Palmtryck vid vinkel större än 45°
Introduktion
Inledning Handavtryckets palmvinkel större än 45 ° är ett speciellt utseende av den medfödda typen (21III-tecken, Downs syndrom) av mental retardering orsakad av kromosomavvikelser. Cirka 40% av patienterna har detta symptom. Psykisk handikapp hänvisar till den mentala funktionen hos individer som är psykiskt retarderade, psykiskt retarderade eller blockerade på grund av mental retardering, mental retardering eller hinder före mognad (före 18 års ålder), åtföljd av sociala anpassningssvårigheter. Ett syndrom som kännetecknas av en viktig funktion. Patientens IQ är mellan 50 och 69 år gammal och står för cirka 80% av MR. Det är inte lätt att upptäcka i det tidiga stadiet. I tidig barndom kan det finnas språk- och motorisk utveckling, och det finns ingen uppenbar abnormitet i kroppens och nervsystemets utveckling.
patogen
Orsak till sjukdom
(1) Orsaker till sjukdomen
Det finns två huvudskäl till mental retardering:
1 genetiska faktorer;
2 miljöfaktorer.
Genetiska faktorer inkluderar kromosomavvikelser och monogena sjukdomar med ärftlig metabolit; miljöfaktorer inkluderar graviditet, negativa faktorer under födseln och skadliga faktorer hos nyfödda och spädbarn.
På grund av den tidiga kulturella och emotionella berövningen, brist på lämplig stimulering, långsiktig försummelse och isolering, lever i avlägsen fattigdom, kulturell bakåtlighet och otillgängliga områden. Graden av mental retardering orsakad av allmänna psykosociala faktorer är relativt låg. När de ogynnsamma faktorerna har eliminerats är det möjligt att förbättra deras intelligensnivå. Förbättringen beror på barnets ålder, graden av skada och miljöns förhållanden.
(två) patogenes
Genetisk faktor
(1) Kromosomavvikelser: inklusive förändringar i antal och struktur. Förändringar i antal som polyploidy, aneuploidy: strukturella förändringar som kromosomavbrott, raderingar, duplikationer, inversioner och translokationer. Den vanligaste typen av Downs syndrom är sjukdomen orsakad av 2l autosomal trisomi. En annan typ av kromosomavvikelse vid denna sjukdom är ektopisk, såsom G / D-translokation och G / G-translokation. Downs syndrom är en vanlig orsak till mental retardering. Andra kromosomer, såsom 18-triadstecknet, och frånvaron av den korta armen på kromosom 5 kan orsaka allvarligare mentala defekter och fysiska deformiteter. Patienter dör ofta tidigt. Prader Willis syndrom kännetecknas av liten statur och kort statur, varierande grader av mental retardering och stark önskan om att äta, främst på grund av små borttagningar i kromosom 15q11 ~ q13, och några få familjer är obalanserade translokationer.
Sexkromosomavvikelser: såsom medfödd testikelhypoplasi (Klinefelter syndrom) är en X-kromosom för män. Om en kvinna förlorar en sexkromosom X, presenterar hon medfödd ovariehypoplasi (Turnersyndrom). Det finns också en karyotyp av XXX eller XO / XXX chimera. Man tror allmänt att ju mer sexkromosom X-avvikelser är, desto allvarligare är den psykiska försämringen. Chimerna har i allmänhet relativt mindre intellektuella skador. Det bräckliga stället för kromosomer är associerat med X-kopplad mental utveckling. På X-kromosomen, Xq27, 28 dök upp på det bräckliga stället och visade speciella kliniska egenskaper kombinerat med mild mental retardering för att utgöra en klinisk speciell typ som kallas bräckligt X-syndrom.
Detta är en annan sjukdom orsakad av autosomala förändringar efter Downs syndrom. Det finns bara fallrapporter i Kina och det finns inga epidemiologiska uppgifter om denna sjukdom, men Jin Ming et al (1984) utförde kromosom-bräcklig platsundersökning på 70 barn med mental retardering.Resultatet var 54,3% positivt och fördelades i X-kromosomen. Utanför grupperna av autosomer. Li Sushui et al (1997) utförde kromosomala skörhetsställen och sköra X-kromosomundersökningar hos 90 barn med mental retardering med autism. Detektionsgraden för bräckliga platser var 20% respektive 38%, och den bräckliga X-kromosomen hittades inte.
