inga andra symtom utom kliniskt. Bland dem kan fetma reproduktiv inkompetenssyndrom orsakat av hypotalamiska lesioner vara en av ovanstående faktorer. Sjukdomen är sällsynt och den måste differentieras hos vissa patienter med fetma och pubertetsutveckling, och den senare har ingen central skada.
2. Medfödda faktorer: denna typ av sjukdom är sexuellt idiopatisk - retinit pigmentosa - Laurence-Moon-Biedle-syndrom, sexuell naiv - låg muskelton-syndrom (Preder-Willi-syndrom), Familiehjärnataxi. Dessa sjukdomar är kliniskt karaktäristiska. Typiska fall är inte svåra att diagnostisera. Symtomen och symtomen på atypiska fall kanske inte manifesteras eller ofullständiga och kan åtföljas av andra missbildningar, som måste identifieras noggrant i kliniken.
(två) hypofysisk barnslig
1. Anterior hypofysdysfunktion: hypofystumörer, blödning, trauma, immunitet, sarkoidos och andra faktorer, hypofysfunktionen är nedsatt, kan påverka utsöndring och utsöndring av gonadotropin, som uppstår i tonåren, som påverkar Gonadala tecken utvecklas. Kliniskt har patienter med sexuell dysplasi, med eller utan dess hypofysdysfunktion, såsom jättesjukdom, hyperprolaktinemi, icke-funktionell hypofystumörssymptom, främre hypofysfunktion hela eller delar av symtomen på hypotoni.
2. Selektiv gonadotropinbrist: Patienten har inga andra endokrina avvikelser förutom sexuell naiv eller sexuell utveckling, och hypofysavbildning är normal. Patienten är av en skorpionsliknande kropp, och epifysen smälts inte; patienten kan ha en liten könshårtillväxt på grund av utsöndring av vissa androgener från binjurarna.
(tre) gonadskador
1. Gonaden beror på tumör eller andra orsaker: kirurgisk resektion, exponering för inflammatorisk strålning försämras, gonaderna kan inte utsöndra könshormoner och de andra sexuella egenskaperna utvecklas inte.
2. Gonadal dysplasi: mestadels medfödda sjukdomar, gonadal dysplasi, åtföljd av andra missbildningar, av vilka några är relaterade till onormalt kromosomantal, såsom medfödd gonadal utvecklingsstörning (Turnersyndrom), patientens somatiska cellkaryotyp 45, XO, utseende kvinnlig, kort, med nacke, sköldbröst, fjärde metakarpal kort deformitet, ingen menstruation. Medfödd fin tubulär dysplasi (Klinefeter syndrom), patientens somatiska cellkaryotyp är 47, XXY, manligt utseende, dålig sexuell utveckling, men också manlig bröstutveckling.
Primär gonadsjukdom och hypotalamisk och hypofys naiv, endokrin mätskillnad är att patienter saknar återkopplingshämning av könshormoner, nivån av gonadotropin i kroppen är betydligt högre än normalt, vilket är av stor betydelse för den differentiella diagnosen pubertet, men Före puberteten har gonadotropin inte utsöndrats i stora mängder, och det är av litet värde som en indikator på differentiering. För denna typ av patient används vanligtvis LHRH-stimuleringstest - patienter med försenad pubertet har liknande eller högre nivåer än prepubertala nivåer; hypotalamiska och hypofysa naiva reaktioner är dåliga eller icke-responsiva; patienter med primär gonadsjukdom är överreagerade .
För diagnos av gonadal dysplasi, förutom kromosom och fullständig fysisk undersökning, gynekologisk och B-ultraljudundersökning av interna könstillstånd. Laparoskopiska och / eller patologiska undersökningar kan utföras vid behov för att bekräfta diagnosen. Vid tidpunkten för behandling avlägsnas en gonad kirurgiskt i enlighet med vulvans form. Det induceras av hormoner att utvecklas till manliga eller kvinnliga. Det kan vara bördig genom att behandla en liten del.