(2) Ärvda metabola enkelgensjukdomar: Enkelgenetiska genetiska sjukdomar är vanligare. 1% av livsinfekterade spädbarn och cirka 4 000 till 5 000 mänskliga sjukdomar. Bland dem skadas 300 arter av hjärnfunktion orsakad av onormal biokemisk metabolism. Vanligtvis förekommer cirka 25% av de kliniska symtomen på monogena sjukdomar redan vid födseln, och 90% har dykt upp i tidig tonår. Såsom fenylketonuri och flera neurokutana syndrom. Neurofibromas är en vanlig typ. Förekomstnivån är 1/5000 till 1/4000. Fenylketonuri är en typisk representant för ärftliga metaboliska defekter.
Avsaknaden av medfött fenylpyruvathydroxylas kan inte oxidera fenylpyruvat till tyrosin, vilket resulterar i ansamling av en stor mängd fenylpyruvat som påverkar utvecklingen av centrala nervsystemet och normala fysiologiska funktioner. Ett annat exempel är galaktosemi, eftersom processen för omvandling av 1-galaktos till glukos 1-fosfat blockeras eller laktos ackumuleras i blodet och vävnaderna och orsakar skador på olika organ som lever, njure och hjärna, utöver kroppen orsakad av den. Förutom symptomen har barnet också psykisk nedsättning.
2. Miljöfaktorer innehåller breda miljöfaktorer:
(1) Skadliga faktorer under graviditet och förlossning: Det uppskattas att de skadliga faktorerna vid graviditet och förlossning har en påverkan på mental retardering som står för 10% till 20% av det totala, medan skadorna efter födseln står för 5% till 10%. Den främsta skadliga faktorn under graviditeten är infektioner, särskilt i början av graviditeten, till exempel har 15% till 20% av barn födda till gravida kvinnor infekterade med cytomegalovirus och herpes simplexvirus under de första tre månaderna av graviditeten medfödda missbildningar. Den tidigare förekomsten är cirka 1/3000. Det kännetecknas av litet huvud, mental retardering, hydrocephalus och epilepsi. En annan anmärkningsvärd är toxoplasma, protozoer, som mest infekteras av gravida kvinnor. Effekterna av skadliga fysisk-kemiska ämnen på fostret uppträder också i början av graviditeten, till exempel kan felaktig användning av läkemedel, strålning, industriell förorening orsakad av tungmetaller som kvicksilver och bly, vattenkvalitet och luft som överskrider standarden, leda till skador på normal utveckling av fostret.
Alkohol och näring är en annan viktig skadlig faktor (Nico Bkichrodt, 1989; Yang Xiaoling, 1999). Cirka 10% till 15% av spädbarn födda till kroniska alkoholister är fosteralkoholsyndrom. Kliniska symtom inkluderar underväxt, ansiktsdeformitet, kognitiv försämring, mental retardering och vissa led- och skelettabnormaliteter, ofta åtföljda av uppmärksamhetsbrist.
I vissa områden kan resultatet av jodbrist orsaka allvarlig mental retardering. Kontamineringen av bly i bensin och färger och beläggningar är också ganska allvarlig i vissa områden och kan ha en inverkan på fostret. Studier har föreslagit att kognitiva och beteendemässiga störningar kan uppstå när blodets blynivåer är 10 till 25 U / dl. I mitten av 1980-talet hade nästan 10% av förskolebarn i USA blod blynivåer på 20 U / dl, medan i låginkomstfamiljer hade cirka 20% av barnen blod blynivåer på 30 U / dl. Därför är landet i utvecklingen av stadsindustrin en skadlig faktor som inte kan ignoreras.
Gravida kvinnors hälsa påverkar direkt den normala utvecklingen av fostret. Allvarliga kroniska sjukdomar såsom hjärtsjukdomar, diabetes, högt blodtryck, kronisk njursjukdom och svår anemi kan orsaka fosterischemi och hypoxi, vilket kan leda till omogna barn, intrauterin tillväxtfördröjning, låg födelsevikt eller skada på nervsystemet, intrauterin asfyxi Och intrakraniell blödning. Effekterna av mödrarnas sjukdom på fostret står för cirka 6% av den nyfödda, och cirka en femtedel av dem är allvarliga. Tecken på dålig prognos under den nyfödda perioden inkluderar Apgar-poäng under 6 eller 7, tidiga anfall och liknande.
(2) Skadliga faktorer hos nyfödda, spädbarn och små barn: Det uppskattas att 5% till 10% av mental retardering är relaterade till sådana faktorer. Inklusive neonatal, allvarlig förgiftning, infektion, hypoxi, trauma, undernäring och psykosociala faktorer, såsom epidemisk encefalit. Olika infektioner orsakade av toxisk encefalopati, hemolys orsakad av olika orsaker, ökad bilirubin, Rh-faktorhemolys, läkemedelsinducerad hemolys, hypoxi orsakad av olika orsaker, såsom svåra kramper, svår medfödd hjärtsjukdom.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Spädbarnsintelligensstest neurologisk undersökning
Handflatanavtrycket kan delas in i tre huvudområden: den stora fisken, den lilla fisken och området mellan fingrarna. Den stora fisken ligger under tummen. Den lilla fisken ligger under handflatan. Det finns en trepolig punkt vid basen av andra till femte fingrarna, som sekventiellt är märkta som a, b, c och d. Under handflatan, under normala omständigheter, i botten av den stora och lilla fisken, nära mitten av handflatan, finns en trigeminal punkt, kallad trigeminal t. Från punkten t till linjen som förbinder a och d kallas en vinkel atd-vinkeln.
Atd-vinkeln för en normal person indikeras vanligtvis med "t", och den genomsnittliga atd-vinkeln för en normal person i Kina är cirka 41 °. Hos vissa patienter med genetiska sjukdomar förändras emellertid trigeminal t-stället i positionen där handen är bosatt, så att atd-vinkeln är onormal. Den onormala atvinkeln representeras av "t '" och "t", 46 ° <t' <63 ° <t ". Till exempel är det genomsnittliga värdet på vinkeln hos patienter med medfödd typ cirka 70 °. Förekomsten av trigeminal punkt t 'är 2% hos normala människor, 82% i medfödd typ, 3% hos normala människor och 25% i 13 trisomi och 13 i 13 81%, 5P-patienter var 80%.
Diagnos
Differensdiagnos
Palmprint ärv är polygen och har individuell specificitet. Det utvecklas vid den 13: e veckan hos fostret och avslutas den 19: e veckan. När den är bildad förblir den oförändrad för livet och har hög stabilitet. Även om de är tvillingar, även om den totala strukturen ser exakt densamma ut, finns det alltid vissa skillnader, och de detaljerade siffrorna är inte identiska.
Vissa onormala palmavtryck är signifikant förknippade med genetiska sjukdomar och kan användas för primär screening och hjälpt diagnos av genetiska sjukdomar, särskilt kromosomala sjukdomar. Hur palmerna bedöms är följande:
1. Att döma efter fingeravtrycksform
Det finns tre typer av fingeravtryck på yttersidan av fingertopparna och antalet av de tre gafflarna: båge, crepe och hink (den så kallade trigeminalen är de tre paren med olika linjer i fingeravtrycket i fingeravtrycket samlat på en plats av "Y" eller "mänsklig" "formade person).
Bogmönster: Detta är det enklaste fingeravtrycksmönstret, som kännetecknas av alla bågformiga parallella strukturer, vars linjer sträcker sig från en sida till sidan, och de mellersta åsarna är välvda, utan trigeminala punkter.
箕-format mönster: Kinas vanliga namn är 簸箕, dess kamlinje börjar från ena sidan, böjer sig uppåt och återgår sedan till den ursprungliga sidan, som ser ut som 簸箕. Vid öppningen av 簸箕, det vill säga på skinnens sida, finns det en riktningslinje i tre-riktningsform, som kallas en trigeminal punkt. Enligt den olika orienteringen av öppningen av crepe-mönstret kan den delas in i 箕 eller ulnar-sidan 箕 和 och 箕 eller 桡-sidan 箕。. Den högra öppningen är vänd mot handens lilla finger, fingeravtrycket som skrivs ut på vänster hand riktas till höger och öppningen tryckt på höger hand riktas till vänster.
Hinkmönster: inklusive ring, spiral, kapsel, vriden, deformerad, deformerad och så vidare. Ringar, spiraler och säckar är vanligtvis kända som hinkar. Den vridna och deformerade formen kallas också dubbel vridning. Dessa typer har alla två trigeminalpunkter som listas tillsammans i hinkmönstret.
Normala människors fingeravtryck har en viss frekvens av förekomst.Normala människors fingeravtryck är mestadels positiva och hinkformade, medan välvda linjer och rykten är sällsynta. Förekomsten av fingeravtryck hos patienter med genetiska sjukdomar är emellertid onormal. I den normala befolkningen stod till exempel rykten om fyra och femte fingrarna bara för 0 till 1%, medan de medfödda patienterna mestadels idisslare. Det totala antalet fingeravtryck i bågens händer är större än 7, vilket endast är cirka 1% i normalpopulationen och så högt som 80% i 18-trisomin. Det totala antalet fingeravtryck i händerna är större än 8 för skopmönstret, endast 8% för den normala populationen och 32% för 5P-patienten (kattanropsyndrom). Ovanstående fall är förändringar i hudstrukturen hos patienter med kromosomala sjukdomar. Enkelgener och polygena genetiska sjukdomar har också vissa förändringar i dermatoglyfiska förändringar: ulnar sakral stenos ökar hos patienter med förmaks septal defekt (en vanlig medfödd hjärtsjukdom); sakral sakral striat ökar hos patienter med förmaks septal defekt; Hos patienter med schizofreni ökade striatlinjerna och striatlinjerna minskade.
2. Att döma efter handflöjter
Palmveck är veck som förbinder huden till den djupa fascien. Det finns tre huvudvecklinjer i handflatan hos en vanlig person: den stora fiskvecklinjen, den proximala horisontella vecklinjen och den distala horisontella vecklinjen. De tre positionella förhållandena: de proximala tvärgående veck är anslutna till de stora fiskvikorna på den temporala sidan, och de distala tvärgående vecken separeras.
Det finns en typ av handflöjter som sägs passera genom handen, det vill säga den långa och nära sidan veck bildar en veck över hela handflatan. Människor med båda händerna är bara 2% i den normala populationen, 31% i den medfödda typen, 25% i den 18 trisomin, 62% i trisomin och 35% i de 50% av patienterna.
3. Totalt antal crepe-linjer
Crepe-räkningen avser att rita en rak linje från creep- eller hinkmönstets mittpunkt till trigeminalpunktens centrum och sedan beräkna antalet crepe-linjer som linjen passerar genom. Lägg till antalet crepe linjer på 10 fingrar på vänster och höger hand för att få det totala antalet crepe linjer (TRC för kort). Eftersom skopmönstret har två trigeminaler beräknas två siffror separat, men bara det större antalet räknas när man beräknar det totala antalet. Bucklinjen har ingen trigeminal och antalet crepe linjer är noll.
Dermatoglyfos uppträdande hos patienter med variation av könskromosom är förhållandet mellan TRC och antalet könskromosomer: för varje X-kromosom som tillsätts reduceras TRC-värdet med 30; när en Y-kromosom läggs till är minskningen 12. För Turners syndrom ökade patientens TRC-värde avsevärt (60 till 203), jämfört med 127 för normala kvinnor; Klinefelter-syndromspatienter med minskade TRC-värden, det finns ett annat fenomen: ökade bågar.
Som framgår av ovanstående är genetiska sjukdomar ofta onormala i dermatoglyfier, och analysen av dermatoglyfier kan användas för genetiska sjukdomar, särskilt för primär screening och hjälpdiagnos av kromosomala sjukdomar. Eftersom normala människor ibland ser onormala hudlinjer måste diagnosen av genetiska sjukdomar kombineras med andra diagnostiska indikatorer för att göra en slutsats.
